…klassisk mendelsk sjukdom är ett monogent tillstånd där en patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj…

…och transmissionens tidsförlopp har därför direkt betydelse för diagnostik, behandling och prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i…

…antigen och ger inflammation i flera organsystem. Sjögrens sjukdom domineras av exokrin körtelsjukdom men kan ge neuropati, interstitiell lungsjukdom och njurengagemang. Multipel skleros har centrala…

…och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har…

…variationer i preload och afterload, snarare än ändringar i kontraktilitet. Ejektionsfraktion och kammarvolym Ejektionsfraktion påverkas även av kammarstorleken. Exempelvis har idrottsmän stora kammarvolymer och inte…

…tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller…

…och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har…

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv nedärvning kunde visas. Den uppskattade prevalensen i…

…till det kliniska arbetsprovet (arbets EKG) Det kliniska arbetsprovet har använts i över 50 år för att bedöma kardiopulmonell kapacitet och för att diagnostisera hjärtsjukdom…

…sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått vid till exempel reumatoid artrit. Fysiologisk bakgrund SR speglar hur plasmaproteiner, framför allt fibrinogen och…

…makuladegeneration och Wellcome Trust Case Control Consortiums analys av cirka 14 000 fall med sju sjukdomar år 2007. Biobanker, elektroniska patientjournaler och internationella konsortier har…

…barn och unga och kan ha ett aggressivt förlopp. Indelningen har begränsad betydelse för behandlingen. Båda formerna behandlas i princip på samma sätt. Patofysiologi Sjukdomen…

…vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är positivt. RF har begränsat värde som prognostisk…

…förhöjda värden och bör alltid efterfrågas vid oklart förhöjt CK. Etnicitet och muskelmassa påverkar normalvärdet betydligt — friska individer med afrikanskt ursprung har i genomsnitt högre…

…tuberkulos) och andra autoimmuna sjukdomar utan att representera sann vaskulit. Titernivån korrelerar inte tillförlitligt med sjukdomsaktivitet över tid och bör inte ensamt styra behandlingsbeslut eller…

…graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit och för att vägleda beslut om substitutionsbehandling vid subklinisk…

…i parasternal kortaxelvy (PSAX). Idrottare har ofta en uttalad fysiologisk hypertrofi som kan vara svår att differentiera från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokontriella sjukdomar…

…har gått ned i vikt till följd av kronisk sjukdom patienter med sarkopen obesitas BMI anger inte heller var fettet är lokaliserat. Visceralt fett och…

…kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps är…

…andra autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE) men då sällan i höga titrar. Hög titer är associerad med mer erosiv ledsjukdom, snabbare radiografisk progress och ökad…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…barn har 50% risk att drabbas av sjukdomen. I rapporten beskrevs framgick att flera fall av hjärtstopp och ventrikelarytmier förekom i samma familj. Ekokardiografi och…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser, myokardischemi etc kan precipitera kammararytmier hos ovanstående patienter. Asystoli (kammarstillestånd) och brady asystoli Vid asystoli ses endast en…

…De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller endast det analyserade området…

…som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många kliniska tillstånd innefattar samtidigt flera immunologiska reaktionsvägar. Definition, avgränsning och klassifikation Typ II…

…Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent (kirurgi, aniografi, PCI, kateterburna ingrepp) De allra flesta patienter med aortadissektion har…

…sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av världen mellan 1990 och…

…insulinbrist med risk för hyperglykemi, ketos och diabetisk ketoacidos. Sjukdomen kan debutera i alla åldrar och ska inte betraktas som enbart en barnsjukdom [1, 2]…

…undernäring och ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om…

…specifika titrar. Barn under två år kan ha svagare antikroppssvar och kan behöva kompletteras med DGP antikroppar, som har bättre känslighet i denna åldersgrupp. Vidare…

…ses ofta vid pågående substitutionsbehandling eller nylig injektion, men även vid myeloproliferativa sjukdomar (särskilt kronisk myeloisk leukemi, på grund av ökad produktion av B12 bindande…

…flera obesitasrelaterade sjukdomar och livskvalitetsmått [2]. BMI och individuell risk BMI är ett praktiskt urvalsmått men skiljer inte mellan fettmassa och fettfri massa och anger…

…sjukdom. Incidensen har uppskattats till 6 till 8 episoder per 100 patientår. Infektion och akut gastrointestinal sjukdom är vanliga utlösande faktorer. Mortaliteten är högre i…

…Anti GBM sjukdom är exempelvis typ II eftersom antikroppen binder ett fast antigen i glomerulärt basalmembran, medan lupusnefrit främst präglas av granulära immunkomplexdepositioner och klassificeras…

…4]. Obehandlat delirium tremens har historiskt haft hög mortalitet. Med modern sedering, understödjande behandling och behandling av utlösande sjukdom är prognosen betydligt bättre [3,5]…

…tester. Felkällor och interferens Analysmetoder skiljer sig i känslighet och specificitet; äldre andra generationens tester (radioreceptorassay) har lägre sensitivitet än nyare tredje generationens immunometriska tester…

…kvinnor och blir vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats…

…för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt som egentligen har ett…

…beroende på gränsvärde, metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga antalet sant positiva sjuka, även för…

…B cellsdysreglering och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i relation till den terapeutiskt önskvärda graft versus leukemi effekten. Definition och immunologiska…

…är därför ibland mer korrekt tills mekanismen har klarlagts. Gell–Coombs typ Huvudsaklig mekanism Typiskt tidsförlopp Exempel I IgE, mastceller och basofiler Sekunder–minuter Anafylaxi…

…keratinofila svampinfektioner i hud, hår och naglar och utgör den viktigaste gruppen kutana mykoser. Diagnostik och behandling styrs av anatomisk lokalisation, agens, inflammationsgrad och om…

…i låginkomstländer och medelinkomstländer [7]. Incidensen är högst under tidig barndom och senare delen av livet. Hos äldre dominerar strukturella orsaker såsom stroke, neurodegenerativ sjukdom…

…lindrig sjukdom. I en metaanalys av 37 observationsstudier hade 47 procent av patienter med akne någon form av ärr, men heterogeniteten var stor och klinikpopulationer…

…strålbehandling och cytostatikabehandling i varierande kombinationer. Total neoadjuvant behandling har blivit central vid många lokalt avancerade rektaltumörer [7]. Vid metastaserad sjukdom ska resektabilitet alltid bedömas…

…diabetes är i de flesta fall en T cellsmedierad autoimmun sjukdom där insulinproducerande betaceller successivt förloras. Autoantikroppar mot insulin, GAD65, IA 2 och ZnT8 är…

…svårighetsgraden. Begrepp och patogenetisk orsakskedja En virusinfektion innebär att virus har tagit sig in i värden och genomfört åtminstone någon del av sin replikationscykel. Virussjukdom…

…fascikel och en posteroinferior (bakre) fascikel. Vissa individer har ytterligare en fascikel ( median eller centroseptal fascikel ) som försörjer septum. Fascikelblock uppstår om överledningen i fasciklarna…

…patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som tre separata rader i…

…att skapa celltypsspecifika och signalberoende uttrycksmönster. Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck…

…av de vanligaste endokrina sjukdomarna. Förekomsten varierar med befolkningens ålder, kön, jodintag, diagnostiska gränser och andelen personer som redan behandlas. I en metaanalys av europeiska…

…läkemedelsreaktion och systemisk inflammatorisk sjukdom. Encefalopati innebär diffus hjärndysfunktion utan att inflammation i hjärnan har påvisats. Sepsis, hypoxi, leverpåverkan, njursvikt, elektrolytrubbningar, läkemedel och intoxikationer är…

…fortsätter i annulus fibrosus . Mitralisklaffen har ett främre och ett bakre segel och vardera består av tre partier ( Figur 1 ). Det främre seglet har ett…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

Kliniska symtom Den klassiska indelningen i rotatorisk yrsel, ostadighet och presynkope bygger på att patienten kan beskriva sin upplevelse konsekvent — vilket studier visar att den…

…hundratals sidor där man oftast ifrågasätter kolesterol och statiner. Man har uppskattat att cirka 200.000 personer i Storbritannien slutade använda sina statiner efter att…

…livskvalitet och vårdplanering vid avancerad sjukdom [11]. Rökstopp ska erbjudas även efter diagnos, eftersom fortsatt rökning försämrar behandlingsresultat och ökar komplikationsrisken. Rådgivning i kombination med…

…Följande figur visar naturalförloppet vid kranskärlssjukdom och hur olika stadier av sjukdomen klassificeras: STEMI – STE AKS (ST ELEVATION ACUTE CORONARY SYNDROME) Akuta koronara syndrom med…