…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…barriärskada i hud, gastrointestinalkanal och lever, medan kronisk GVHD kännetecknas av toleransförlust, B cellsdysreglering och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i…

…riskfaktorer i höginkomstländer är: låg ålder och bristande tillsyn manligt kön och riskbeteende alkohol eller droger bristande simkunnighet epilepsi, synkope, hjärtarytmi eller annan akut sjukdom…

…prostatit har inte samma riskprofil som en patient med uttalad urologisk sjukdom. Indelningen i komplicerad och okomplicerad infektion bör därför inte ersätta en individuell bedömning…

…av personer över 80 år har förmaksflimmer medan sjukdomen är ovanlig hos individer <50 år. Totalt har cirka 1.0–1.5% i befolkningen förmaksflimmer…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…har minst två autoimmuna sjukdomar. Klassifikationskriterier är konstruerade för homogena forskningskohorter; de är inte diagnostiska facit och kan vara negativa tidigt i ett kliniskt typiskt…

…livscykeln, medan myggor och fästingar snarare är temporärt hematofaga artropoder: de vistas endast på värden under blodmålet. Hematofagi kan i sig ge lokal inflammation, blodförlust…

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det medfödda…

…är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv…

…2]. Autoantikropparna är främst diagnostiska markörer. Det är inte klarlagt att de i sig orsakar leverskadan, och antikroppstitrar används normalt inte för att följa behandlingssvaret…

…värden ska följas. Tolkning Förhöjda värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom)…

…andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom, feber av oklar orsak och vid uppföljning av vissa reumatiska sjukdomar. SR används…

…tidigare och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis…

…i de flesta system, så även i det kardiopulmonella. Den stora funktionsreserven gör att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i…

…produktion) svarar tillsammans för de allra flesta fall av signifikant hyperkalcemi. Andra orsaker inkluderar vitamin D intoxikation, sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar (extrarenal 1 alfa…

…aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent (kirurgi, aniografi, PCI, kateterburna ingrepp) De allra flesta patienter…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…risk för hyperglykemi, ketos och diabetisk ketoacidos. Sjukdomen kan debutera i alla åldrar och ska inte betraktas som enbart en barnsjukdom [1, 2]. Klassiska symtom…

…och vasopressorbehandling och följa behandlingssvar vid kritisk sjukdom. Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock enligt Sepsis…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…och fibrosutveckling i myokardiet. Kontraktil dysfunktion utvecklas parallellt med att aortainsufficiensen blir mer uttalad (dvs läckagevolymen ökar). Wall stress, vilket är belastningen på de enskilda…

…ledproteskirurgi eller annan större behandling Kirurgi ger i genomsnitt större och mer varaktig viktnedgång än enbart levnadsvanebehandling och förbättrar flera obesitasrelaterade sjukdomar och livskvalitetsmått [2]…

…normal anatomi vid undersökningstillfället. De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller…

…patienten skall ha en chans att överleva måste HLR startas omgående. Varje minut utan HLR reducerar överlevnaden markant. Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser…

…av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av…

…Antikropparna är vanligen IgG eller IgM, vilka effektivt kan aktivera den klassiska komplementvägen när de sitter tätt i ett immunkomplex. IgA komplex är särskilt viktiga…

…hos patienter med uttalad tolerans. De viktigaste åtgärderna vid svår eller komplicerad abstinens är: 1. Bensodiazepin i tillräcklig och upprepad dos , titrerat mot klinisk effekt…

…genom att TSH receptorn även finns uttryckt i orbitalt bindväv och fibroblaster. De flesta analysmetoder mäter TRAK som total bindningsaktivitet utan att skilja stimulerande från…

…inflammationsmarkörer, njurfunktion samt riktade analyser för vitaminbrist och hemolys. De vanligaste mekanismerna är: järnbrist på grund av blodförlust, ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin…

…mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som haft en synkope episod avlider var femte inom 1 år. I samma patientgrupp…

…hela sjukdomen. Allergisk astma och atopiskt eksem kan exempelvis innehålla både en omedelbar IgE komponent och en kronisk, cellrekryterande typ 2 inflammation. ”Typ I” i…

Endokrinologi Sammanfattning Typ 1 diabetes är i de flesta fall en T cellsmedierad autoimmun sjukdom där insulinproducerande betaceller successivt förloras. Autoantikroppar mot insulin, GAD65, IA…

…och varje haploid gamet innehåller en kopia. Vid könsuppdelade populationer förutsätts allelfrekvenserna vara lika i de två könens gametpooler; annars måste maternella och paternella bidrag…

Neurologi Sammanfattning Epilepsi är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke…

…omfattar adenokarcinom i kolon och rektum. Sjukdomen är globalt den tredje vanligaste cancerformen och den näst vanligaste orsaken till cancerrelaterad död [1]. De flesta tumörer…

…myeloproliferativ sjukdom, samt som rutinmässig del av blodstatus vid i princip all sjukhusvård och många öppenvårdsbesök. Fysiologisk bakgrund Hemoglobin syntetiseras i de erytroida prekursorcellerna i…

…taky syndrom . SND är en progressiv sjukdom och förbättras inte, varför de flesta patienter kräver en pacemaker för att motverka bradykardi episoder. Det skall också…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

…och fritt T4. Diagnosen måste därför vila på laboratorieprov i kliniskt sammanhang [1]. Förekomst Hypotyreos är en av de vanligaste endokrina sjukdomarna. Förekomsten varierar med…

…neurologisk sjukdom och replikationsstress. Grundbegrepp: bas, nukleosid och nukleotid Puriner består av en sexledad ring fusionerad med en femledad ring. De två purinbaserna i nukleinsyror…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…som knappt kan stå är därför en larmsignal, inte ett lugnande fynd. Ett enda centralt fynd i någon av de tre delarna räcker för at

…av sjukdomen klassificeras: STEMI – STE AKS (ST ELEVATION ACUTE CORONARY SYNDROME) Akuta koronara syndrom med ST höjningar klassificeras som STE AKS . Dessa fall leder i…

…promotorelement Vanligen inom de första hundratals basparen uppströms 5′ UTR Mellan TSS och translationsstartkodonet Kodande sekvens Från startkodon till stoppkodon Exoner Kvarstår i moget RNA…

Preklinisk Parasiters kliniska uttryck och smittsamhet bestäms av var i livscykeln människan ingår: som definitiv värd, mellanvärd, reservoar eller accidentell slutvärd. Kunskap om infektiva och…

…varianten endast i en del av individens celler? Segmentell eller vävnadsbegränsad sjukdom Heritabilitet Hur stor del av populationsvariationen är genetiskt betingad? Varianskomponent i en viss…

…för stabil kranskärlssjukdom. I de nya riktlinjerna poängterar man att kranskärlssjukdom är en dynamisk sjukdom som i de flesta fall progredierar med åren. Under hela…

…avslöjar ibland kalcifikation av perikardiet. Med MR eller CT kan perikardiets tjocklek mätas och i de flesta fall noteras en förtjockning. Tabell 1 redovisar likheter…

…under viktnedgång. Skillnaderna i termisk effekt är fysiologiskt relevanta, men är inte så stora att de upphäver betydelsen av det totala energiintaget [1]. Fysisk aktivitet…

…bör alla som tolkar EKG kunna diagnostisera ventrikeltakykardi. Patienter med ventrikeltakykardi har i princip alltid en allvarlig bakomliggande sjukdom. Den absolut vanligaste etiologierna är kranskärlssjukdom …

…I Tabell 1 presenteras orsaker till mitralisstenos. De flesta orsaker till mitralisstenos ger en progressiv förträngning av mitralisklaffen. Mitralisstenos är en långsamt progredierande sjukdom som…

…lokalisering, stabilitet och mikroRNA reglering. Exoner är de segment som finns kvar i moget RNA; de kan bestå av kodande sekvens, UTR eller båda. Introner…

…Sjukdomen är dessutom underdiagnostiserad eftersom tidiga stadier sällan ger symtom och albuminuri inte alltid analyseras trots att kreatinin kontrolleras [7]. Vanliga orsaker De vanligaste orsakerna…

…laboratoriemedicin Njurmedicin Kardiologi Kalium är kroppens viktigaste intracellulära katjon och avgörande för membranpotentialen i excitabel vävnad. Provet är ett av de mest akut betydelsefulla laboratorieproverna…

…vita blodkroppar i blodet och är ett av de mest använda proven för att bedöma infektion, inflammation, benmärgsfunktion och läkemedelsbiverkan. Indikation LPK ingår i praktiskt…

…megakaryocyters cytoplasma, stimulerat av trombopoietin (huvudsakligen producerat i levern), och cirkulerar i blodet i cirka 7–10 dagar innan de avlägsnas, huvudsakligen i mjälten. Trombocyter…