…Pulmonell hypertension kan vara associerad med sjukdomar i andningsorganen och/eller hypoxemi. I den kliniska klassifikationen av pulmonell hypertension ingår: Grupp 3.2: restriktiv lungsjukdom…

Sammanfattning Dyspné är en subjektiv upplevelse av obehag vid andning och ett symtom som oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera…

Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Preklinisk Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer…

…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

Preklinisk Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises…

…varför patienten bör remitteras till Neuromuskulärt centrum. Botande behandling saknas för sjukdomar orsakade av mitokondriellt DNA, och handläggningen är huvudsakligen understödjande med tidig behandling av…

…Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom Nedsatt renal utsöndring:…

…patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en epidemi behöver skiljas från ett avvikande infektionsmönster. Influensa återkommer exempelvis årligen i epidemier…

…rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati, klaffsjukdom, diabetes, njursvikt, ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom) är exempel på sådana. Mekanismerna som leder till försämring i ejektionsfraktion…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

Sammanfattning Interstitiell lungsjukdom är ett samlingsbegrepp för heterogena sjukdomar som drabbar lungans interstitium och ibland även alveoler och små luftvägar, med inflammation, fibros eller granulombildning…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

IM Sammanfattning Autoimmun hepatit är en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger…

…muskelmassa Långvarig immobilisering Vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi Höga värden Rabdomyolys (trauma, immobilisering, extrem ansträngning, hypertermi, kramper, intoxikation) Statinbehandling, särskilt i kombination med fibrater eller…

…sjukdomar Svår infektion Malignitet Graviditet, hög ålder och anemi (fysiologiskt) Indikation SR beställs vid misstänkt jättecellsarterit och polymyalgia rheumatica, där kraftigt förhöjt SR ingår i…

…alltid kopplad till atopi. Förekomst och könsskillnader Astma är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar och medför betydande sjuklighet och dödlighet. Globalt beräknas omkring 262…

…Polymyalgia rheumatica (PMR) och jättecellsarterit (GCA, tidigare temporalisarterit) är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…högre än mellan dizygota, och över sextio genetiska loci har kopplats till sjukdomen. Flera av dem ligger i gener som styr antigenpresentation, IL 23 signalering…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…med sju sjukdomar år 2007. Biobanker, elektroniska patientjournaler och internationella konsortier har därefter flyttat skalan från hundratals eller tusentals personer till hundratusentals och i vissa…

…undernäring och ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om…

…asymtomatisk sjukdom, komplikationer eller kliniska fynd som bör väcka misstanke om celiaki. Associerade sjukdomar och riskgrupper Avsnittet kan inte skrivas evidensbaserat eftersom det tillhandahållna underlaget…

…metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad receptorfunktion. Mekanismen omfattar såväl akuta alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många…

…hjärt kärlsjukdom är en ledande orsak till sjuklighet och dödlighet, samtidigt som sjukdomar i exempelvis lungor, njurar och lever samt systemiska tillstånd kan påverka cirkulationen…

…risk för hyperglykemi, ketos och diabetisk ketoacidos. Sjukdomen kan debutera i alla åldrar och ska inte betraktas som enbart en barnsjukdom [1, 2]. Klassiska symtom…

…förvirring, kramper, muskelsvaghet och vid uppföljning av kronisk njursjukdom, hjärtsvikt och endokrina sjukdomar (t.ex. binjurebarksinsufficiens, primär hyperaldosteronism). Ingående analyser Analys Fysiologisk betydelse Natrium Huvudsaklig…

…Metforminassocierad laktacidos Tiaminbrist Maligna hematologiska sjukdomar Förgiftningar (etylenglykol, metanol, salicylat) Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock…

…Olyckor Trauma Genetik Marfans syndrom Ehlers Danlos syndrom Bikuspid aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent …

…Vaskuliter, reumatiska sjukdomar Ehlers Danlos syndrom (kan även ge aortadissektion) Subaortiskt membran Endokardit Ekokardiografi vid aortainsufficiens 2D ekokardiografi Bilderna rekvireras i PLAX och PSAX. Klaffområdet…

…Höga värden Celiaki (särskilt hög titer, 10 gånger övre normalgränsen hos barn) Andra autoimmuna sjukdomar kan ge lätt förhöjda, icke specifika titrar (typ 1 diabetes…

…sätt som långvarig ulcerös kolit. Sjukdom i tunntarmen eller övre mag tarmkanalen samt tidigare fistlar betraktas som komplicerade sjukdomsformer i uppföljningssammanhang. Epidemiologi och kolorektal cancerrisk…

…som saknar stöd tillförs. De riskfaktorer som förekommer i underlaget avser andra sjukdomar och komplikationer och kan inte överföras till bukväggsbråck. Ett evidensbaserat avsnitt om…

…har analsex eller oralsex. Klamydia, gonorré, syfilis och hiv är allmänfarliga sjukdomar enligt smittskyddslagen med anmälnings och smittspårningsplikt, kostnadsfri handläggning och förhållningsregler; Mycoplasma genitalium, herpes…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…patienten skall ha en chans att överleva måste HLR startas omgående. Varje minut utan HLR reducerar överlevnaden markant. Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser…

…duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller endast det analyserade området: negativ NIPT utesluter exempelvis inte en balanserad translokation, en sällsynt monogen sjukdom eller en…

…av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av…

…faktor (RF). Anti CCP kan även vara svagt positivt vid andra autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE) men då sällan i höga titrar. Hög titer är…

…ses ofta vid pågående substitutionsbehandling eller nylig injektion, men även vid myeloproliferativa sjukdomar (särskilt kronisk myeloisk leukemi, på grund av ökad produktion av B12 bindande…

…patientens funktionsnivå, oro, förståelse, motivation och inställning till sjukdom och behandling. Ärftlighet, tidigare hjärt kärlsjukdom, andra sjukdomar och patientens värderingar är centrala för riskbedömning o

…vid vissa autoimmuna sjukdomar. Regulatoriska T lymfocyter är en viktig del av den immunologiska kontrollen. Dysfunktion hos dessa celler ingår exempelvis i patogenesen vid autoimmun…

…detaljerad kartläggning av kardiovaskulära riskfaktorer, tidigare sjukdomar och symtomens karaktär. Riskfaktorerna ingår också i bedömningen av sannolikheten för obstruktiv kranskärlssjukdom. Känd aterosklerotisk kärlsjukdom eller svår…

…insjuknandet, inte hur personen ser ut i akutskedet. Fallriskvärdering ska ske hos alla över 65 år och hos alla med kognitiv eller neurologisk sjukdom. Två…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…