Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…riskfaktorer i höginkomstländer är: låg ålder och bristande tillsyn manligt kön och riskbeteende alkohol eller droger bristande simkunnighet epilepsi, synkope, hjärtarytmi eller annan akut sjukdom…

…prostatit har inte samma riskprofil som en patient med uttalad urologisk sjukdom. Indelningen i komplicerad och okomplicerad infektion bör därför inte ersätta en individuell bedömning…

…förändringar var 6 år gammal. Man genomförde genetisk screening för kända mutationer (för kardiovaskulär sjukdom) men samtliga undersökningar var negativa. Sammanfattning Man har med stor…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

…mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som haft en synkope episod avlider var femte inom 1 år. I samma patientgrupp…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

Endokrinologi Sammanfattning Typ 1 diabetes är i de flesta fall en T cellsmedierad autoimmun sjukdom där insulinproducerande betaceller successivt förloras. Autoantikroppar mot insulin, GAD65, IA…

Neurologi Sammanfattning Epilepsi är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke…

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…myeloproliferativ sjukdom, samt som rutinmässig del av blodstatus vid i princip all sjukhusvård och många öppenvårdsbesök. Fysiologisk bakgrund Hemoglobin syntetiseras i de erytroida prekursorcellerna i…

…taky syndrom . SND är en progressiv sjukdom och förbättras inte, varför de flesta patienter kräver en pacemaker för att motverka bradykardi episoder. Det skall också…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

…och fritt T4. Diagnosen måste därför vila på laboratorieprov i kliniskt sammanhang [1]. Förekomst Hypotyreos är en av de vanligaste endokrina sjukdomarna. Förekomsten varierar med…

…autoantikroppar utesluter inte diagnosen, särskilt inte vid akut sjukdom. Leverbiopsi bör normalt utföras före immunhämmande behandling [1]. De flesta patienter ska behandlas. Förstahandsbehandling hos vuxna…

…neurologisk sjukdom och replikationsstress. Grundbegrepp: bas, nukleosid och nukleotid Puriner består av en sexledad ring fusionerad med en femledad ring. De två purinbaserna i nukleinsyror…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…orsaker : : : Episodisk, sekunder, lägesutlöst Lägesändring Godartad lägesyrsel Episodisk, minuter–timmar, spontan Inget Vestibulär migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit…

Ekokardiografi Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte…

…promotorelement Vanligen inom de första hundratals basparen uppströms 5′ UTR Mellan TSS och translationsstartkodonet Kodande sekvens Från startkodon till stoppkodon Exoner Kvarstår i moget RNA…

…handläggning vid sjukdom. Patienten ska alltid ha möjlighet att mäta kapillärt glukos även om kontinuerlig glukosmätning används. Ett rimligt HbA1c mål för de flesta vuxna…

…omfattar adenokarcinom i kolon och rektum. Sjukdomen är globalt den tredje vanligaste cancerformen och den näst vanligaste orsaken till cancerrelaterad död [1]. De flesta tumörer…

…behandling och smittförebyggande åtgärder. Samma parasit kan dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en…

Preklinisk Samma sjukdomsassocierade variant kan ge svår sjukdom, en lindrig eller atypisk fenotyp eller ingen påvisbar manifestation alls. Penetrans anger sannolikheten att en definierad fenotyp…

…för stabil kranskärlssjukdom. I de nya riktlinjerna poängterar man att kranskärlssjukdom är en dynamisk sjukdom som i de flesta fall progredierar med åren. Under hela…

…förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång är att energiintaget…

…bör alla som tolkar EKG kunna diagnostisera ventrikeltakykardi. Patienter med ventrikeltakykardi har i princip alltid en allvarlig bakomliggande sjukdom. Den absolut vanligaste etiologierna är kranskärlssjukdom …

…vilket kopplar genreglering till isoformbildning, kvalitetskontroll och sjukdom. Grundprinciper och den eukaryota genens uppbyggnad En transkriptionsenhet är den DNA region som avläses till ett primärtranskript…

…kaliumsparande diuretika, NSAID, trimetoprim), hypoaldosteronism (t.ex. Addisons sjukdom, typ IV renal tubulär acidos), samt vid cellsönderfall som frisätter intracellulärt kalium (rabdomyolys, tumörlyssyndrom, massiv hemolys…

…HIV), benmärgssvikt (aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom, infiltration av malign sjukdom), autoimmuna tillstånd (SLE), hypersplenism och sepsis med utarmning av neutrofilreserven. Svår neutropeni (<0,5 × 10⁹…

…av benmärgstoxisk behandling (cytostatika, strålbehandling). Provet används vidare för att följa trombocytutveckling vid hematologisk sjukdom, vid misstanke om heparininducerad trombocytopeni (HIT), disseminerad intravasal koagulation (DIC…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…I Tabell 1 presenteras orsaker till mitralisstenos. De flesta orsaker till mitralisstenos ger en progressiv förträngning av mitralisklaffen. Mitralisstenos är en långsamt progredierande sjukdom som…

…liten förändring i T4 ger en stor förändring i TSH. Vid akut sjukdom kan TSH vara falskt lågt eller högt utan tyreoideasjukdom; upprepa i lugnt…

…kronisk granulomatös sjukdom Intrinsisk och medfödd immunitet Defekt patogenigenkänning eller vävnadsspecifikt försvar TLR3 och IL 12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av…

…rörelsehastighet, fatigue, sensorisk återkoppling och neurologisk sjukdom. Motorisk enhet: anatomisk och funktionell organisation En motorisk enhet består av ett α motoneuron, dess axon med terminala…

…och tillväxtkurvor Obesitas är en komplex, kronisk och ofta recidiverande sjukdom där mängden kroppsfett kan försämra fysisk eller psykisk hälsa. Hos barn kan vikt inte…

…Sammanfattning Typ 2 diabetes är en heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…

…Antikropparna är vanligen IgG eller IgM, vilka effektivt kan aktivera den klassiska komplementvägen när de sitter tätt i ett immunkomplex. IgA komplex är särskilt viktiga…

…högre komplikationsrisk och ökad mortalitet. Sambandet är delvis kausalt men hyponatremi är också en markör för svår bakomliggande sjukdom [1,7]. Hypernatremi är mindre vanlig…

…tunntarmsobstruktion orsakas oftast av postoperativa adherenser, men inklämda bråck, tumör, Crohns sjukdom, volvulus, invagination och gallstensileus är viktiga alternativ. Kolonobstruktion orsakas hos vuxna främst av…

…behandlas vanligtvis med samtidig kemoradioterapi följd av konsoliderande immunterapi hos lämpliga patienter. Metastaserad sjukdom behandlas med målriktad behandling vid relevant genomisk förändring, annars med immunterapi…

…natriumvärden är bland de vanligaste elektrolytrubbningarna i sjukvården och kan vara både orsak till och följd av allvarlig sjukdom. Indikation Natrium ingår i praktiskt taget…

…små, långsamt växande tumörer utan klinisk betydelse till snabbt progredierande metastaserad sjukdom. De flesta lokaliserade tumörer är asymtomatiska och upptäcks genom provtagning av prostataspecifikt antigen…

…vid misstänkt myelom och andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom, feber av oklar orsak och vid uppföljning av vissa…

…alternativt resultera i en acceptabel kammarfrekvens. Ett tidigare välbehandlat förmaksflimmer som plötsligt går väldigt fort bör föranleda misstanke om uppkomst av annat akut tillstånd/sjukdom…

…lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har några symtom. Likaledes kan en…

…Anamnes Smygande debut under år talar för livsstil, sömnstörning eller endokrin sjukdom; debut inom veckor hos en tidigare frisk person ska alltid tas på allvar…

…Obesitas är en kronisk, komplex och ofta recidiverande sjukdom som kännetecknas av en mängd eller fördelning av kroppsfett som försämrar hälsan. Sjukdomen påverkas av genetiska…

…och vasopressorbehandling och följa behandlingssvar vid kritisk sjukdom. Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock enligt Sepsis…

…pågående lipidsänkande behandling bör bakomliggande sjukdom övervägas. Felkällor och interferens Akut sjukdom, kirurgi, infektion och hjärtinfarkt sänker LDL kolesterol under de första dagarna till veckorna…

…är således en allvarlig sjukdom. Patofysiologi Aortastenos innebär att aortaklaffens öppningsarea är minskad (klaffen är trång). Detta orsakar omfattande förändringar i tryckförhållanden på vänster sida…

…regenerativ, "hyperproliferativ" anemi som vid blödning eller hemolys) eller otillräcklig (hyporegenerativ anemi som vid järnbrist, benmärgssvikt eller kronisk sjukdom), vid uppföljning av behandling för järnbrist …

…inte uppvisar några EKG förändringar. Orsaken till nedsatt arbetsförmåga hos denne kan vara allt ifrån dålig motivation till svår kardiopulmonell sjukdom. Arbetsprov med samtidig analys…

…hepatocytens transkriptionsprogram. Detta cellminne är grundläggande för att flercelliga organismer ska kunna upprätthålla många celltyper trots att de i huvudsak har samma genom. Meiotisk nedärvning…

…en multifaktoriell sjukdom som uppkommer i ett samspel mellan arv och miljö. Heritabiliteten skattas till 35 till 50% [1]. Med modern blodtrycksbehandling kan de flesta…

…metaanalys med närmare sju miljoner deltagare uppskattade förekomsten av kronisk njursjukdom till omkring 11 till 13 procent i den vuxna befolkningen. Merparten hade G3 sjukdom…

…somnolent men väckbar patient, samtidigt som ventilation, cirkulation och bakomliggande sjukdom övervakas [3]. Handläggningen av komplicerad abstinens varierar mellan regioner och kliniker. Följ lokalt PM…

…framför allt vid Crohns sjukdom och ulcerös kolit, men även vid infektiös gastroenterit, NSAID enteropati, kolorektal cancer, polyper, divertikulit och i viss mån vid mikroskopisk…