…anatomi och livscykler bestämmer smittväg, vävnadstropism, patogenes och diagnostiskt angreppssätt. Sjukdom uppkommer genom bland annat larvmigration, mukosal skada och blodförlust, obstruktion, expansiva larvstadier samt immunmedierad…

…oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett negativt svar minskar oddsen: (1−sensitivitet)/specificitet Post test sannolikhet Sannolikheten efter att…

…Immunterapi mot cancer Immuncheckpointshämmare kan orsaka primär binjurebarkssvikt, hypofysit eller isolerad ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral…

Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom…

…eller ett positivt hudtest kan påvisas. En sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom…

…fråga kan exempelvis vara om ett visst test hos vuxna med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det…

…svår sjukdom. Förekomst av komedoner är ett viktigt stöd för diagnosen akne vulgaris och skiljer sjukdomen från flera follikuliter och från rosacea. Sena förändringar Efter…

…är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke, abstinens eller encefalit…

…diabetes, monogen diabetes och andra diabetesformer. Personer med typ 1 diabetes har ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk…

…Introner innehåller signaler för splitsning och kan även rymma regulatoriska element eller gener för små RNA. Efter stoppkodonet påverkar 3′ UTR bland annat mRNA stabilitet…

Preklinisk Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter…

…Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad eller…

…spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum till angioinvasiv, disseminerad sjukdom. Traditionellt indelas mykoser efter vävnadsdjup i ytliga, kutana, subkutana och systemiska eller invasiva infektioner…

…kan i undantagsfall övervägas efter att andra orsaker till kvarstående symtom har utretts. Misstänkt central hypotyreos, graviditet, svår hjärtsjukdom, uttalade symtom med allmänpåverkan, behandlingsresistens eller…

Ekokardiografi Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte…

…minuter–timmar, spontan Inget Vestibulär migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit, cerebellär eller hjärnstamsinfarkt, intoxikation Kontinuerlig, kronisk Rörelse och…

…1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad eller absolut insulinbrist med risk för…

…leverhistologi och uteslutning av andra orsaker. Normala IgG nivåer eller negativa autoantikroppar utesluter inte diagnosen, särskilt inte vid akut sjukdom. Leverbiopsi bör normalt utföras före…

…magnetkameraundersökning eller en svårgenomförbar lumbalpunktion. I en multinationell kohort var behandling senare än två timmar efter ankomst förenad med mer än fördubblade odds för död…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…eller tillkommen, och från polygena sjukdomar, där många varianter med små individuella effekter tillsammans med miljöfaktorer bestämmer risken. Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom…

…sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en latent vävnadscysta. Grundbegrepp och livscykelns nomenklatur En parasit lever på eller…

…utveckling, samtidigt som jodtillgång, graviditet, svår sjukdom och läkemedel kan påverka varje led. Funktionell organisation: follikel, tyreocyt och kolloid Tyreoideas funktionella enhet är follikeln, en…

Preklinisk Samma sjukdomsassocierade variant kan ge svår sjukdom, en lindrig eller atypisk fenotyp eller ingen påvisbar manifestation alls. Penetrans anger sannolikheten att en definierad fenotyp…

…sjukdom där mängd, fördelning och funktion hos fettväven påverkar risken för komplikationer. BMI är användbart för screening och epidemiologi, men beskriver inte fettfördelning, muskelmassa eller…

…sjukdom/inflammation) och makrocytär anemi (B12 eller folatbrist, alkoholöverkonsumtion, hypotyreos, myelodysplastiskt syndrom, leversjukdom). Akut blödning ger initialt normalt Hb innan kompensatorisk hemodilution sänker värdet efter…

…många lokalt avancerade rektaltumörer [7]. Vid metastaserad sjukdom ska resektabilitet alltid bedömas, särskilt vid lever eller lungbegränsad sjukdom. Systemisk behandling väljs med hänsyn till allmäntillstånd…

…immunterapi hos lämpliga patienter. Metastaserad sjukdom behandlas med målriktad behandling vid relevant genomisk förändring, annars med immunterapi, cytostatika eller en kombination. Begränsad småcellig lungcancer behandlas…

…leukocytpåverkan, inför kirurgiska ingrepp och invasiva procedurer, samt vid monitorering av benmärgstoxisk behandling (cytostatika, strålbehandling). Provet används vidare för att följa trombocytutveckling vid hematologisk sjukdom…

…hypofysadenom eller perifer tyreoideahormonresistens. Sänkta värden Sänkt TSH talar för hypertyreos. Vid samtidigt förhöjt fritt T4/T3 föreligger manifest hypertyreos, vanligast orsakad av Graves sjukdom…

…ortopediska ingrepp, trauma, hjärtsvikt, cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT…

Obesitas Indikationer och patienturval Obesitas är en kronisk, recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet…

…diskuteras i kapitlet Förmaksflimmer: Icke akut . Översikt Vid förmaksflimmer med cirkulatorisk påverkan är det fundamentalt att avgöra om förmaksflimret är orsaken till cirkulatorisk påverkan, eller…

…sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har några symtom…

…av mitralisklaffen. Mitralisstenos är en långsamt progredierande sjukdom som slutligen orsakar hjärtsvikt. Sjukdomen blir symptomatisk i vila när klaffarean reducerats till 1.5 cm2. Vid…

…och tillväxtkurvor Obesitas är en komplex, kronisk och ofta recidiverande sjukdom där mängden kroppsfett kan försämra fysisk eller psykisk hälsa. Hos barn kan vikt inte…

…förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång är att energiintaget…

…före och efter graviditeter viktförändring vid klimakterium, sjukdom, skada eller operation viktförändring efter insättning eller utsättning av läkemedel perioder av immobilisering, smärta, sömnbrist eller psykisk…

…bör alla som tolkar EKG kunna diagnostisera ventrikeltakykardi. Patienter med ventrikeltakykardi har i princip alltid en allvarlig bakomliggande sjukdom. Den absolut vanligaste etiologierna är kranskärlssjukdom …

…prevalensen bland alla patienter med bröstsmärta. Posttestsannolikheten är sannolikheten för sjukdom efter att det aktuella testutfallet har vägts in. Förändringen från pretest till posttest beror…

…vanligen sjukdom när båda allelerna är påverkade och är särskilt vanlig vid konsangvinitet. Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad…

…rörelsehastighet, fatigue, sensorisk återkoppling och neurologisk sjukdom. Motorisk enhet: anatomisk och funktionell organisation En motorisk enhet består av ett α motoneuron, dess axon med terminala…

…åtskilda organ efter hematogen eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet…

…vilket kopplar genreglering till isoformbildning, kvalitetskontroll och sjukdom. Grundprinciper och den eukaryota genens uppbyggnad En transkriptionsenhet är den DNA region som avläses till ett primärtranskript…

…för stabil kranskärlssjukdom. I de nya riktlinjerna poängterar man att kranskärlssjukdom är en dynamisk sjukdom som i de flesta fall progredierar med åren. Under hela…

…främmande material eller misstänkt prostatit har inte samma riskprofil som en patient med uttalad urologisk sjukdom. Indelningen i komplicerad och okomplicerad infektion bör därför inte…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…

…IV T cellsmedierad inflammation eller cytotoxicitet Fördröjd dermatit, granulomatös inflammation, T cellsorsakad vävnadsskada Gränsen mellan typerna är inte absolut. Anti GBM sjukdom är exempelvis typ…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Kronisk njursjukdom innebär en bestående avvikelse i njurarnas struktur eller funktion under minst tre månader. Diagnosen ställs vid eGFR under…

…Obesitas är en kronisk, komplex och ofta recidiverande sjukdom som kännetecknas av en mängd eller fördelning av kroppsfett som försämrar hälsan. Sjukdomen påverkas av genetiska…

…sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år och kan därför ha orsakat kärl , njur , nerv eller…

…vid misstanke om gallvägsobstruktion, kolestatisk leversjukdom eller infiltrativ leversjukdom (till exempel levermetastaser). Provet används också vid utredning av skelettsjukdomar som Pagets sjukdom, osteomalaci och skelettmetastaser…

…<1,0 g/L vid hög kardiovaskulär risk och <0,65 g/L vid mycket hög risk (till exempel etablerad aterosklerotisk sjukdom eller familjär hyperkolesterolemi)…

…hjärtarytmi eller annan akut sjukdom bad och båtfärd utan flytväst kallt vatten, strömmar, vågor och dålig sikt ensambad eller ensamsnorkling trauma, särskilt i samband med…

…koagulationsfaktor I, substratet för fibrinbildning, och en central parameter vid utredning och handläggning av massiv blödning, DIC och leversvikt. Indikation Fibrinogen mäts vid pågående eller…

…tumör, Crohns sjukdom, volvulus, invagination och gallstensileus är viktiga alternativ. Kolonobstruktion orsakas hos vuxna främst av kolorektal cancer, divertikulär striktur eller volvulus. Postoperativ paralytisk ileus…

…av njurutsöndrade läkemedel, vid misstänkt akut eller kronisk njursvikt, vid övervakning av kända njursjukdomar och som del av elektrolytstatus vid akut sjukdom. Provet är också…

…felkällan och kan ge kraftigt falskt förhöjda värden utan att spegla verklig hemolys eller sjukdom — provet bör om möjligt tas om vid hemolyserat prov innan…

…för PTH oberoende hyperkalcemi, vanligast malignitetsassocierad hyperkalcemi (via PTHrP, osteolytiska metastaser eller ektopisk kalcitriolproduktion vid lymfom), men även D vitaminintoxikation, granulomatös sjukdom (sarkoidos, tuberkulos), tyreotoxikos…