…ISCN anges arrayfynd exempelvis principiellt som arr[GRCh38] 22q11.2(start_slut)x1 för en deletion och x3 för en duplikation hos en diploid individ…

…set Nullisomi och fullständig autosomal tetrasomi är i praktiken oförenliga med normal embryonal utveckling. Tetrasomier hos levande födda gäller därför främst könskromosomer eller begränsade kromosomsegment…

…inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer och…

…A Insertion/deletion Nukleotider tillkommer eller försvinner Funktionsförlust genom läsramsförskjutning Haplotyp Samverkande varianter på samma kromosom CYP2C19 2 Diplotyp De två haplotyperna hos individen CYP2D6…

…skapar chiasmata som tillsammans med kohesin bidrar till korrekt segregation. Homologa kromosomer separeras i meios I, medan systerkromatider normalt separeras i meios II. Felaktig synaps…

Preklinisk Mutationer omfattar bestående förändringar från enstaka nukleotider till hela kromosomer och kan vara neutrala, adaptiva eller sjukdomsorsakande beroende på genomisk position, molekylär mekanism, celltyp…

…metodprinciper SNV Substitution av en nukleotid PCR, Sanger, NGS Liten indel Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av…

…där redan replikerade kromosomer separeras så att två genetiskt nära identiska dotterkärnor bildas med bibehållet kromosomtal. I en normal diploid somatisk cell innebär detta att…

…hur svår sjukdomen blir hos den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller…

…utvecklingsavvikelser 22q11.2 deletion, Wiskott–Aldrich, ataxia telangiectasia Antikroppsbrister Störd B cellsmognad eller antikroppsproduktion X kromosomal agammaglobulinemi, CVID Immundysreglering Bristande tolerans, apoptos eller cytotoxicitet ALPS…

…mitos, meios och spermiogenes bildar haploida spermatozoer under Sertolicellernas och hypotalamus–hypofys–testikelaxelns kontroll. Normal fertiliseringsförmåga kräver dessutom en intakt testikulär mikromiljö, epididymal mognad, fungerande…

…läkemedelsexponering, evolution och laboratoriets resistensbestämning. Resistens är därför inte enbart en egenskap hos en gen eller ett isolat, utan ett fenotypiskt utfall av organism, läkemedel…

…22 autosomer och en könskromosom. En normal diploid somatisk cell har vanligen 46 kromosomer: 22 homologa autosompar och två könskromosomer. DNA mängden är då omkring…

…funktion och terminologi Meios förekommer hos eukaryoter med sexuell fortplantning. En premeiotisk S fas följs av två divisioner: meios I , där homologa kromosomer skiljs åt…

…allt hämmar FSH. Hos kvinnan kan en ihållande hög östradiolnivå mitt i cykeln övergå från negativ till positiv återkoppling och utlösa LH toppen. Under barndomen…

…innan DNA replikationen är färdig, och systerkromatider får inte separeras innan samtliga kromosomer är korrekt bundna till den mitotiska spolen. Cellcykelns grundmotor är en biokemisk…

…normal, minskad, upphävd eller ökad enzymaktivitet. En genotyp anger vilka varianter eller alleler individen bär. En haplotyp är en kombination av varianter på samma kromosom…

…mellanstadium. Virionbundet omvänt transkriptas syntetiserar DNA från RNA, varefter viralt integras infogar DNA:t i värdcellens kromosom som ett provirus. Familjen delas i två underfamiljer…

…Virionbundet omvänt transkriptas bildar dubbelsträngat DNA, som med hjälp av integras infogas i värdcellens kromosom som ett provirus. Därefter producerar värdcellens RNA polymeras II både…

Preklinisk Malign transformation uppstår när celler frikopplar proliferation från mitogena signaler och samtidigt förlorar kontrollpunkter som normalt stoppar DNA replikation eller mitos vid genomskada. Följden…

…rekombinant variant med en extra N terminal metioninrest. Det hypofysära hormonet kodas av GH1 i ett genkluster på kromosom 17q22–24. Klustret omfattar även GH2 …

…bakteriella cellcykeln Bakteriers vanligaste delningsform är binär fission. Hos många arter börjar kromosomreplikationen när initiatorproteinet DnaA i ATP bunden form binder sekvenser vid replikationsorigin, oriC …

…receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd. ABO är det kliniskt viktigaste systemet…

…translation. Självpropagerande prionkonformationer kan förmedla icke genetiskt cellminne, särskilt hos jäst, men räknas inte alltid som epigenetik eftersom mekanismen inte behöver påverka kromosomens funktion. Kromatinets…

…Begrepp Praktisk innebörd Allelfrekvens Andelen kromosomer som bär en viss allel MAF Frekvensen av den minst vanliga allelen i den aktuella populationen Minor allele count…

…enskild kromosom 6 och normalt nedärvs som en enhet. Varje individ får en haplotyp från vardera föräldern, och allelerna uttrycks kodominant. En heterozygot individ kan…