…ISCN anges arrayfynd exempelvis principiellt som arr[GRCh38] 22q11.2(start slut)x1 för en deletion och x3 för en duplikation hos en diploid individ…

…set Nullisomi och fullständig autosomal tetrasomi är i praktiken oförenliga med normal embryonal utveckling. Tetrasomier hos levande födda gäller därför främst könskromosomer eller begränsade kromosomsegment…

…inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer och…

…A Insertion/deletion Nukleotider tillkommer eller försvinner Funktionsförlust genom läsramsförskjutning Haplotyp Samverkande varianter på samma kromosom CYP2C19 2 Diplotyp De två haplotyperna hos individen CYP2D6…

…skapar chiasmata som tillsammans med kohesin bidrar till korrekt segregation. Homologa kromosomer separeras i meios I, medan systerkromatider normalt separeras i meios II. Felaktig synaps…

Preklinisk Mutationer omfattar bestående förändringar från enstaka nukleotider till hela kromosomer och kan vara neutrala, adaptiva eller sjukdomsorsakande beroende på genomisk position, molekylär mekanism, celltyp…

…metodprinciper SNV Substitution av en nukleotid PCR, Sanger, NGS Liten indel Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av…

…där redan replikerade kromosomer separeras så att två genetiskt nära identiska dotterkärnor bildas med bibehållet kromosomtal. I en normal diploid somatisk cell innebär detta att…

…hur svår sjukdomen blir hos den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller…

…utvecklingsavvikelser 22q11.2 deletion, Wiskott–Aldrich, ataxia telangiectasia Antikroppsbrister Störd B cellsmognad eller antikroppsproduktion X kromosomal agammaglobulinemi, CVID Immundysreglering Bristande tolerans, apoptos eller cytotoxicitet ALPS…