…SNV Substitution av en nukleotid PCR, Sanger, NGS Liten indel Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av ett…

…identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid centromeren. Centromeren delar kromosomen i en kort arm, p…

…påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild gen MLPA, qPCR eller sekvenseringsbaserad CNV…

…där endast ett kromosomsegment förekommer i överskott respektive underskott. Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och klassificeras formellt som obalanserade strukturella…

…mall för sekvensöverföring tillbaka till nukleinsyra. Hos eukaryoter sker transkription och huvuddelen av pre mRNA mognaden i cellkärnan. Efter 5′ capping, splitsning och 3′ polyadenylering…

…Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta insertion eller deletion av ett enda baspar. CNV…

…varianter på samma kromosom CYP2C19 2 Diplotyp De två haplotyperna hos individen CYP2D6 1/ 4 Kopietalsvariation Deletion eller extra genkopior CYP2D6 5 eller duplicerad aktiv…

…deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av…

…cellers antigenreceptorer mot självstrukturer. Stark bindning kan leda till klonal deletion eller receptoredigering, vanligen genom ny rearrangering av immunglobulinets lätta kedja. Svagare eller kronisk stimulering…

…IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten. Prevalensen av diagnostiserad primär immunbrist uppskattas till cirka 1:1 200 , om lindrig selektiv IgA brist exkluderas…

…screening vid ospecifika symtom skapar därför många falskt positiva fynd. ANA kan förekomma hos cirka 5–30 % av friska beroende på gränsvärde, metod och population…

…behandlingsbar prekursor eller en riskmarkör som motiverar förebyggande intervention. Exempel är detektion av cervikal intraepitelial neoplasi, asymtomatisk hypertoni eller en metabol sjukdom hos nyfödda innan…

…tidigt stoppkodon. In frame deletioner bevarar däremot läsramen men avlägsnar en eller flera aminosyror. CFTR varianten F508del tar bort fenylalanin i position 508, stör veckningen…

…mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet kan uttryckas som en individuell risk, exempelvis 1:500…

…ungefär 10% av personer över 80 år har förmaksflimmer medan sjukdomen är ovanlig hos individer <50 år. Totalt har cirka 1.0–1.5% i…

…sensitivitet (ca 20%) av alla index, specificiteten är dock hög ( 85%). Cornell voltage criteria Sensitivitet 42%, specificitet 95% Cornell product Troligen bästa metoden. Sensitivitet 51%…

…mål. En histopatologisk tumörmarkör är inte automatiskt ett immunologiskt tumörantigen. Immunhistokemisk detektion av exempelvis cytokeratin, HER2 eller melanocytmarkörer visar proteinuttryck och används för diagnostik, klassifikation…