…SNV Substitution av en nukleotid PCR, Sanger, NGS Liten indel Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av ett…

…identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid centromeren. Centromeren delar kromosomen i en kort arm, p…

…påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild gen MLPA, qPCR eller sekvenseringsbaserad CNV…

…där endast ett kromosomsegment förekommer i överskott respektive underskott. Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och klassificeras formellt som obalanserade strukturella…

…mall för sekvensöverföring tillbaka till nukleinsyra. Hos eukaryoter sker transkription och huvuddelen av pre mRNA mognaden i cellkärnan. Efter 5′ capping, splitsning och 3′ polyadenylering…

…Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta insertion eller deletion av ett enda baspar. CNV…

…varianter på samma kromosom CYP2C19 2 Diplotyp De två haplotyperna hos individen CYP2D6 1/ 4 Kopietalsvariation Deletion eller extra genkopior CYP2D6 5 eller duplicerad aktiv…

…deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av…

…cellers antigenreceptorer mot självstrukturer. Stark bindning kan leda till klonal deletion eller receptoredigering, vanligen genom ny rearrangering av immunglobulinets lätta kedja. Svagare eller kronisk stimulering…

…IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten. Prevalensen av diagnostiserad primär immunbrist uppskattas till cirka 1:1 200 , om lindrig selektiv IgA brist exkluderas…