…eftersom celler och cylindrar bryts ned vid förvaring, särskilt i utspädd eller alkalisk urin. Vid fördröjning bör provet kylförvaras. Provet centrifugeras, supernatanten avhälls och sedimentet…

…urin. Molekylärgenetisk analys av HGD rekommenderas för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…tillfört och förlorat kväve. Tillförseln sker huvudsakligen som kostprotein, medan förlusterna domineras av kväve i urin och i mindre grad feces, hud, svett och andra…

…körteln, medan överskott huvudsakligen utsöndras i urin. Urinjod speglar därför aktuellt intag på populationsnivå, men en enskild mätning varierar betydligt med nyligt födointag och vätskebalans…

…vanligaste elektrolytrubbningarna i sjukvården och kan vara både orsak till och följd av allvarlig sjukdom. Indikation Natrium ingår i praktiskt taget alla elektrolytpaneler och beställs…

…bakterietillväxt, cellsönderfall och förändrat pH i rumstemperatur kan ge missvisande resultat vid fördröjd analys. Kraftigt utspädd urin (hög vätskeintag) kan maskera lindrig proteinuri eller hematuri…

…LD och normalt haptoglobin talar starkt emot pågående hemolys som förklaring till anemin, och andra orsaker (järnbrist, kronisk sjukdom, blödning, benmärgssvikt) bör då prioriteras i…

…synligt blod i avföringen eller järnbristanemi Hemoptys, heshet eller nytillkommen hosta Palpabel resistens, hepatosplenomegali eller lymfkörtelförstoring Ikterus, mörk urin eller avfärgad avföring Ihållande feber eller…

…protein i urin. 6. Gör EKG vid hyperkalemi eller misstanke om snabb kaliumstegring. 7. Gå igenom samtliga läkemedel, inklusive receptfria preparat, naturmedel, kontrastmedel och nyligen…