…bör därför inte automatiskt användas som en fullständig etiologisk slutdiagnos. I klinisk praxis aktualiseras en lungfibrosutredning vanligen vid patologiska förändringar på lungröntgen där diagnosen inte…

Sammanfattning Dyspné är en subjektiv upplevelse av obehag vid andning och ett symtom som oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera…

…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett

…etablerade sjukdomar Odifferentierad bindvävssjukdom betecknar kliniska och serologiska fynd som talar för systemisk autoimmunitet men inte formar en etablerad sjukdomsfenotyp. Sekundär vaskulit uppträder vid exempelvis…

…Kvävet förs i levern in i ureacykeln och utsöndras som urea. Störningar i aminosyranedbrytningen kan hämma ureacykeln sekundärt genom mitokondriell dysfunktion, bristande tillgång på intermediärer…

…distribution och av vilka effektormekanismer som kan nå och skada vävnaden. Gränsen mot systemisk autoimmunitet är funktionell, inte absolut. Systemiska sjukdomar riktas ofta mot brett…

…mekanism som biologisk vektoröverföring. Principer för vektorburen smitta Vid mekanisk transmission transporteras patogenen passivt på mundelar, kroppsyta eller via kontaminerat tarminnehåll utan nödvändig utveckling i…

…fanns på plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar…

…pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt vid debut i vuxen ålder…

Preklinisk Sammanfattning Mitokondriella sjukdomar är en heterogen grupp metabola tillstånd som kan påverka flera organsystem, särskilt muskler, nervsystem och hjärta. Misstänk sjukdomen vid kombinerad neuromuskulär…