…kopietalsförändring Kromosomal mikroarray Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner…

…strukturella kromosomavvikelser. En balanserad translokation eller inversion medför däremot ingen påvisbar nettoförlust eller nettovinst av kromosommaterial och är därför inte en numerisk avvikelse, även om…

…homologer, med motsvarande loci men inte nödvändigtvis identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid centromeren. Centromeren…

…Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta insertion eller deletion av ett enda baspar. CNV…

…negativ U våg efter en inverterad T våg. Efter hjärtinfarkt kan T vågsinvertering bli kronisk ( 1 år). Normalisering av negativa T vågor efter hjärtinfarkt tyder…

…efter antalet cellager och formen hos de luminala eller ytligaste cellerna. Klassifikationen återspeglar vävnadens barriärstyrka, transportegenskaper och distensibilitet och är central för histologisk diagnostik av…

…E är inversen av compliance, E=1/C, och beskriver tryckbehovet per volymförändring. Resistansen R ger ett flödesberoende tryckfall. Inertansen I, som avspeglar acceleration av gas…

Preklinisk Bakteriell virulens uppstår genom samverkan mellan egenskaper som möjliggör adhesion, kolonisation, invasion, näringsförvärv, immunundvikande och värdskada. Exotoxiner påverkar ofta avgränsade molekylära mål, medan lipopolysackarid…

…syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion…

…duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer…

…mall för sekvensöverföring tillbaka till nukleinsyra. Hos eukaryoter sker transkription och huvuddelen av pre mRNA mognaden i cellkärnan. Efter 5′ capping, splitsning och 3′ polyadenylering…

…SNV Substitution av en nukleotid PCR, Sanger, NGS Liten indel Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av ett…

…exempelvis för en likformig fördelning på ett mycket kort intervall. Enheten är inversen av variabelns enhet; om X mäts i mmol/L har f(x…

…Cirka 80% av alla primära tumörer är benigna och resterande är maligna. • Sekundära kardiella tumörer har spridits till hjärtat genom metastasering eller invasion från omgivande…

…ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering. Klinisk nytta förutsätter emellertid korrekt översättning från genotyp till funktionell fenotyp och samtidig bedömning av indikation, interaktioner, organfunktion, samsjuklighet…

…men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på…

…inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av en fungerande…

…och proteoglykaner. Basalmembranet ger mekaniskt stöd och fungerar som ytterligare filter mot invasion. Den apikala delen av det intercellulära kontaktkomplexet utgörs av tight junctions. Claudiner…

…betecknar infektion i minst två anatomiskt åtskilda organ efter hematogen eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom…