…kopietalsförändring Kromosomal mikroarray Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner…

…strukturella kromosomavvikelser. En balanserad translokation eller inversion medför däremot ingen påvisbar nettoförlust eller nettovinst av kromosommaterial och är därför inte en numerisk avvikelse, även om…

…homologer, med motsvarande loci men inte nödvändigtvis identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid centromeren. Centromeren…

…Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta insertion eller deletion av ett enda baspar. CNV…

…negativ U våg efter en inverterad T våg. Efter hjärtinfarkt kan T vågsinvertering bli kronisk ( 1 år). Normalisering av negativa T vågor efter hjärtinfarkt tyder…

…efter antalet cellager och formen hos de luminala eller ytligaste cellerna. Klassifikationen återspeglar vävnadens barriärstyrka, transportegenskaper och distensibilitet och är central för histologisk diagnostik av…

…E är inversen av compliance, E=1/C, och beskriver tryckbehovet per volymförändring. Resistansen R ger ett flödesberoende tryckfall. Inertansen I, som avspeglar acceleration av gas…

Preklinisk Bakteriell virulens uppstår genom samverkan mellan egenskaper som möjliggör adhesion, kolonisation, invasion, näringsförvärv, immunundvikande och värdskada. Exotoxiner påverkar ofta avgränsade molekylära mål, medan lipopolysackarid…

…syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion…

…duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer…