…enhet består av ett α motoneuron, dess axon med terminala förgreningar och samtliga extrafusala muskelfibrer som neuronet innerverar. Motoneuronets cellkropp ligger i ryggmärgens framhorn eller…

…Autoantikroppsbildning förutsätter att central eller perifer B cellstolerans sviktar. Självreaktiva B celler kan då få hjälp av autoreaktiva CD4 positiva T celler, genomgå klonal expansion…

…av den sjukdomsorsakande allelen, inte nödvändigtvis hur svår sjukdomen blir hos den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller…

…undvikas om man har migrän. Migrän med aura Läkemedelsinducerad huvudvärk Överanvändning av analgetika kan ge huvudvärk av spänningstyp eller migrän. Ju mer analgetika man använder…

…Antigenövervakning IgM och IgD med samma specificitet Aktiverad B cell Klonal expansion Extrafollikulärt svar eller germinalcentrum Plasmablast/plasmacell Antikroppssekretion Akut respektive långvarig humoral effekt Minnes…

…minskar vattenandelen, och vid åldrande bidrar minskad muskelmassa och ökad fettandel till lägre TBW. Graviditet medför däremot expansion av plasma, interstitium och totalt kroppsvatten. Aktuell…

…HTLV 1 är däremot ett deltaretrovirus som framför allt persisterar genom klonal expansion av infekterade T celler och kan orsaka adult T cellsleukemi/ lymfom samt…

…som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år och kan därför ha orsakat kärl , njur , nerv eller ögonkomplikationer…

…Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av ett genomiskt segment Array CGH, SNP array, NGS, MLPA Repeat expansion…

…frame förändring eller läsramsförskjutning Repeatexpansion Expansion av CAG , CGG eller andra motiv Toxiskt RNA, förändrat protein eller geninaktivering Kopietalsvariant, CNV Exon , gen eller segmentdeletion/duplikation…