…brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet, viktnedgång, illamående, ortostatism, saltbegär, hyperpigmentering, hyponatremi eller…

…ryggbesvär, pigmentförändringar eller fynd vid ledkirurgi uppträder i vuxen ålder. Patofysiologi Bialleliska sjukdomsorsakande varianter i genen HGD medför brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Enzymet…

…behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan korrigeras med järn, B12 eller folat hos en stabil patient. Transfusion…

Obesitas Uppföljningsschema och ansvarsfördelning Obesitaskirurgi ger bestående viktminskning och minskar på populationsnivå risken för förtida död, typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I…

…betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även kallad hexosmonofosfatshunten eller fosfoglukonatvägen , utgår från…

…på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR) med normal APTT talar för tidig vitamin K brist, tidig warfarineffekt eller…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

…kaolin eller ellagsyra) och fosfolipid, varefter kalcium tillsätts och tiden till koagelbildning mäts. Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare…

…att avgöra mönster (hepatocellulärt vs kolestatiskt). Vid kraftig stegring eller koagulopati krävs akut handläggning med tanke på fulminant leversvikt. Riktad utredning inkluderar virusserologi (hepatit A…

…väntan på kompletterande provsvar. Hemolys misstänks vid retikulocytos, förhöjt laktatdehydrogenas, indirekt hyperbilirubinemi och lågt haptoglobin. Direkt antiglobulintest används för att identifiera immunmedierad hemolys. Svår eller…