…inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer och…

…en enskild familj. Om två verifierade heterozygota bärare av samma autosomalt recessiva sjukdomsallel får barn är sannolikheten per graviditet 25 % för ett afficierat barn, 50 …

…morgonstelhet och svullnad i händer/fötter, som en del av differentialdiagnostiken mot andra artritsjukdomar. Provet används också prognostiskt: positivt anti CCP vid tidig artrit talar…

…ämnen. Transportens riktning och hastighet bestäms av membranets struktur, substratets fysikalisk kemiska egenskaper, elektrokemiska gradienter och eventuell koppling till ATP hydrolys eller andra jonflöden. Biologiska…

…retikel, vars huvuduppgift är snabb lagring och frisättning av Ca²⁺ under excitation–kontraktionskopplingen. ER:s form är dynamisk: retikuloner och andra membrankrökande proteiner stabiliserar tubuli…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…men kan också förändras, exempelvis till 45 hos en bärare av en Robertsonsk translokation eller till 47 vid en supernumerär markörkromosom. Strukturella avvikelser ska skiljas…

…i regel oberoende av barnets kön. Det är predispositionen som ärvs; den individuella cancerfenotypen är inte förutsägbar. Autosomal recessiv sjukdom kräver patogena varianter i båda…

…kemiska reaktioner möjliga utanför proteinernas egen katalytiska repertoar. Många koenzymer bildas från B vitaminer och fungerar som återanvändbara bärare av elektroner eller funktionella grupper. Brist…

…i flera vävnader eller funktionella system. Variabel expressivitet föreligger när kombinationen eller graden av dessa effekter varierar mellan bärare. Allelheterogenitet och lokusheterogenitet beskriver i stället…