…är sannolikheten att en bärare utvecklar en viss manifestation. Den är ofta ofullständig och tydligt åldersberoende. Variabel expressivitet innebär att bärare av samma familjevariant kan…

…bärare av samma autosomalt recessiva sjukdomsallel får barn är sannolikheten per graviditet 25 % för ett afficierat barn, 50 % för ett heterozygot barn och 25 % för…

…kemiska reaktioner möjliga utanför proteinernas egen katalytiska repertoar. Många koenzymer bildas från B vitaminer och fungerar som återanvändbara bärare av elektroner eller funktionella grupper. Brist…

…inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer och…

…sannolikheten för ett specificerat fenotypiskt utfall givet att individen har en viss genotyp eller variant. I ett undersökt material motsvaras sannolikheten av andelen bärare som…

…men kan också förändras, exempelvis till 45 hos en bärare av en Robertsonsk translokation eller till 47 vid en supernumerär markörkromosom. Strukturella avvikelser ska skiljas…

…hos i övrigt friska individer, särskilt HLA DRB1 bärare. Provet påverkas inte nämnvärt av akut inflammation (till skillnad från CRP/SR), vilket gör det användbart…

…producerar också huvuddelen av cellens membranlipider och samordnar kalciumlagring, avgiftning, lysosomal enzymtransport och sekretion. Störningar i enskilda steg ger därför förutsägbara konsekvenser för bland annat…

…för polära eller laddade ämnen. Detta gör det möjligt att upprätthålla jonkoncentrationer och membranpotentialer som annars snabbt skulle utjämnas. Samtidigt infogar cellen selektiva kanaler, bärare…

…lymfoproliferation, benmärgssvikt och malignitet är ofta lika centrala för diagnos och prognos. Tidig igenkänning är avgörande eftersom irreversibel organskada kan förebyggas och svåra tillstånd som…