…eller för monitorering av behandling och minimal kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller annan icke tumörvävnad används…

…sjukdom i en annan och sakna mätbar fenotyp i en tredje. Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens…

…båda allelerna; uttrycket påverkas av vävnad, utvecklingsstadium, X inaktivering, genomisk prägling och allelspecifik reglering. Det mänskliga genomet innehåller samtidigt många benigna deletioner och duplikationer. En…

…kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror…

Endokrinologi & metabolism Lathundar Inneliggande patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som…

…kammarna med samma frekvens. En annan orsak är endless loop tachycardia som uppstår om en pacemakerstimulering i kammarna överleds tillbaka till förmaken, där pacemakerns förmakselektrod…

…blödning eller hemokoncentration Ferritin och transferrinmättnad Diagnostik av järnbrist Leverstatus Kongestiv hepatopati eller annan leversjukdom Glukos och HbA1c Diabetes och metabol risk TSH Hypo eller…

…Minskad PCSK9 aktivitet ger således fler funktionella LDL receptorer och snabbare plasmaclearance av LDL. Intestinalt kolesterolupptag förmedlas bland annat av transportproteinet NPC1L1 i enterocytens borstbräm…

…ovanligare [6]. Skillnader mellan studier beror bland annat på åldersfördelning, diabetesförekomst, val av eGFR ekvation och om diagnosen bekräftats med upprepad provtagning. Kronisk njursjukdom är…

…redan är nedsatt. En klinisk bedömning bör därför kombinera BMI med midjemått eller annan bedömning av central adipositas samt aktiv kartläggning av organpåverkan, funktionsnedsättning och…