…innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av…

…Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är kodade direkt i arvsmassan och som känner igen relativt…

…HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda hjärtfel, även om…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal genetisk screening är en sannolikhetsbedömning hos en graviditet utan på förhand fastställd diagnos. KUB, andra trimesterns…

…bredare effekt och större toxicitet. De används främst som kortkur vid måttliga eller svåra exacerbationer samt vid särskilda inflammatoriska lungsjukdomar. Långvarig systemisk behandling bör i…

…vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det viktigt…

…utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan samt sekret som slem…

…celler, mastceller och medfödda lymfoida celler. Den adaptiva immuniteten bygger på klonalt distribuerade antigenreceptorer hos T och B celler, som bildas genom somatisk genrearrangering. Den…

…medför vanligen avtagande längdhastighet. Rutinmässig bred endokrin provtagning rekommenderas därför inte hos barn som växer normalt och saknar andra specifika fynd [2]. Genetisk utredning bör…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…än 10 varianter av medfödd QT förlängning. Detta är en mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som haft en synkope…

…ned i proteasomen. Vid inflammation och IFN γ signalering kan proteasomens sammansättning ändras till en immunoproteasom, vilket påverkar vilka peptidändar som genereras. Peptiderna transporteras därefter…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Gastroenterologi & hepatologi Akutsjukvård Ammoniak (NH3/NH4+) är en kvävehaltig metabolit som normalt oskadliggörs av levern via ureacykeln. Förhöjda nivåer i blod är…

…där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT. Fysiologisk bakgrund Fibrinogen är ett akutfasprotein som…

…lång arm, q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska…

…abortiv infektion och pyroptos. Samtidigt driver virusantigen, mikrobiell translokation från tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar T cellsomsättningen, förbrukar regenerativ kapacitet och…

…sannolikheten för terapeutisk framgång är låg trots den exponering som kan uppnås säkert. Mikrobiologisk resistens kan föreligga utan klinisk behandlingssvikt om tillräcklig exponering ändå uppnås…

…östradiol, progesteron, testosteron, inhibiner och andra peptider som återkopplar till hypofys och hypotalamus. Hos kvinnor varierar axelns aktivitet cykliskt. FSH och LH driver follikeltillväxt, ovulation…

…exempelvis IgA nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad…

…preformerade donatorspecifika HLA antikroppar kan medföra hög risk även mot en i övrigt välmatchad donator. Minor histokompatibilitetsantigen, endotelantigen och andra icke HLA antigen kan också…

…mosaik kan medföra upprepade drabbade syskon trots negativa blodprov hos föräldrarna. Genomisk imprinting, uniparental disomi, mitokondriell heteroplasmi och instabila repeat expansioner ger andra transmissionsmönster än…

…reproduktivt avgränsad under många generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift…

…transient som i sin tur initierar ett mekaniskt svar med längre tidsförlopp. Kraftutveckling behöver inte medföra förkortning. Vid isometrisk aktivering utvecklas tension utan ändrad muskellängd…

…annat IL 4, IL 5 och IL 13. Upprepade inflammations och reparationscykler kan medföra remodellering med subepitelial fibros, glattmuskelhypertrofi och mer persisterande obstruktion. KOL innebär…

…exponering eller effekt förändras kan benämnas objektläkemedel , medan den substans som utlöser förändringen är den interagerande substansen . Interaktionen kan medföra minskad effekt, förstärkt avsedd effekt…

Preklinisk Cellkontakter ger epitel och andra vävnader mekanisk sammanhållning, selektiv barriärfunktion och direkt intercellulär kommunikation, samtidigt som de etablerar och stabiliserar cellens polaritetsaxlar. Tight junctions…

…sensorisk discriminativa och affektiva komponenter. Vid vila är neuronets insida negativ, ofta omkring −70 mV, främst genom K⁺ läckkonduktans och jonkoncentrationer som upprätthålls av Na⁺/

…subakut försämring av framför allt dyspné, hosta och sputum som överstiger patientens normala variation och medför behov av ändrad behandling. Vanliga utlösande faktorer är virusinfektion…

…ifrån mycket enkelt till omöjligt. Vissa patienter kan diagnostiseras redan i väntrummet medan andra gåtor tar flera år att lösa. En tidig diagnos kan innebära…

…GLP 1, GLP 2, oxyntomodulin och andra peptidfragment bildas. Vävnadsspecifik enzymexpression avgör således vilka hormoner som produceras från samma prekursor. Exocytosen är kalciumberoende. Granula dockas…

…uteslut farliga differentialdiagnoser [1,2]. STEMI och andra EKG bilder som talar för akut koronarocklusion är tidsberoende tillstånd. Beslut om omedelbar reperfusion grundas på symtom…

…att följa progress av kronisk njursjukdom (CKD) av andra orsaker. Indikation Provet tas årligen som screening hos patienter med typ 1 eller typ 2 diabetes…

…morgonstelhet och svullnad i händer/fötter, som en del av differentialdiagnostiken mot andra artritsjukdomar. Provet används också prognostiskt: positivt anti CCP vid tidig artrit talar…

…DCS är en av två komponenter som samlas under paraplybegreppet dykarsjukdom (decompression illness, DCI), där den andra är arteriell gasemboli (AGE) orsakad av pulmonell barotrauma…

…vid nivåer som hos alkoholnaiva skulle ge medvetslöshet. Vid samtidig medvetandesänkning som inte proportionerligt förklaras av uppmätt koncentration måste andra orsaker (skalltrauma, hypoglykemi, andra droger…

…kan maskera samtidig järnbrist vid pågående inflammation. Indikation Ferritin beställs vid utredning av anemi för att skilja järnbristanemi från andra anemiformer, vid misstänkt järnöverskott (hemokromatos…

…är viktiga kompletterande fynd. Ett normalt LD och normalt haptoglobin talar starkt emot pågående hemolys som förklaring till anemin, och andra orsaker (järnbrist, kronisk sjukdom…

IM Sammanfattning Autoimmun hepatit är en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger…

…så kan dessa läkemedel även orsaka arytmier. Dessutom kan antiarytmika orsaka EKG förändringar som ibland förväxlas med andra tillstånd. Digoxins effekter och biverkningar har diskuterats…

…utredning och uppföljning av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och del av stadieindelning (t.ex. i International Prognostic Index…

…särskilt vid förekomst av riskfaktorer som hypertoni, diabetes, rökning, hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel…

…stenar har störst sannolikhet att avgå. Alfadlockerare kan övervägas som medicinsk expulsionsbehandling, främst vid distal uretärsten större än 5 mm, men behandlingen är i regel…

…cystatin C, skattad GFR och urea kompletterar varandra eftersom varje enskilt prov har begränsningar som de andra kan kompensera för. Indikation Panelen beställs vid utredning…

…lågt värde, vilket kan spara onödig ekokardiografi. Det används även som prognostisk markör vid andra kardiovaskulära tillstånd, inklusive efter hjärtinfarkt och vid förmaksflimmer. Fysiologisk bakgrund…

…bild och andra serologiska markörer. Indikation RF beställs vid utredning av misstänkt reumatoid artrit hos patienter med symmetrisk polyartrit, morgonstelhet och ledsvullnad, som ett av…

…kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte stoppas, och tiden till blödningskontroll är det som avgör utfallet. Indikationer…

…bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos en patient som skriker av smärta känns betryggande men är motsatsen. Röda flaggor…

…I Sverige har fortbildning för läkare, sjuksköterskor, BMA och andra yrkesgrupper inom vården, hamnat i skymundan. Medicinsk vetenskap utvecklas i ett rasande tempo och det…

…rate, speckle tracking Som tidigare diskuterat kan vänster kammares myokardium delas in i tre lager: endokardiet , mittlagret och epikardiet (andra benämningar på mittlagret förekommer). I…

…Dix–Hallpikes test och avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring — att…

Obesitas Översikt Fettväv är inte en passiv energireserv utan ett dynamiskt organ som lagrar och mobiliserar energi, isolerar kroppen, skyddar organ och kommunicerar med hjärna…

…cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli, sepsis, etc), som utgör den primära orsaken till patientens tillstånd. Om förmaksflimmer…

…cirkulationen hotas (hjärttamponad). Små utgjutningar behöver inte ge några EKG förändringar. Andra orsaker till hjärttamponad är postkardiotomisyndrom, akut transmural hjärtinfarkt, ruptur av hjärtats fria vägg…

…koldioxid (CO2). Hjärnan, hjärtat och njurarna är oerhört syrekänsliga organ som tar skada om syretillförseln blir otillräcklig. Andra vävnader, exempelvis skelettmuskulatur, kan uthärda några timmar…

…ger en spektralkurva som är helt ifylld vilket förklaras av att alla tänkbara hastigheter kommer registreras längs dopplerstrålen ( Figur 2 ). Med andra ord kan den…

…kompletteras med kroppsundersökning (status) och ibland blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar för att fastställa diagnosen. En bra anamnes börjar med att man läser patientens…

…sammankopplade variabler. När någon försöker ändra en av dem aktiveras ofta kompensatoriska mekanismer i de andra [1]. Energi lagras huvudsakligen som triglycerider i fettväven. Mindre…

…Av praktiska skäl placeras extremitetselektroderna ibland ändå på bålen. Detta ger förvisso nästan samma EKG som ett traditionellt 12 avlednings EKG men det är egentligen…

…energikonservering, makromolekylsyntes, genomreplikation och celldelning. Mutationer och horisontell genöverföring skapar samtidigt den genetiska variation som möjliggör snabb anpassning. Processerna avgör bland annat odlingsresultat, virulens, antibiotikaeffekt…