…är ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som…

…dödar främst virusinfekterade och transformerade kroppsceller genom perforin och granzymberoende cytotoxicitet. Mastceller är långlivade vävnadsceller nära kärl, nerver och epitelbarriärer; de reagerar snabbt med degranulering…

…med reducerad ejektionsfraktion (HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda…

…andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt recessiv nedärvning ger vanligen sjukdom när båda allelerna är…

…Prenatal genetisk screening är en sannolikhetsbedömning hos en graviditet utan på förhand fastställd diagnos. KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller…

Preklinisk Kortikosteroider är basen för antiinflammatorisk behandling vid astma och används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg…

…Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det…

…metaboliter Epitel som fysisk barriär Epitelceller är polariserade: den apikala ytan vetter mot omgivningen eller ett lumen, medan den basolaterala ytan kommunicerar med underliggande vävnad…

…inflammation, autoimmunitet och direkt vävnadsskada. Leukocyter som cellsystem: indelning, funktion och vävnadskompartiment Leukocyter är kärnförande blodceller med immunologiska uppgifter. De indelas morfologiskt i granulocyter—neutrofiler…

…eller snabbt progredierande obesitas bör därför inte förklaras med en lindrig TSH stegring. Fynd som stärker misstanken är: frusenhet trötthet och långsamhet torr hud och…

…patogenassocierade molekylära mönster , PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan…

…uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS…

…vanligen som en peptid bunden till HLA på tumörcellen eller en antigenpresenterande cell. Begreppet omfattar både tumörspecifika, nytillkomna sekvenser och kroppsegna proteiner med avvikande mängd…

…blod är neurotoxiska och analysen används framför allt för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd…

…där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT. Fysiologisk bakgrund Fibrinogen är ett akutfasprotein som…

…autosompar är homologer, med motsvarande loci men inte nödvändigtvis identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid…

…tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar T cellsomsättningen, förbrukar regenerativ kapacitet och skadar lymfoid vävnadsarkitektur. AIDS, acquired immunodeficiency syndrome, är således inte…

…sannolikheten för terapeutisk framgång är låg trots den exponering som kan uppnås säkert. Mikrobiologisk resistens kan föreligga utan klinisk behandlingssvikt om tillräcklig exponering ändå uppnås…

…östradiol, progesteron, testosteron, inhibiner och andra peptider som återkopplar till hypofys och hypotalamus. Hos kvinnor varierar axelns aktivitet cykliskt. FSH och LH driver follikeltillväxt, ovulation…

…blockad av renin angiotensinsystemet. Statinbehandling är vanligen indicerad hos vuxna med kronisk njursjukdom som inte behandlas med dialys [1,4,5]. Remiss till njurmedicin bör…

…MHC, utgör den viktigaste genetiska barriären eftersom HLA molekyler både är starkt polymorfa alloantigen och presenterar andra polymorfa peptider för T celler. Transplantationer klassificeras efter…

…heteroplasmi och instabila repeat expansioner ger andra transmissionsmönster än enkel allelsegregation. Sådana mekanismer är centrala differentialförklaringar när släktträdet inte överensstämmer med ett klassiskt mendelskt mönster…

…skiljas från incest, som är ett juridiskt och socialt definierat begrepp vars omfattning varierar mellan rättssystem och inte sammanfaller exakt med genetiska riskkategorier. Endogami innebär…

…transient som i sin tur initierar ett mekaniskt svar med längre tidsförlopp. Kraftutveckling behöver inte medföra förkortning. Vid isometrisk aktivering utvecklas tension utan ändrad muskellängd…

…eosinofil astma. Långverkande bronkdilatation med LABA och/eller LAMA är därför farmakologisk basbehandling. Inhalationssteroid, ICS, används främst för att förebygga exacerbationer hos utvalda patienter, särskilt…

…exponering eller effekt förändras kan benämnas objektläkemedel , medan den substans som utlöser förändringen är den interagerande substansen . Interaktionen kan medföra minskad effekt, förstärkt avsedd effekt…

…Crumbs komplexet, med Crumbs, PALS1 och PATJ , är främst apikalt. PAR 3–PAR 6–aPKC koncentreras vid den apikolaterala gränsen och kopplar Cdc42 aktivitet till…

…sensorisk discriminativa och affektiva komponenter. Vid vila är neuronets insida negativ, ofta omkring −70 mV, främst genom K⁺ läckkonduktans och jonkoncentrationer som upprätthålls av Na⁺/

…framför allt dyspné, hosta och sputum som överstiger patientens normala variation och medför behov av ändrad behandling. Vanliga utlösande faktorer är virusinfektion, bakteriell infektion och…

…medan andra gåtor tar flera år att lösa. En tidig diagnos kan innebära att viktiga behandlingar kan initieras tidigare. Att fördröja en cancerdiagnos med ett…

…GLP 2, oxyntomodulin och andra peptidfragment bildas. Vävnadsspecifik enzymexpression avgör således vilka hormoner som produceras från samma prekursor. Exocytosen är kalciumberoende. Granula dockas vid plasmamembranet…

…uteslut farliga differentialdiagnoser [1,2]. STEMI och andra EKG bilder som talar för akut koronarocklusion är tidsberoende tillstånd. Beslut om omedelbar reperfusion grundas på symtom…

…att följa progress av kronisk njursjukdom (CKD) av andra orsaker. Indikation Provet tas årligen som screening hos patienter med typ 1 eller typ 2 diabetes…

…även vara svagt positivt vid andra autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE) men då sällan i höga titrar. Hög titer är associerad med mer erosiv ledsjukdom…

…trycksänkning i samband med uppstigning. DCS är en av två komponenter som samlas under paraplybegreppet dykarsjukdom (decompression illness, DCI), där den andra är arteriell gasemboli…

…Vid rättsmedicinsk eller trafikmedicinsk provtagning gäller särskilda kedje och dokumentationsrutiner (chain of custody) som avviker från rutinklinisk provtagning. Utandningsalkoholmätning (alkometer) är ett alternativ vid vaken…

…och interferens Ferritin som akutfasprotein är den viktigaste felkällan: vid samtidig inflammation kan ett i grunden lågt ferritin normaliseras eller till och med bli falskt…

…andra anemiformer och för att bedöma om hemolysen är intravaskulär eller extravaskulär samt immunmedierad eller icke immunmedierad. Indikation Panelen beställs vid anemi med tecken som…

…framför allt HLA DRB1 03:01 och DRB1 04:01 i europeiska befolkningar, är associerade med typ 1 sjukdom. En utlösande faktor kan vara infektion…

…är att förebygga och reducera antalet arytmier så kan dessa läkemedel även orsaka arytmier. Dessutom kan antiarytmika orsaka EKG förändringar som ibland förväxlas med andra…

…hemolytisk anemi (tillsammans med haptoglobin, bilirubin och retikulocyter), vid utredning och uppföljning av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och…

…typ 2 diabetes och insulinresistens, och är förknippad med en särskilt aterogen, småpartikulär LDL fenotyp trots att LDL värdet i sig kan se måttligt ut…

…Identifiera patienter som behöver metabol utredning och återfallsprofylax. Infekterad och obstruerad övre urinväg är ett urologiskt akuttillstånd. Patienten ska behandlas med antibiotika och omedelbar avlastning…

…från muskelkreatin; utsöndras huvudsakligen genom glomerulär filtration men påverkas av muskelmassa Kreatinin Cystatin C Lågmolekylärt protein som produceras med konstant hastighet av alla kärnförsedda celler;…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Kardiologi NT proBNP är en inaktiv peptidfragment som frisätts tillsammans med det aktiva hormonet BNP från hjärtats kammare vid ökad väggspänning, och…

…differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är positivt. RF har begränsat värde som prognostisk markör…

…kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte stoppas, och tiden till blödningskontroll är det som avgör utfallet. Indikationer…

…smärtan talar för gastroenterit, och smärta som står i uppenbar disproportion till statusfynden är tarmischemi tills motsatsen bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk…

…andra faktorer påverkade risken för kranskärlssjukdom. Framingham studien visade att högt kolesterol var associerat med ökad risk för kranskärlssjukdom och akut hjärtattack. Men association är…

…tracking Som tidigare diskuterat kan vänster kammares myokardium delas in i tre lager: endokardiet , mittlagret och epikardiet (andra benämningar på mittlagret förekommer). I endokardiet är…

…Dix–Hallpikes test och avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring — att…

Obesitas Översikt Fettväv är inte en passiv energireserv utan ett dynamiskt organ som lagrar och mobiliserar energi, isolerar kroppen, skyddar organ och kommunicerar med hjärna…

…eller om förmaksflimret är sekundärt till en eller flera andra orsaker till tillståndet. Följande indicier kan användas för att avgöra detta: Faktorer som talar för…

…cirkulationen hotas (hjärttamponad). Små utgjutningar behöver inte ge några EKG förändringar. Andra orsaker till hjärttamponad är postkardiotomisyndrom, akut transmural hjärtinfarkt, ruptur av hjärtats fria vägg…

…koldioxid (CO2). Hjärnan, hjärtat och njurarna är oerhört syrekänsliga organ som tar skada om syretillförseln blir otillräcklig. Andra vävnader, exempelvis skelettmuskulatur, kan uthärda några timmar…

…ger en spektralkurva som är helt ifylld vilket förklaras av att alla tänkbara hastigheter kommer registreras längs dopplerstrålen ( Figur 2 ). Med andra ord kan den…

…upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har några symtom. Likaledes kan en patient som drabbats av en…

…kroppsvikt är biologiskt sammankopplade variabler. När någon försöker ändra en av dem aktiveras ofta kompensatoriska mekanismer i de andra [1]. Energi lagras huvudsakligen som triglycerider…

…patienter som använder ambulans är i regel äldre, sjukare och har mer patologiska EKG förändringar. I vissa amerikanska studier har nästan 50 % av patienterna med…

…peptidoglykan och andra cellkomponenter. Populationsökning kräver däremot att cellerna delar sig. Begreppen är nära kopplade men inte identiska: under lagfas kan biomassa och cellvolym öka…