…större defekter upptäckas först i vuxen ålder. Barn med medfödda hjärtfel omhändertas av neonatologer, barnkardiologer och vid behov barnhjärtkirurger. I vuxen ålder fortsätter omhändertagandet med…

…begränsningar och den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och…

…De vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

…den tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler…

…episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i komplementkaskaden C2 , C3 , C5–C9 och C1…

…astma och används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av…

…defensiner och andra antimikrobiella proteiner snabbt kan uppregleras efter mikrobiell eller vävnadsskadande stimulering. Skyddet uppstår genom flera parallella principer. Intakta epitel och cellkontakter begränsar fysisk…

…cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten reagerar snabbt på konserverade mikrobiella strukturer och vävnadsskadesignaler. Hit hör framför allt granulocyter, monocyter…

…mindre vanliga än polygen obesitas. En bred hormonell utredning av alla personer med obesitas ger därför många svårtolkade och falskt positiva fynd. Undantaget är tyreoideafunktion…

…LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens, motilitet och inflammationsgrad…

…uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS…

…immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö. Immunövervakning betecknar immunsystemets fortlöpande upptäckt och eliminering av transformerade celler innan de…

…biverkan. Fysiologisk bakgrund Ammoniak bildas kontinuerligt vid nedbrytning av aminosyror och proteiner, dels i tarmen av bakteriell ureasaktivitet, dels i muskulatur och andra vävnader. Levern…

…vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT…

…skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska kromosomer och upprepade brott…

…ålder, akut interkurrent infektion och fysisk eller fysiologisk stress kan ändra perifera lymfocyttal. Graviditet kan genom hemodilution sänka absolutvärdet utan motsvarande minskning av CD4 andelen…

…medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka laboratorieresultat förefaller gynnsamma Förvärvad resistens Mutation eller…

…gynnar LH syntes och LH sekretion, medan långsammare pulser i högre grad stödjer FSH. Effekten modifieras samtidigt av inhibin, activin, könssteroider och gonadotrofernas tidigare exponering…

…nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk…

…och preformerade donatorspecifika HLA antikroppar kan medföra hög risk även mot en i övrigt välmatchad donator. Minor histokompatibilitetsantigen, endotelantigen och andra icke HLA antigen kan…

…veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet…

…generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift, grundareffekter och förhöjda lokala…

…inte medföra förkortning. Vid isometrisk aktivering utvecklas tension utan ändrad muskellängd, medan koncentrisk respektive excentrisk aktivering innebär förkortning eller aktiv förlängning. Muskelfiberns ultrastruktur och triadens…

…intracellulära glukokortikoidreceptorer. Komplexet translokeras till cellkärnan och förändrar transkriptionen av inflammatoriska gener, bland annat genom att motverka NF κB och andra proinflammatoriska transkriptionsfaktorer. Följden…

…av V_d C_max Påverkas av biotillgänglighet och absorptionshastighet Kan stiga vid minskad första passage T_max Tid till maximal koncentration Förskjuts vid ändrad…

…laterala domänen bär huvuddelen av cell–cellkontakterna. Den basala domänen innehåller integriner och andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i nära…

…dämpning av autonoma stressreaktioner. Inget enskilt läkemedel behöver ge samtliga effekter, vilket är grunden för balanserad anestesi. Sedering är en gradvis övergång från ångestdämpning och…

Lungmedicin Akutsjukvård Lathundar Kärnbudskap Två saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

…autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag, glykogenomsättning, lipolys och ketogenes…

…diagnos. Vid längre förväntad fördröjning och symtomduration under 12 timmar rekommenderas omedelbar fibrinolys om kontraindikation saknas, följd av direkt transport till PCI centrum [1,5]…

…av andra orsaker. Indikation Provet tas årligen som screening hos patienter med typ 1 eller typ 2 diabetes, vid nydiagnostiserad hypertoni, samt vid utredning och…

…av händer och fötter kompletteras, samt remiss till reumatolog för ställningstagande till DMARD behandling. Vid negativt anti CCP men fortsatt klinisk misstanke bör utredningen ändå…

…där den andra är arteriell gasemboli (AGE) orsakad av pulmonell barotrauma. DCS kan drabba muskuloskeletala systemet, hud, lymfsystemet, inneröra, ryggmärg, hjärna, lungor och hjärta med…

…vara vakna och orienterade vid nivåer som hos alkoholnaiva skulle ge medvetslöshet. Vid samtidig medvetandesänkning som inte proportionerligt förklaras av uppmätt koncentration måste andra orsaker…

…uppregleras av interleukin 6 och andra cytokiner vid inflammation, infektion och malignitet, oberoende av järnstatus — detta gör tolkningen svårare hos sjuka patienter. Provtagning och preanalys…

…frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra anemiformer och för att bedöma om…

…asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och uteslutning av andra orsaker. Normala IgG nivåer eller…

…för utveckling av takyarytmier, som kan bli livshotande. Antiarytmika Samtliga indikationer som redovisas nedan är hämtade från FASS.se. EKG förändringar, arytmier och retledningsstörningar redovisas…

…tumörbörda och vävnadsnekros. Indikation LD beställs vid misstänkt hemolytisk anemi (tillsammans med haptoglobin, bilirubin och retikulocyter), vid utredning och uppföljning av lymfom, leukemi och andra…

…särskilt vid förekomst av riskfaktorer som hypertoni, diabetes, rökning, hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel…

…växer och kvarhålls i njurens samlingssystem. Uretärsten är vanligen en njursten som har migrerat till uretären. Kalciumoxalat är den vanligaste stenkomponenten. Andra viktiga typer är…

…har begränsningar som de andra kan kompensera för. Indikation Panelen beställs vid utredning och uppföljning av misstänkt eller känd njursjukdom, inför och efter nefrotoxisk behandling…

…från andra orsaker till dyspné (t.ex. KOL exacerbation, pneumoni, lungemboli), vid utredning av misstänkt kronisk hjärtsvikt i primärvården, för att bedöma svårighetsgrad och prognos…

…och interferens Åldersrelaterad ökning av RF positivitet hos friska äldre är en viktig felkälla att beakta vid tolkning hos denna grupp. Kroniska infektioner och andra…

…kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte stoppas, och tiden till blödningskontroll är det som avgör utfallet. Indikationer…

…bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos en patient som skriker av smärta känns betryggande men är motsatsen. Röda flaggor…

…resten av världen. Under de senaste 70 åren har enorma insatser gjorts för att klargöra orsakerna till kranskärlssjukdom, samt för att utveckla effektiva läkemedel och…

…Deformation av myokardium: strain, strain rate, speckle tracking Som tidigare diskuterat kan vänster kammares myokardium delas in i tre lager: endokardiet , mittlagret och epikardiet (andra…

…positivt Dix–Hallpikes test och avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring —…

…pankreas, immunsystem och hjärta. Den består av mogna adipocyter, preadipocyter och andra progenitorceller samt endotelceller, fibroblaster och flera typer av immunceller. Fettvävens biologiska egenskaper varierar…

…cirkulatorisk påverkan är det fundamentalt att avgöra om förmaksflimret är orsaken till cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli…

…inte ge några EKG förändringar. Andra orsaker till hjärttamponad är postkardiotomisyndrom, akut transmural hjärtinfarkt, ruptur av hjärtats fria vägg (hemoperikard), exsudation sekundärt till lung/bröstcancer…

…cellmembranet depolariserar och jonkoncentrationer upphör, varvid cellen dör. Cellulär adaptation till hypoxi Långvarig hypoxi föranleder ändrad genexpression. Uppreglering av följande protein ses: Systemisk och pulmonell…

…av kristaller. Den ena uppsättningen skickar ut ultraljudsvågor och den andra analyserar reflektionerna. Den stora skillnaden gentemot pulsad doppler är alltså att ljudvågor skickas och…

…en diagnos i majoriteten av alla patientfall. Anamnesen behöver oftast kompletteras med kroppsundersökning (status) och ibland blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar för att fastställa…

…viktnedgång än en enkel beräkning av träningsförbrukade kalorier förutsäger. Orsakerna kan vara ökat energiintag, minskad spontan aktivitet vid andra tider på dygnet och förbättrad rörelseekonomi…

…50 % av patienterna med bröstsmärta ischemiförändringar på EKG. Kontinuerlig ischemiövervakning (ST övervakning) Akuta koronara syndrom är dynamiska tillstånd och flödet i kranskärlet kan ändras hastigt…

…torsionsspänning framför replikationsgaffeln. Efter replikation separeras sammanlänkade dotterkromosomer av topoisomeraser, och kromosomorganisation, cellförlängning och aktiva partitionsmekanismer bidrar till segregation mot var sin cellhalva. När kromosomerna…