…HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda hjärtfel, även om…

…missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal genetisk screening är en sannolikhetsbedömning hos en graviditet utan på förhand fastställd diagnos. KUB, andra…

…De vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som…

…fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist, störd neurotransmittorsyntes, defekt…

…tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av inflammatorisk mekanism…

…risken för lokal och invasiv infektion. Barriärförsvarets organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel…

…och andra medfödda lymfoida celler. Indelningen är praktisk men biologiskt förenklad: cellerna överlappar funktionellt genom cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda…

…av mättnad neurologiska symtom, synfältsbortfall, huvudvärk, sömnstörning eller känd hypotalamisk eller hypofysär sjukdom proximal muskelsvaghet, breda rödlila striae, hudatrofi, lätt att få blåmärken eller andra…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS…

…immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö. Immunövervakning betecknar immunsystemets fortlöpande upptäckt och eliminering av transformerade celler innan de…

…encefalopati, kräkningar och medvetandepåverkan där medfödd ureacykeldefekt eller organisk acidemi misstänks. Provet används även vid uppföljning av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk…

…vid leversvikt där syntesen är nedsatt, samt vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta…

…q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska kromosomer och…

…påverkas av totalantalet leukocyter och lymfocyter och varierar mer än CD4 procenten. Dygnsvariation, ålder, akut interkurrent infektion och fysisk eller fysiologisk stress kan ändra perifera…

…medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka laboratorieresultat förefaller gynnsamma Förvärvad resistens Mutation eller…

…ålder, kön, cykelfas och fysiologiskt sammanhang avgörande för klinisk tolkning. Reproduktionsendokrinologins omfattning och HPG axelns organisation Reproduktionsendokrinologi omfattar hormonell reglering av könsdifferentiering, pubertet, gonadfunktion, gametogenes…

…kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk njurskada…

…välmatchad donator. Minor histokompatibilitetsantigen, endotelantigen och andra icke HLA antigen kan också driva alloimmunitet. Den kliniska betydelsen modifieras dessutom av organets immunogenicitet, ischemi–reperfusionsskada, immunsuppression…

…klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet, struktur eller interaktion Aktiverande FGFR3 variant vid akondroplasi Nonsense/frameshift RNA nedbrytning eller trunkerat protein Förlust av neurofibromin vid NF1…

…reproduktivt avgränsad under många generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift…

…ett mekaniskt svar med längre tidsförlopp. Kraftutveckling behöver inte medföra förkortning. Vid isometrisk aktivering utvecklas tension utan ändrad muskellängd, medan koncentrisk respektive excentrisk aktivering innebär…

…13. Upprepade inflammations och reparationscykler kan medföra remodellering med subepitelial fibros, glattmuskelhypertrofi och mer persisterande obstruktion. KOL innebär däremot persisterande luftflödesbegränsning till följd av småluftvägssjukdom…

…kan medföra minskad effekt, förstärkt avsedd effekt, nya biverkningar eller dosberoende toxicitet. Interaktioner indelas vanligen i tre huvudgrupper: Typ Primär mekanism Typisk konsekvens Farmakokinetisk Ändrad…

…Den laterala domänen bär huvuddelen av cell–cellkontakterna. Den basala domänen innehåller integriner och andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i…

Preklinisk Generella anestetika framkallar reversibel medvetslöshet och andra anestesikomponenter genom påverkan på flera jonkanaler, receptorer och neuronala nätverk, medan lokalanestetika främst blockerar spänningsstyrda natriumkanaler och…

Lungmedicin Akutsjukvård Lathundar Kärnbudskap Två saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

…glukagon, integrerad med incretiner, autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag…

…uteslut farliga differentialdiagnoser [1,2]. STEMI och andra EKG bilder som talar för akut koronarocklusion är tidsberoende tillstånd. Beslut om omedelbar reperfusion grundas på symtom…

…utan dygnsuppsamling. Provet är förstahandsmetod för att upptäcka och gradera diabetesnefropati samt för att följa progress av kronisk njursjukdom (CKD) av andra orsaker. Indikation Provet…

…morgonstelhet och svullnad i händer/fötter, som en del av differentialdiagnostiken mot andra artritsjukdomar. Provet används också prognostiskt: positivt anti CCP vid tidig artrit talar…

…förklara varför inneröra DCS ofta uppträder isolerat, utan samtidiga cerebrala symtom [7]. Vid arteriell gasemboli (AGE), den andra komponenten av DCI, uppstår bubblorna genom p

…nivåer som hos alkoholnaiva skulle ge medvetslöshet. Vid samtidig medvetandesänkning som inte proportionerligt förklaras av uppmätt koncentration måste andra orsaker (skalltrauma, hypoglykemi, andra droger, infektion…

…utredning av anemi för att skilja järnbristanemi från andra anemiformer, vid misstänkt järnöverskott (hemokromatos, upprepade transfusioner), för att monitorera järnbehandling samt vid utredning av hemofagocyterande…

…panel av prover som tillsammans besvarar frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra…

…asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och uteslutning av andra orsaker. Normala IgG nivåer eller…

…så kan dessa läkemedel även orsaka arytmier. Dessutom kan antiarytmika orsaka EKG förändringar som ibland förväxlas med andra tillstånd. Digoxins effekter och biverkningar har diskuterats…

…retikulocyter), vid utredning och uppföljning av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och del av stadieindelning (t.ex. i International…

…hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel. Provet ingår också i utredning av misstänkt familjär hyperkolesterolemi, vid akut pankreatit…

…är vanligen en njursten som har migrerat till uretären. Kalciumoxalat är den vanligaste stenkomponenten. Andra viktiga typer är kalciumfosfat, urinsyra, struvit och cystin [1,2]…

…varandra eftersom varje enskilt prov har begränsningar som de andra kan kompensera för. Indikation Panelen beställs vid utredning och uppföljning av misstänkt eller känd njursjukdom…

…på akutmottagningen för att skilja hjärtsvikt från andra orsaker till dyspné (t.ex. KOL exacerbation, pneumoni, lungemboli), vid utredning av misstänkt kronisk hjärtsvikt i primärvården…

…delen av IgG och ingår i klassifikationskriterierna för reumatoid artrit, men provet har begränsad specificitet och måste tolkas tillsammans med klinisk bild och andra serologiska…

…enskilt viktigaste säkerhetsåtgärden i hela kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte stoppas, och tiden till blödningskontroll är…

…bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos en patient som skriker av smärta känns betryggande men är motsatsen. Röda flaggor…

…I Sverige har fortbildning för läkare, sjuksköterskor, BMA och andra yrkesgrupper inom vården, hamnat i skymundan. Medicinsk vetenskap utvecklas i ett rasande tempo och det…

…epikardiet (andra benämningar på mittlagret förekommer). I endokardiet är muskelfibrerna orienterade längs hjärtats längdaxel (dvs från apex till basen, Figur 1 ). Aktivering av dessa fibrer…

…Dix–Hallpikes test och avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring — att…

…immunsystem och hjärta. Den består av mogna adipocyter, preadipocyter och andra progenitorceller samt endotelceller, fibroblaster och flera typer av immunceller. Fettvävens biologiska egenskaper varierar dessutom…

…cirkulatorisk påverkan är det fundamentalt att avgöra om förmaksflimret är orsaken till cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli…

…inte ge några EKG förändringar. Andra orsaker till hjärttamponad är postkardiotomisyndrom, akut transmural hjärtinfarkt, ruptur av hjärtats fria vägg (hemoperikard), exsudation sekundärt till lung/bröstcancer…

…Cellulär adaptation till hypoxi Långvarig hypoxi föranleder ändrad genexpression. Uppreglering av följande protein ses: Systemisk och pulmonell reaktion på hypoxi Hypoxi orsakar systemisk vasodilatation eftersom…

…1 ). Detta är möjligt genom att använda två olika uppsättningar av kristaller. Den ena uppsättningen skickar ut ultraljudsvågor och den andra analyserar reflektionerna. Den stora…

…en diagnos i majoriteten av alla patientfall. Anamnesen behöver oftast kompletteras med kroppsundersökning (status) och ibland blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar för att fastställa…

…av energiflödet, inte en tillräcklig förklaring till varför obesitas utvecklas. Energiintag, energiförbrukning, aptit, fysisk aktivitet och kroppsvikt är biologiskt sammankopplade variabler. När någon försöker ändra…

…registreras på patienter med bröstsmärta vid ambulansens ankomst. Av praktiska skäl placeras extremitetselektroderna ibland ändå på bålen. Detta ger förvisso nästan samma EKG som ett…

…Processerna avgör bland annat odlingsresultat, virulens, antibiotikaeffekt och spridning av resistensgener. Grundbegrepp: tillväxt, celldelning och genetisk anpassning Cellulär tillväxt innebär att en bakterie ökar sin…