…HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda hjärtfel, även om…

…missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal genetisk screening är en sannolikhetsbedömning hos en graviditet utan på förhand fastställd diagnos. KUB, andra…

…De vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som…

…fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist, störd neurotransmittorsyntes, defekt…

…tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av inflammatorisk mekanism…

…risken för lokal och invasiv infektion. Barriärförsvarets organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel…

…och andra medfödda lymfoida celler. Indelningen är praktisk men biologiskt förenklad: cellerna överlappar funktionellt genom cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda…

…av mättnad neurologiska symtom, synfältsbortfall, huvudvärk, sömnstörning eller känd hypotalamisk eller hypofysär sjukdom proximal muskelsvaghet, breda rödlila striae, hudatrofi, lätt att få blåmärken eller andra…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS…

…antikroppar, NK celler och CAR konstruerade lymfocyter. Antigenicitet anger om en struktur över huvud taget kan bindas av en antikropp, T cellsreceptor eller annan antigenreceptor…

…encefalopati, kräkningar och medvetandepåverkan där medfödd ureacykeldefekt eller organisk acidemi misstänks. Provet används även vid uppföljning av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk…

…vid leversvikt där syntesen är nedsatt, samt vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta…

…q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska kromosomer och…

…påverkas av totalantalet leukocyter och lymfocyter och varierar mer än CD4 procenten. Dygnsvariation, ålder, akut interkurrent infektion och fysisk eller fysiologisk stress kan ändra perifera…

…medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka laboratorieresultat förefaller gynnsamma Förvärvad resistens Mutation eller…

…ålder, kön, cykelfas och fysiologiskt sammanhang avgörande för klinisk tolkning. Reproduktionsendokrinologins omfattning och HPG axelns organisation Reproduktionsendokrinologi omfattar hormonell reglering av könsdifferentiering, pubertet, gonadfunktion, gametogenes…

…kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk njurskada…

…skilda individer av samma art Risk för avstötning, antikroppsbildning och vid stamcellstransplantation GVHD Xenogen Mellan olika arter Mycket starka humorala och cellulära barriärer, inklusive naturliga…

…klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet, struktur eller interaktion Aktiverande FGFR3 variant vid akondroplasi Nonsense/frameshift RNA nedbrytning eller trunkerat protein Förlust av neurofibromin vid NF1…

…reproduktivt avgränsad under många generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift…

…ett mekaniskt svar med längre tidsförlopp. Kraftutveckling behöver inte medföra förkortning. Vid isometrisk aktivering utvecklas tension utan ändrad muskellängd, medan koncentrisk respektive excentrisk aktivering innebär…

…13. Upprepade inflammations och reparationscykler kan medföra remodellering med subepitelial fibros, glattmuskelhypertrofi och mer persisterande obstruktion. KOL innebär däremot persisterande luftflödesbegränsning till följd av småluftvägssjukdom…

…kan medföra minskad effekt, förstärkt avsedd effekt, nya biverkningar eller dosberoende toxicitet. Interaktioner indelas vanligen i tre huvudgrupper: Typ Primär mekanism Typisk konsekvens Farmakokinetisk Ändrad…

…adherens junctions, zonula adherens , som också löper som ett sammanhängande bälte. Tillsammans utgör de den övre delen av det apikala kontaktkomplexet. Desmosomer, maculae adherentes , är…

Preklinisk Generella anestetika framkallar reversibel medvetslöshet och andra anestesikomponenter genom påverkan på flera jonkanaler, receptorer och neuronala nätverk, medan lokalanestetika främst blockerar spänningsstyrda natriumkanaler och…

Lungmedicin Akutsjukvård Lathundar Kärnbudskap Två saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

…glukagon, integrerad med incretiner, autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag…

…Över 48 timmar: akut PCI är fortfarande indicerad vid kvarstående ischemi, chock, allvarlig arytmi eller akut hjärtsvikt. Rutinmässig öppning av en kvarstående ockluderad infarktrelaterad artär…

…utan dygnsuppsamling. Provet är förstahandsmetod för att upptäcka och gradera diabetesnefropati samt för att följa progress av kronisk njursjukdom (CKD) av andra orsaker. Indikation Provet…

…morgonstelhet och svullnad i händer/fötter, som en del av differentialdiagnostiken mot andra artritsjukdomar. Provet används också prognostiskt: positivt anti CCP vid tidig artrit talar…

…förklara varför inneröra DCS ofta uppträder isolerat, utan samtidiga cerebrala symtom [7]. Vid arteriell gasemboli (AGE), den andra komponenten av DCI, uppstår bubblorna genom p

…inte proportionerligt förklaras av uppmätt koncentration måste andra orsaker (skalltrauma, hypoglykemi, andra droger, infektion, metabol rubbning) alltid uteslutas parallellt — "det finns ingen övre gräns för…

…utredning av anemi för att skilja järnbristanemi från andra anemiformer, vid misstänkt järnöverskott (hemokromatos, upprepade transfusioner), för att monitorera järnbehandling samt vid utredning av hemofagocyterande…

…panel av prover som tillsammans besvarar frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra…

…verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer ofta samtidigt, framför…

…så kan dessa läkemedel även orsaka arytmier. Dessutom kan antiarytmika orsaka EKG förändringar som ibland förväxlas med andra tillstånd. Digoxins effekter och biverkningar har diskuterats…

…retikulocyter), vid utredning och uppföljning av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och del av stadieindelning (t.ex. i International…

…LDL, särskilt hos yngre patienter eller vid stark hereditet, bör misstanke om familjär hyperkolesterolemi utredas enligt Dutch Lipid Clinic Network kriterier, inklusive kaskadtestning av förstagradssläktinga

…är vanligen en njursten som har migrerat till uretären. Kalciumoxalat är den vanligaste stenkomponenten. Andra viktiga typer är kalciumfosfat, urinsyra, struvit och cystin [1,2]…

…varandra eftersom varje enskilt prov har begränsningar som de andra kan kompensera för. Indikation Panelen beställs vid utredning och uppföljning av misstänkt eller känd njursjukdom…

…vilket kan spara onödig ekokardiografi. Det används även som prognostisk markör vid andra kardiovaskulära tillstånd, inklusive efter hjärtinfarkt och vid förmaksflimmer. Fysiologisk bakgrund Pro BNP…

…förekommer även hos 5–10 % av friska individer, med ökande prevalens hos äldre (upp till 20–25 % hos personer över 70 år) utan koppling till…

…som del av balanserad transfusion vid massiv blödning. Transfusionsgränser vid stabil, icke blödande patient Patientkategori Transfusionsgräns (Hb) : : De flesta stabila inneliggande vuxna, inklusive intensivvård 70…

…bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos en patient som skriker av smärta känns betryggande men är motsatsen. Röda flaggor…

…I Sverige har fortbildning för läkare, sjuksköterskor, BMA och andra yrkesgrupper inom vården, hamnat i skymundan. Medicinsk vetenskap utvecklas i ett rasande tempo och det…

…epikardiet (andra benämningar på mittlagret förekommer). I endokardiet är muskelfibrerna orienterade längs hjärtats längdaxel (dvs från apex till basen, Figur 1 ). Aktivering av dessa fibrer…

…Dix–Hallpikes test och avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring — att…

…lipiddroppar, rikligt med mitokondrier och hög uttrycksnivå av frikopplingsproteinet UCP1. När UCP1 aktiveras kan protoner återvända över mitokondriens innermembran utan att driva ATP syntes. Energin…

…cirkulatorisk påverkan är det fundamentalt att avgöra om förmaksflimret är orsaken till cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli…

…inte ge några EKG förändringar. Andra orsaker till hjärttamponad är postkardiotomisyndrom, akut transmural hjärtinfarkt, ruptur av hjärtats fria vägg (hemoperikard), exsudation sekundärt till lung/bröstcancer…

…Cellulär adaptation till hypoxi Långvarig hypoxi föranleder ändrad genexpression. Uppreglering av följande protein ses: Systemisk och pulmonell reaktion på hypoxi Hypoxi orsakar systemisk vasodilatation eftersom…

…1 ). Detta är möjligt genom att använda två olika uppsättningar av kristaller. Den ena uppsättningen skickar ut ultraljudsvågor och den andra analyserar reflektionerna. Den stora…

…en diagnos i majoriteten av alla patientfall. Anamnesen behöver oftast kompletteras med kroppsundersökning (status) och ibland blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar för att fastställa…

…av energiflödet, inte en tillräcklig förklaring till varför obesitas utvecklas. Energiintag, energiförbrukning, aptit, fysisk aktivitet och kroppsvikt är biologiskt sammankopplade variabler. När någon försöker ändra…

…registreras på patienter med bröstsmärta vid ambulansens ankomst. Av praktiska skäl placeras extremitetselektroderna ibland ändå på bålen. Detta ger förvisso nästan samma EKG som ett…

…Processerna avgör bland annat odlingsresultat, virulens, antibiotikaeffekt och spridning av resistensgener. Grundbegrepp: tillväxt, celldelning och genetisk anpassning Cellulär tillväxt innebär att en bakterie ökar sin…