Rome IV-diagnoskriterier för funktionell uppblåsthet/buksvullnad

Klinisk bakgrund

Uppblåsthet och buksvullnad hör till de vanligaste gastrointestinala symtomen i såväl primärvård som gastroenterologisk mottagning. Uppblåsthet är en subjektiv känsla av tryck och mättnad, medan buksvullnad är en objektiv, mätbar ökning av bukens omkrets. Båda kan förekomma tillsammans eller separat och försvårar patientens livskvalitet avsevärt [4].

När symtomen är kroniska och inte primärt förklaras av organisk sjukdom, IBS eller annan funktionell gastrointestinal diagnos, behövs ett strukturerat sätt att sätta en positiv diagnos i stället för att enbart arbeta med uteslutning. Rome IV-diagnoskriterierna för funktionell uppblåsthet/buksvullnad fyller den funktionen. De gör det möjligt att skilja en specifik funktionsdiagnos från IBS, där uppblåsthet ofta förekommer som ett associerat symtom men inte är det dominerande klagomålet. Diagnosen är viktig för att välja rätt behandlingsstrategi och för att undvika onödig utredning [4,5].

Beräkning av Rome IV-diagnoskriterier

Kriterierna utgörs av tre villkor som samtliga måste vara uppfyllda. Diagnosen är binär, inte en poängskala:

$$\text{Diagnos} = C_1 \land C_2 \land C_3$$

där:

• $C_1$: Återkommande uppblåsthet och/eller buksvullnad som förekommer i genomsnitt $\geq 1$ dag per vecka
• $C_2$: Otillräckliga kriterier för annan funktionell GI-sjukdom som bättre skulle förklara uppblåstheten eller svullnaden
• $C_3$: Kriterier uppfyllda under de senaste 3 månaderna med symtomdebut $\geq 6$ månader före diagnos

Lindrig associerad buksmärta eller oregelbunden avföring kan fortfarande föreligga, men i sådan utsträckning att det inte uppfyller kriterierna för IBS, funktionell diarré, funktionell förstoppning eller annan funktionell tarmstörning.

Kriterierna publicerades 2016 av Rome IV-kommittén för tarmstörningar som en del av en översyn av samtliga funktionella gastrointestinala diagnoser [1]. Kommittén omfattade fler än 100 experter och baserade frekvenströsklarna på en populationsbaserad internetenkät med 1 665 individer i USA, stratifierad efter kön, ålder och etnicitet, där tröskeln sattes så att färre än 10 % av friska individer i befolkningen skulle uppfylla kriterierna [3]. Kriterierna är alltså konsensusbaserade med empiriskt underlag för symtomfrekvens, inte härledda ur en prospektiv kohort med hårt utfall.

Tolkning i praktiken

Eftersom kriterierna är diagnostiska och inte riskstratifierande blir tolningen binär:

När diagnosen är ställd bör behandlingen riktas mot identifierade triggerfaktorer. Enligt den europeiska konsensusen från 2025 utgörs förstahandsalternativen av kostmodifiering (laktosreducerad kost, låg-FODMAP), probiotika, antispasmodika (otiloniumbromid, pepparmyntaolja), rifaximin och, vid förstoppningsdominans, sekretagoger såsom linaclotid [4]. Vid abdominofren dyssynergi kan plethysmografibaserad biofeedback övervägas, och vid psykologisk samsjuklighet kan kognitiv beteendeterapi eller hypnos användas [4,5].

Validering och prestanda

Före publiceringen validerades Rome IV-kriterierna i en nio-centersstudie på 843 vuxna patienter med etablerade funktionella GI-diagnoser i USA, Storbritannien och Kanada [3]. Samtidigt genomfördes en populationsenkät med 5 931 vuxna i samma länder för att bedöma specificitet. Specificiteten var utmärkt för de bedömda diagnoserna (IBS 97,1 %, funktionell förstoppning 93,6 %, funktionell dyspepsi 93,3 %). Sensitiviteten var måttlig för IBS (62,7 %) och dyspepsi (54,7 %) och låg för funktionell förstoppning (32,2 %), den senare troligen för att klinikare i praktiken ignorerar kravet på att utesluta IBS. Test-retest-reliabiliteten över en månad var cirka 75 % [3]. Funktionell uppblåsthet/buksvullnad bedömdes inte separat i denna validering, och det finns ingen publicerad extern validering av just denna diagnos sensitivitet och specificitet.

I en longitudinell observationsstudie av 1 372 vuxna som uppfyllde Rome IV-kriterier för någon funktionell tarmstörning uppfyllde 130 (9,5 %) kriterierna för funktionell uppblåsthet/buksvullnad [2]. Vid 12-månadersuppföljningen uppfyllde endast 33,8 % av 77 återbesvarande fortfarande kriterierna för samma diagnos, vilket var lägst stabilitet bland alla fem funktionella tarmstörningar. IBS var mest stabilt (70,6 %). Detta indikerar att diagnosen är instabil över tid och att patienter ofta fluktuerar mellan diagnoser, särskilt mot IBS [2].

En latent klassanalys av 558 individer med Rome IV-definierade funktionella tarmstörningar utom IBS fann att 129 (9,5 %) uppfyllde kriterierna för funktionell uppblåsthet/buksvullnad [6]. Analysen identifierade fem kluster baserade på symtomprofil och psykologisk samsjuklighet, men korrelationen mellan kluster och Rome IV-diagnoser var dålig. Tre fjärdedelar av patienterna klassificerades som mild IBS när en tidigare IBS-modell applicerades. Vid 12 månader hade en tredjedel av samtliga fluktuerat och uppfyllt IBS-kriterier. Författarna föreslår att funktionella tarmstörningar bättre beskrivs som ett spektrum av IBS snarare än separata entiteter [6].

Begränsningar

Kriterierna gäller vuxna med kronisk uppblåsthet eller buksvullnad där organisk sjukdom har övervägts och rimligen uteslutits. De ska inte användas som ett substitut för anamnes och fysisk undersökning. Varningstecken som nyanlagd anemi, viktnedgång, blod i avföring, nattlig smärta, feber, kräkningar, steatorré eller familjär anamnes på gastrointestinal malignitet motiverar vidare utredning oavsett om kriterierna är uppfyllda eller inte [4,5].

Den viktigaste fallgropen är att förväxla funktionell uppblåsthet/buksvullnad med IBS. Uppblåsthet är ett vanligt symtom vid IBS, och gränsen mellan diagnoserna är hårfin: en patient med uppblåsthet och buksmärta minst en dag per vecka uppfyller IBS-kriterier och ska inte diagnostiseras med funktionell uppblåsthet/buksvullnad. Kriterium $C_2$ kräver just att patienten inte uppfyller kriterier för annan funktionell GI-sjukdom, vilket är den svåraste delen att tillämpa konsekvent [1,3].

Diagnosens instabilitet över tid är en annan väsentlig begränsning. Endast omkring en tredjedel av patienterna behåller diagnosen vid 12 månader, och många migrerar till IBS [2,6]. Det är därför rimligt att omvärdera diagnosen vid varje längre uppföljning, särskilt om nya symtom som buksmärta eller ändrad avföringsrutin tillkommer.

Kriterierna har inte validerats separat för funktionell uppblåsthet/buksvullnad vad gäller sensitivitet och specificitet, och de bygger på expertkonsensus snarare än prospektiv kohortdata [1,3]. Frekvenströskeln på minst en dag per vecka valdes utifrån populationsdata för att separera symtomatiska individer från friska, men det är inte visat att den optimalt skiljer funktionell uppblåsthet från andra funktionella tillstånd.

Svensk kontext

En av medförfattarna till Rome IV-kriterierna för tarmstörningar är verksam vid Sahlgrenska akademin i Göteborg, vilket har bidragit till att kriterierna fått bred spridning i svensk gastroenterologisk praxis [1,3]. Den europeiska konsensusen från 2025 rekommenderar Rome IV-kriterier som diagnostiskt verktyg och betonar att rutinmässig laboratorie-, bild- eller endoskopisk utredning inte är nödvändig i frånvaro av varningstecken, vilket överensstämmer med svensk praxis [4]. Tillgången till behandlingsalternativ som rifaximin och linaclotid är god i Sverige, medan plethysmografibaserad biofeedback för abdominofren dyssynergi endast erbjuds vid specialiserade center.

Källor

1. Mearin F, Lacy BE, Chang L, Chey WD, Lembo AJ, Simren M, Spiller R. Bowel Disorders. Gastroenterology 2016;150(6):1393-1407. PMID: 27144627
2. Goodoory VC, Houghton LA, Black CJ, Ford AC. Characteristics of, and natural history among, individuals with Rome IV functional bowel disorders. Neurogastroenterol Motil 2022;34(5):e14268. PMID: 34532930
3. Simren M, Palsson OS, Whitehead WE. Update on Rome IV Criteria for Colorectal Disorders: Implications for Clinical Practice. Curr Gastroenterol Rep 2017;19(4):15. PMID: 28374308
4. Melchior C, Hammer H, Bor S, m.fl. European Consensus on Functional Bloating and Abdominal Distension: An ESNM/UEG Recommendations for Clinical Management. United European Gastroenterol J 2025;13(9):1613-1651. PMID: 40844856
5. Moshiree B, Drossman D, Shaukat A. AGA Clinical Practice Update on Evaluation and Management of Belching, Abdominal Bloating, and Distention: Expert Review. Gastroenterology 2023;165(3):791-800. PMID: 37452811
6. Black CJ, Houghton LA, Ford AC. Latent class analysis does not support the existence of Rome IV functional bowel disorders as discrete entities. Neurogastroenterol Motil 2022;34(11):e14391. PMID: 35531932