Rome IV-diagnoskriterier för fekal inkontinens

Klinisk bakgrund

Rome IV-diagnoskriterierna för fekal inkontinens fyller en specifik funktion: de standardiserar vad som ska räknas som fekal inkontinens och tvingar kliniken att karaktärisera den sannolika mekanismen. Utan standardiserade kriterier blir diagnostiken ojämn, och den tidigare Rome III-definitionen av "funktionell fekal inkontinens" var så tungfärdig att den sällan användes varken i klinisk praxis eller i forskning [1]. Rome IV förenklade därför terminologin till det generella begreppet fekal inkontinens och lade till en mekanistisk karaktärisering som ska styra vidare utredning och behandlingsval.

Feecal inkontinens är vanligt, med en prevalence på 7 till 15 procent bland community-boende kvinnor och upp till 50 till 70 procent på vårdboenden [1]. Tillståndet är oftast multifaktoriellt: tillstånd som orsakar diarré, försämrar kolorektal lagringskapacitet eller försvagar bäckenbotten samverkar. I community-baserade studier var diarré den i särklass starkaste riskfaktorn (OR 53), följd av rektocel, rökning och kolecystektomi [1]. Att identifiera vilken mekanism som dominerar hos den enskilda patienten är avgörande för att behandlingen ska bli rätt, och det är detta kalkylatorns fältstruktur syftar till.

Beräkning av Rome IV-diagnoskriterier

Diagnosen är en logisk AND-sats där kärnkriteriet ska vara uppfyllt samtidigt som minst en mekanistisk bidragande orsak ska vara identifierbar, och tidskravet ska vara uppfyllt:

$$\text{Diagnos} = \underbrace{A}$${\text{kärnkriterium}} \wedge \underbrace{(M_1 \vee M_2 \vee M_3 \vee M_4)}{\geq 1\text{ mekanism}} \wedge \underbrace{T}_{\text{tidskrav}}

där:

• $A$: återkommande okontrollerad avgång av avföring hos person med utvecklingsålder $\geq 4$ år
• $M_1$: avvikande funktion hos normalt innerverade och strukturellt intakta bäckenbotten-/analsfinktermuskler (funktionell sfinkterstörning)
• $M_2$: mindre avvikelser i analsfinkterns struktur och/eller innervation (strukturskada eller neuropati)
• $M_3$: normala eller störda tarmvanor i form av fekal retention eller diarré
• $M_4$: bidragande psykologisk orsak
• $T$: kriterier uppfyllda under de senaste 3 månaderna med symtomdebut $\geq 6$ månader före diagnos

Kriterierna togs fram av en expertkommitté inom Rome Foundation och publicerades 2016 som en konsensusbaserad revision av Rome III [1]. De är inte statistiskt härledda från en kohort utan representerar expertens samlade bedömning av vad som kliniskt och vetenskapligt utgör fekal inkontinens. Den centrala förändringen från Rome III var just förenklingen: den tidigare definitionen av "funktionell fekal inkontinens" ersattes av det bredare begreppet fekal inkontinens, med insikt om att organiska och funktionella orsaker ofta samexisterar och är svåra att skilja åt hos den enskilda patienten [1].

Tidskravet om 3 månader avser klinisk diagnostik. Kravet på symtomdebut $\geq 6$ månader före diagnos samt 2 till 4 episoder under 4 veckor är specifikt för forskningssammanhang och valdes godtyckligt för att utesluta självläkande tillstånd [1].

Tolkning i praktiken

Kalkylatorn ger ett binärt utfall: kriterierna är uppfyllda eller inte. Det kliniska värdet ligger dock i vilka mekanistiska fält som markerats, eftersom dessa styr den fortsätta handläggningen.

Om kriterierna inte är uppfyllda bör alternativa förklaringer övervägas: flatusinkontinens (som uttryckligen undantas från Rome IV-definitionen), sekretion av klar mucus (som ska uteslutas genom riktad frågeställning), fekal smutsning vid hemorroider eller rektal prolaps, eller symtom sekundära till neurologisk eller systemisk sjukdom [1].

Den vanligaste felslutningen i klinisk praxis är att låta den dominerande symtombilden styra utan att leta efter samexisterande mekanismer. I en studie av 4 027 konsekutiva patienter remitterade till en tertiär anorektal fysiologisk enhet hade 41 procent samexisterande fekal inkontinens och funktionell förstoppning enligt Rome IV-kriterierna, men remitterande kliniker identifierade samexistensen hos endast 13,6 procent av dessa patienter [3]. Av dem som remitterats för fekal inkontinens i isolation hade 46,7 procent också kriterier för funktionell förstoppning, vilket betyder att fekal retention som drivande mekanism förbisågs i nästan hälften av fallen [3].

Validering och prestanda

Rome IV-kriterierna för fekal inkontinens saknar traditionell extern validering i form av diskriminationsmått, vilket är förväntat för en konsensusbaserad diagnostisk checklista och inte en prediktiv poängskala. Närmaste motsvarighet är Vollebregt medarbetare, som retroaktivt applicerade Rome IV-kriterierna på 4 027 vuxna patienter (18 till 80 år, 83,7 procent kvinnor, medianålder 52 år) remitterade till en tertiär enhet i London 2004 till 2016 [3]. Rome IV-kriterierna kunde appliceras på samtliga patienter och identifierade 2 458 patienter med fekal inkontinens (20 procent isolerad, 41 procent samexisterande med funktionell förstoppning). Överlappningen mellan diagnoser reproducerades med oberoende symtomskalor (St Marks incontinence score och Cleveland Clinic constipation score), vilket talar för god konvergent validitet hos kriterierna [3].

Den europeiska multidisciplinära riktlinjen från UEG, ESCP, ESNM och ESPCG (2022) antog Rome IV-definitionen oförändrad och betonade att diagnos ska ställas utifrån dessa kriterier, medan klassifikationen i subtyper (urge/passiv) och valet av ytterligare utredning är empiriskt svagt störd [2]. Riktlinjen fann inget vetenskapligt underlag för att föredra ett klassifikationssystem framför ett annat och byggde sina rekommendationer för utredning och behandling på expertopinion i brist på högre evidensgrader [2].

Begränsningar

Kriterierna gäller inte för anorektala symtom sekundära till neurologisk eller systemisk sjukdom, vilket uttryckligen undantas i Rome IV-paneldokumentet [1]. Vid förvärvad neurogen sfinkterstörning, progressiv systemisk skleros eller spinal skada ska alltså Rome IV-kriterierna för fekal inkontinens inte användas för att definiera eller karaktärisera tillståndet.

Distinktionen mellan organisk och funktionell inkontinens är uttryckligen svår att dra hos den enskilda patienten, eftersom moderna diagnostiska verktyg (analt ultraljud, pelvik MR, högupplöst anorektal manometri) ofta visar strukturella eller funktionella avvikelser hos en majoritet av patienter med fekal inkontinens, men sambandet mellan fynd och symtom är oklart [1]. Vissa patienter har flera funktionella störningar än vad symtombilden motiverar, och andra har normal fysiologi trots svår inkontinens.

Flatusinkontinens undantas från definitionen eftersom det är svårt att kliniskt avgöra när isolerad gasavgång är patologisk [1]. Det innebär att patienter vars enda besvär är ofrivillig gasavgång inte uppfyller Rome IV-kriterierna för fekal inkontinens oavsett frekvens.

Tidskraven (3 månader respektive 6 månader) valdes godtyckligt för att utesluta självläkande tillstånd [1], vilket innebär att akut debuterad inkontinens vid exempelvis infektiös diarré eller postoperativ sfinkterskada inte fanges upp av kriterierna förrän tillståndet visat sig bestående.

Den viktigaste kliniska begränsningen är att kriterierna identifierar fekal inkontinens men inte i sig avgör vilken mekanism som är behandlingsbar. Mechanistisk karaktärisering kräver anorektal manometri, endoanalt ultraljud och i vissa fall defekografi, och utan dessa undersökningar blir mekanistiska fält i kalkylatorn en gissning [1].

Källor

1. Rao SSC, Bharucha AE, Chiarioni G, m.fl. Functional Anorectal Disorders. Gastroenterology. 2016;150(6):1430-1442. PMID: 27144630
2. Assmann SL, Keszthelyi D, Kleijnen J, m.fl. Guideline for the diagnosis and treatment of Faecal Incontinence. United European Gastroenterol J. 2022;10(3):251-286. PMID: 35303758
3. Vollebregt PF, Wiklendt L, Dinning PG, m.fl. Coexistent faecal incontinence and constipation: A cross-sectional study of 4027 adults undergoing specialist assessment. EClinicalMedicine. 2020;27:100572. PMID: 33150331