Rome IV-kriterier för aerofagi hos barn

Klinisk bakgrund

Aerofagi hos barn innebär att barnet sväljer stora mängder luft som ackumuleras i magtarmkanalen och orsakar buksvullnad, rapning och ökad gasavgång. Tillståndet är inte ovanligt: en systematisk översikt och metaanalys över 19 studier med sammanlagt 40 129 barn och ungdomar fann en poolad prevalens på 3,66 % (95 % KI 2,44 till 5,12), med högst prevalens i Asien (5,13 %) [4]. Utan standardiserade diagnostiska kriterier är aerofagi svårt att skilja från andra funktionella gastrointestinella störningar, framför allt funktionell dyspepsi och irritabel tarm, där buksvullnad och rapning också förekommer. Kriterierna finns för att säkerställa att diagnosen ställs konsekvent och för att undvika onödig utredning av symtom som i sig inte hotar organfunktionen.

Rome IV-kriterierna publicerades 2016 som en revidering av Rome III och omfattar samtliga funktionella gastrointestinella störningar hos barn, uppdelat på spädbarn/småbarn respektive barn och ungdomar [1]. Kriterierna är symtombaserade och förutsätter att organisk sjukdom har övervägts och rimligen uteslutits genom anamnes, status och vid behov kompletterande provtagning. För aerofagi gäller kriterierna barn och ungdomar i åldern 4 till 18 år [2].

Beräkning av Rome IV-kriterier för aerofagi

Till skillnad från poängbaserade riskinstrument är Rome IV-kriterierna för aerofagi ett diagnostiskt ja/nej-instrument. Samtliga fem kriterier ska vara uppfyllda; saknas något enda är diagnosen inte ställd. Logiskt uttryckt:

$$\text{Aerofagi} = A \land B \land C \land D \land E$$

där:

• $A$ = Överdriven luftsväljning
• $B$ = Buksvullnad orsakad av intraluminal luft, som ökar under dagen
• $C$ = Upprepad rapning och/eller ökad gasavgång
• $D$ = Efter lämplig utredning kan symtomen inte fullt ut förklaras av ett annat medicinskt tillstånd
• $E$ = Kriterier uppfyllda under minst 2 månader före diagnos

Kriterierna togs fram av Rome Foundations expertkommittéer genom konsensusprocess, inte genom statistisk modellering av en prospektiv kohort [1, 2]. Kommittén utgick från klinisk erfarenhet och tidigare kriterieversioner (Rome II och III) och reviderade dem med utgångspunkt i uppdaterad litteratur om patofysiologi vid tarm-hjärn-interaktionsstörningar. Det finns således ingen härledningskohort i traditionell mening, och inget utfall har modellerats prognostiskt. Instrumentet är rent deskriptivt och avsett att operationalisera en klinisk diagnos.

Den diagnostiska frågeformulärsmodul som hör till kriterierna ingår i Rome IV Diagnostic Questionnaires, utvecklade för screening, inklusionskriterier i kliniska prövningar och epidemiologiska undersökningar [3]. Vid publiceringen 2016 var valideringen av det pediatriska formuläret pågående; för vuxenformuläret rapporterades en sensitivitet på 62,7 % för irritabel tarm och en specificitet på 97,1 %, men motsvarande siffror för aerofagi hos barn har inte publicerats separat [3].

Tolkning i praktiken

Eftersom kriterierna är binära (alla uppfyllda eller inte) blir tolkningsbanden två:

Den viktigaste kliniska poängen är att kriterium D uttryckligen kräver att symtomen inte kan förklaras av ett annat tillstånd efter lämplig utredning. Detta innebär inte att omfattande diagnostik alltid krävs, men anamnes och status ska vara tillräckliga för att rimligen utesluta organisk sjukdom. Aerofagi ska inte föranleda explorativ laparotomi eller laparoskopi; patienterna har inte ileus [7].

Validering och prestanda

Eftersom Rome IV-kriterierna är konsensusbaserade och inte statistiskt härledda finns ingen traditionell härledningskohort att validera mot. Den direkta prestandan (sensitivitet, specificitet, c-statistik) för aerofagikriterierna specifikt har inte publicerats i separat extern validering. Det pediatriska formuläret i sin helhet hade vid publiceringen inte färdigställts valideringsmässigt [3].

Den mest relevanta studien av kriteriernas pålitlighet är en interbedömarreliabilitetsstudie publicerad 2024, där 10 barn gastroenterologer och 10 fellow bedömde identiska kliniska vignetter med Rome IV-kriterierna [5]. Överensstämmelsen var 55 % för specialister (Cohens kappa 0,54) och 48,5 % för fellow (kappa 0,47), vilket motsvarar måttlig överensstämmelse. Detta var bättre än för Rome II och III men fortfarande på en nivå där en betydande andel av diagnoserna skiljer sig mellan bedömare. Studien omfattade samtliga pediatriska Rome IV-diagnoser, inte enbart aerofagi, och siffrorna kan inte direkt extrapoleras till aerofagi enskilt [5].

En jämförelse mellan Rome III och Rome IV i en tvärsnittsstudie med 3 567 colombianska skolbarn (8 till 18 år) visade att Rome IV gav signifikant lägre total prevalens av funktionella gastrointestinella störningar än Rome III (p = 0,004), vilket tyder på att de reviderade kriterierna är mer restriktiva [6]. Aerofagi rapporterades inte separat i denna studie.

En indonesisk studie med Rome III-kriterier (inte Rome IV) på 1 796 ungdomar fann en prevalens på 4,5 % för aerofagi [8]. När kriteriet om rapning togs bort föll prevalensen till 0,1 %, vilket illustrerar hur känsligheten för enskilda kriterier kan påverka diagnostiken. Studien fann också ett signifikant samband mellan aerofagi och familjerelaterad stress (död av nära anhörig justerad OR 2,78, 95 % KI 1,46 till 5,31; föräldrars skilsmässa justerad OR 2,54, 95 % KI 1,38 till 4,66) [8].

Begränsningar

Kriterierna gäller barn och ungdomar, inte spädbarn eller småbarn, för vilka en separat uppsättning Rome IV-kriterier finns [2]. De förutsätter att patienten kan rapportera symtom pålitligt, vilket kan vara svårt för yngre barn. Förskolebarn (4 till 5 år) kan ha begränsad förmåga att beskriva överdriven luftsväljning, och föräldrarapportering kan färgas av tolkning.

Kriterium B (buksvullnad som ökar under dagen) är subjektivt och kräver noggrann anamnes. Det kliniska värdet av att kräva att buksvullnaden ska öka under dagen är att det skiljer aerofagi från konstant buksvullnad vid andra tillstånd, men kriteriet är inte objektivt mätbart i rutinpraktik.

Kriterium D (symtomen inte förklarliga av annat tillstånd) är en uteslutningsklausul, inte ett positivt diagnostiskt test. Det innebär en risk för både över- och underdiagnostik beroende på hur noggrann utredningen är. En för liberal tolkning kan leda till att organisk sjukdom missas; en för rigorös kan fördröja en i sig ofarlig men för patienten besvärlig diagnos.

Den måttliga interbedömarreliabiliteten (kappa 0,54 för specialister) är en systematisk svaghet hos samtliga pediatriska Rome IV-kriterier och inte specifik för aerofagi [5]. Den tyder på att även erfarna barn gastroenterologer kan komma till olika slutsatser vid bedömning av samma patient.

Kriterierna är inte konstruerade för att förutsäga prognos eller behandlingssvar. De säger ingenting om huruvida beteendeinriktad behandling kommer att fungera för den enskilda patienten.

Källor

1. Drossman DA, Hasler WL. Rome IV-Functional GI Disorders: Disorders of Gut-Brain Interaction. Gastroenterology 2016. PMID: 27144617
2. Koppen IJ, Nurko S, Saps M m.fl. The pediatric Rome IV criteria: what's new? Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2017. PMID: 28092724
3. Palsson OS, Whitehead WE, van Tilburg MA m.fl. Rome IV Diagnostic Questionnaires and Tables for Investigators and Clinicians. Gastroenterology 2016. PMID: 27144634
4. Rajindrajith S, Gunawardane D, Kuruppu C m.fl. Epidemiology of aerophagia in children and adolescents: A systematic review and meta-analysis. PLoS One 2022. PMID: 35905055
5. Ginton L, Budhathoki R, Saps M. Reliability of pediatric Rome IV criteria for the diagnosis of disorders of gut-brain interaction. Neurogastroenterol Motil 2024. PMID: 38689444
6. Saps M, Velasco-Benitez CA, Langshaw AH m.fl. Prevalence of Functional Gastrointestinal Disorders in Children and Adolescents: Comparison Between Rome III and Rome IV Criteria. J Pediatr 2018. PMID: 29747935
7. Bredenoord AJ. Management of belching, hiccups, and aerophagia. Clin Gastroenterol Hepatol 2013. PMID: 22982101
8. Oswari H, Alatas FS, Hegar B m.fl. Aerophagia Study in Indonesia: Prevalence and Association With Family-related Stress. J Clin Gastroenterol 2021. PMID: 33009193