…partiell trisomi och partiell monosomi , där endast ett kromosomsegment förekommer i överskott respektive underskott. Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och…

…och från polyploidi, där kompletta kromosomuppsättningar har tillkommit. Partiell monosomi och partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då…

…exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray, riktad analys Större obalanserad rearrangering Förlust eller tillskott av större kromosomsegment Karyotyp och mikroarray Mikrodeletion/mikroduplikation Submikroskopisk segmentell kopietalsförändring Kromosomal…

…och föredras ofta i genetiska laboratoriesvar, eftersom ordet mutation lätt uppfattas som liktydigt med sjukdomsorsakande förändring. En variant kan klassificeras som benign, sannolikt benign, av…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…bort fenylalanin i position 508, stör veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel…

…normalt AFP. Vid graviditetsscreening är sänkt AFP associerat med ökad risk för trisomi 21. Felkällor och interferens AFP nivån påverkas starkt av leverregeneration, varför akut…