…molekylära orsaken. Omvänt kan ett genetiskt fynd föreligga trots normal anatomi vid undersökningstillfället. De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena…

…partiell trisomi och partiell monosomi , där endast ett kromosomsegment förekommer i överskott respektive underskott. Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och…

…med små individuella effekter tillsammans med miljöfaktorer bestämmer risken. Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan exempelvis typ 2 diabetes i regel är polygen…

…klassificeringen. CNV:er ska skiljas från flera andra avvikelsetyper: Avvikelsetyp Genomisk konsekvens Typisk diagnostik Aneuploiditet Hel extra eller saknad kromosom, exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray…

…men kan också förändras, exempelvis till 45 hos en bärare av en Robertsonsk translokation eller till 47 vid en supernumerär markörkromosom. Strukturella avvikelser ska skiljas…

…eller segmentdeletion/duplikation Ändrad gendos Strukturell variant Inversion, translokation, större insertion Genavbrott, fusion eller positionseffekt Numerisk genomavvikelse Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation…