…molekylära orsaken. Omvänt kan ett genetiskt fynd föreligga trots normal anatomi vid undersökningstillfället. De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena…

…geninnehåll, doskänslighet, imprinting, mosaicism och vävnadsdistribution. Definition, avgränsning och huvudklassifikation En strukturell kromosomavvikelse är ett rearrangemang som uppkommer efter ett eller flera DNA eller kromosombrott…

…en dominerande orsak till utebliven implantation och tidig graviditetsförlust och medför hos överlevande ett spektrum från lindrigt penetrerande könskromosomaneuploidi till svår multisystemsjukdom vid autosomal trisomi…

…med små individuella effekter tillsammans med miljöfaktorer bestämmer risken. Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan exempelvis typ 2 diabetes i regel är polygen…

…klassificeringen. CNV:er ska skiljas från flera andra avvikelsetyper: Avvikelsetyp Genomisk konsekvens Typisk diagnostik Aneuploiditet Hel extra eller saknad kromosom, exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray…

…eller väldifferentierade tumörer) har normalt AFP. Vid graviditetsscreening är sänkt AFP associerat med ökad risk för trisomi 21. Felkällor och interferens AFP nivån påverkas starkt…

…större insertion Genavbrott, fusion eller positionseffekt Numerisk genomavvikelse Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta…