…som ett första steg vid misstanke om systemisk autoimmun bindvävssjukdom, framför allt SLE. Indikation ANA beställs vid klinisk misstanke om SLE eller annan bindvävssjukdom (Sjögrens…

Procedurer Barn i treårsåldern står för huvuddelen av fallen, och de allra flesta objekt kan tas ut på vårdcentral eller akutmottagning med enkel utrustning. Två…

…går in i kärnan och stimulerar transkription av bland annat IL 2. Calcineurinhämmare håller NFAT fosforylerat och cytoplasmatiskt. Signal 2 utgörs främst av kostimulering mellan…

…Transport av kolesterol till mitokondriens innermembran via StAR proteinet och omvandling till pregnenolon genom CYP11A1 utgör centrala tidiga steg i steroidogenesen. Steroider lagras i regel…

…nybildning av gallsyror. Den hepatocytära kolesterolsyntesen utgår från acetyl CoA. ATP citratlyas bildar cytosoliskt acetyl CoA, varefter HMG CoA reduktas katalyserar ett hastighetsbegränsande steg i…

…historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv nedärvning kunde visas. Den uppskattade prevalensen i de flesta populationer är cirka…

…varierar i intensitet och ofta strålar mot ljumske eller genitalia. Illamående, kräkning, miktionsbesvär och hematuri är vanligt. Frånvaro av hematuri utesluter inte sten. Viktigast i…

…oförklarad trombocytopeni tillsammans med annan cytopeni eller avvikande celler i blodutstryk. Trombocyttransfusion ska ges efter klinisk riskbedömning, inte reflexmässigt på grund av ett enskilt provvärde…

…till patienter med alkoholberoende, långvarig malnutrition eller annan tydlig risk för tiaminbrist. Glukosbehandling vid hypoglykemi får inte fördröjas i väntan på tiamin. Tiamin kan ges…

…associerad med mer pneumoni och längre vårdtid, även om resultaten påverkas av att de sjukaste patienterna oftare intuberas [4]. Intubation är rimlig vid: sänkt medvetandegrad…