…glomerulär filtration eller tubulär transport av urat eventuell återresorption och sekretion i njurtubuli transportörer eller enzymer som reglerar uratnivån tarmens bidrag till uratutsöndringen hur njurfunktion…

…barns genetiska utfall. Autosomalt recessiv nedärvning innebär därför att cystisk fibros kan förekomma hos ett barn trots att båda föräldrarna själva saknar sjukdom. Syskon till…

…<1,0 g/L vid hög kardiovaskulär risk och <0,65 g/L vid mycket hög risk (till exempel etablerad aterosklerotisk sjukdom eller familjär hyperkolesterolemi)…

…stor överkapacitet och betydande redundans, vilket är förklaringen till att proteinmalabsorption kliniskt är ovanligt även vid uttalad sjukdom i mag tarmkanalen, medan fettmalabsorption uppträder tidigt…

…metaboliter som faktiskt bildas. Viromet omfattar virus och deras nukleinsyror, i tarmen framför allt bakteriofager, medan mykobiomet avser den fungala delen. En holobiont är värdorganismen…

…anatomi och livscykler bestämmer smittväg, vävnadstropism, patogenes och diagnostiskt angreppssätt. Sjukdom uppkommer genom bland annat larvmigration, mukosal skada och blodförlust, obstruktion, expansiva larvstadier samt immunmedierad…

…blödning, feber, progressiva besvär eller allmänpåverkan är inte typiska för IBS och ska föranleda bedömning avseende annan sjukdom. Behandlingen är individualiserad och symtominriktad med patientinformation…

…Amylas (pankreastyp), P Pankreasamylas Funktion Pankreasspecifik isoform av amylas som normalt utsöndras till tarmen; läcker ut i blodet vid skada på acinära celler, som vid…

…Transferrinmättnad under 20 procent stödjer järnbegränsad erytropoes [1,2]. Vitamin B12 brist kan orsaka neurologisk sjukdom utan samtidig anemi eller makrocytos. Vid stark klinisk misstanke…

…fråga kan exempelvis vara om ett visst test hos vuxna med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det…

…tunntarmsobstruktion orsakas oftast av postoperativa adherenser, men inklämda bråck, tumör, Crohns sjukdom, volvulus, invagination och gallstensileus är viktiga alternativ. Kolonobstruktion orsakas hos vuxna främst av…

…av mitralisklaffen. Mitralisstenos är en långsamt progredierande sjukdom som slutligen orsakar hjärtsvikt. Sjukdomen blir symptomatisk i vila när klaffarean reducerats till 1.5 cm2. Vid…

…och förändringar i tarmens mikrobiota har föreslagits bidra till att bryta immunologisk tolerans. Obesitas ökar risken måttligt. Amning och måttlig alkoholkonsumtion har i epidemiologiska studier…

…en mutation måste förändringen undgå korrekt reparation och fixeras i sekvensen, vanligen genom replikation. Termen variant är kliniskt neutral och föredras ofta i genetiska laboratoriesvar…

…prostatit har inte samma riskprofil som en patient med uttalad urologisk sjukdom. Indelningen i komplicerad och okomplicerad infektion bör därför inte ersätta en individuell bedömning…

…miljö och sjukdom. Begrepp, avgränsning och historik Epigenetik kan i snäv mening definieras som studiet av stabila, mitotiskt eller meiotiskt ärftliga förändringar i genfunktion eller…

…till ett enskilt kärl. Kliniskt påvisad aterosklerotisk sjukdom i en kärlbädd bör därför ses som ett uttryck för generell kardiovaskulär sjukdomsbörda, även om symtom och…

…och en tvåskiktad vänsterkammarvägg med tunt kompakt myokard. Fyndet kan vara en normal eller övergående anpassning, men sjukdom misstänks vid samtidig vänsterkammardilatation, systolisk dysfunktion, fibros…

…pattern , är ofta mer korrekt eftersom samma strukturer finns hos patogener och kommensaler. PRR avgör därför inte i sig om en mikrob orsakar sjukdom. Barriäröverträdelse…

…tröskel. Triplosensitivitet innebär att tre funktionella kopior eller ett motsvarande ökat uttryck orsakar sjukdom. Effekten beror på bland annat proteinets roll i stökiometriska komplex, transkriptionsreglering…

…och personer med diabetes mellitus. Kliniskt spektrum PAD omfattar ett brett spektrum från asymtomatisk sjukdom till akut eller kroniskt extremitetshotande ischemi. Färre än hälften av…

Psykiatri och beroendemedicin Sammanfattning Bipolär sjukdom är en affektiv sjukdom med återkommande depressiva och maniska eller hypomana episoder, där symtom och funktionspåverkan måste bedömas över…

…supranukleär pares (PSP), kortikobasalt syndrom och Lewykroppsdemens måste övervägas. Typiska drag vid Parkinsons sjukdom är asymmetrisk debut, långsam progression över år, uttalat och bestående svar…

…Bakgrund, begrepp och organisation Palliativ vård definieras av Världshälsoorganisationen som ett förhållningssätt som förbättrar livskvaliteten för patienter och närstående vid livshotande sjukdom, genom prevention och…

…som har negativt test Positiv likelihoodkvot, LR+ Hur mycket ett positivt svar ökar oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett…

IM Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad…

Neurologi Sammanfattning Kognitiv sjukdom innebär nedsättning av en eller flera kognitiva funktioner med konsekvenser för vardagsaktiviteter, insikt eller inlärningsförmåga. Misstanken väcks vid förändrat minne, förändrad…

Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

…med eller utan blod, inga tecken på systemisk sjukdom och normala inflammationsmarkörer S2 Måttlig aktivitet Fler än 4 avföringar per dygn , men endast minimala tecken…

…djupa ömmande inflammatoriska lesioner. Cystliknande lesioner och sammanflytande inflammation vid svår sjukdom. Förekomst av komedoner är ett viktigt stöd för diagnosen akne vulgaris och skiljer…

Neurologi Sammanfattning Epilepsi är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke…

…globala bördan av pulmonell hypertension. Utvecklingen av pulmonell hypertension är, oavsett bakomliggande sjukdom, förknippad med mer uttalade symtom och ökad mortalitet. Hos patienter med KOL…

…därmed behandlingsbar, medan ärftlig demyelinisering ses vid Charcot Marie Tooths sjukdom typ 1. Etiologi Diabetes är den enskilt vanligaste identifierbara orsaken i höginkomstländer. Neuropatin utv

…kan lätta spontant eller efter behandling, men kan vid långvarig eller otillräckligt behandlad sjukdom bli mer bestående och delvis irreversibel. Kliniskt yttrar sig astma genom…

Neurologi Sammanfattning Multipel skleros är en kronisk inflammatorisk sjukdom i centrala nervsystemet som orsakar demyelinisering och axonskada i hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Sjukdomen debuterar vanligen…

…diabetes, monogen diabetes och andra diabetesformer. Personer med typ 1 diabetes har ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk…

…SpA, används som samlingsbegrepp för inflammatorisk reumatisk sjukdom med axial och/eller perifer manifestation. Den kliniska klassifikationen utgår från vilket sjukdomsmönster som dominerar: Sjukdomsmönster Manifestationer…

…Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck är processen genom vilken informationen i…

…om mekanismen är främst T cellsmedierad eller antikroppsmedierad. Vid autoimmun sjukdom används motsvarande begrepp remissioninduktion och remissionunderhåll. Induktionen ska snabbt begränsa irreversibel organskada och kan…

Preklinisk Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

…av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Diagnosen är i…

Gastroenterologi och hepatologi Sammanfattning Akut pankreatit är en snabbt insättande inflammation i pankreas, medan kronisk pankreatit är en långvarig sjukdom med smärta, strukturella förändringar samt…

…kritisk sjukdom och undernäring, ökar den fria fraktionen av starkt albuminbundna läkemedel som fenytoin, warfarin och ceftriaxon. Totalkoncentrationen i plasma kan då se normal eller…

Ekokardiografi Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte…

…orsaker : : : Episodisk, sekunder, lägesutlöst Lägesändring Godartad lägesyrsel Episodisk, minuter–timmar, spontan Inget Vestibulär migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit…

…och bedömning av högerkammaren, medan orsaksutredningen inriktas på hjärt , lung , tromboembolisk och systemisk sjukdom. Diagnosen bekräftas med högersidig hjärtkateterisering, som mäter mPAP, inkilningstryck och pulmonellt…

…septisk tromboflebit : trombos i ovarialvenerna eller i bäckenvenerna, framför allt postpartum, efter kejsarsnitt, efter gynekologisk kirurgi eller vid pelvinflammatorisk sjukdom. Septisk trombos i durala sinus :…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Typ 1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad…

…andra orsaker. Normala IgG nivåer eller negativa autoantikroppar utesluter inte diagnosen, särskilt inte vid akut sjukdom. Leverbiopsi bör normalt utföras före immunhämmande behandling [1]. De…

…delvis antibiotikabehandlad bakteriell infektion, tuberkulos, svamp, läkemedelsreaktion och systemisk inflammatorisk sjukdom. Encefalopati innebär diffus hjärndysfunktion utan att inflammation i hjärnan har påvisats. Sepsis, hypoxi, leverpåverkan…

…enbart mängden vätska. Symtom, hemodynamisk påverkan, bakomliggande sjukdom och förlopp styr handläggningen. Hjärttamponad är den viktigaste akuta komplikationen. Vid tamponad rekommenderas bildvägledd perikardiocentes. Ingreppet kan…

…och används i tre helt olika sammanhang: som styrning av warfarinbehandling, som mått på leverns syntesförmåga och som markör för koagulopati vid akut sjukdom och…

…eller lateralt avstånd över 2 cm i hilusnivå som gräns för stor pneumothorax, men behandlingsbeslutet ska väga in symtom, underliggande sjukdom och patientens egna prioriteringar…

…reumatologi och dermatologi Psoriasis är en kronisk, immunmedierad inflammatorisk sjukdom som drabbar hud och naglar, och som hos en betydande andel av patienterna även engagerar…

…kontrollerad, symtomfri infektion (latent tuberkulos, LTBI); livstidsrisken att progrediera till aktiv sjukdom är omkring 5–10 procent men mångdubbelt högre vid hivinfektion, TNF hämmarbehandling, silikos…

…DT hjärna räcker inte för att utesluta lillhjärnsinfarkt. Ménières sjukdom kräver dokumenterad lågfrekvent sensorineural hörselnedsättning under attack, tillsammans med återkommande yrselanfall på 20 minuter till…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…