…generaliserad och omkring hälften vid okulär myasteni, därefter MuSK och LRP4 antikroppar) samt neurofysiologi (repetitiv nervstimulering med dekrement ≥ 10 % vid 3 Hz, sensitivitet cirka 75 %…

…Skelettmuskel är en hierarkiskt organiserad, tvärstrierad vävnad där multinukleära muskelfibrer sammanför parallella myofibriller med repetitiva sarcomerer till fasciklar och hela muskler. Histologin förklarar både kraftutveckling…

…CGH, SNP array, NGS, MLPA Repeat expansion Ökat antal repetitiva sekvensenheter Fragmentanalys, repeat primed PCR, långläsning Fusion/rearrangemang Sammanfogning av delar från olika gener FISH…

…sarkomerer Sarkomer i vila vanligen cirka 2,0–2,5 µm lång Minsta repetitiva kontraktila enhet Tjockt filament cirka 15 nm × 1,6 µm Myosinbaserad…

…grundstruktur — genom, kapsid och hölje Virionens genetiska material omges av en kapsid , uppbyggd av repetitiva proteinstrukturer. En strukturell proteinsubenhet kan benämnas protomer , medan den morfologiskt…

…och regulatoriska element. Heterochromatin är tätare packat och delas funktionellt i konstitutivt heterochromatin, exempelvis centromer och telomernära repetitiva regioner, och fakultativt heterochromatin, där utvecklingsgener eller…

…deletion Nukleotider tillkommer eller försvinner Läsramsförskjutning eller förändrad proteinsekvens Repeatvariation Varierande antal repetitiva enheter Ändrad transkription eller proteinegenskap Haplotyp Varianter på samma kromosomkopia Definierar ofta…

…akrocentriska: centromeren ligger nära ena änden, de korta armarna är små och innehåller huvudsakligen repetitiva sekvenser och ribosomalt DNA. Under meios I synapserar homologerna och…

…varifrån kärlförsörjningen härrör. Följande bild visar detta i detalj: Retledningssystemets blodförsörjning Se Figur 89 för en repetition av retledningssystemets komponenter samt kärlförsörjningen. Höger skänkels första…

…en pacemakers funktion. För att få en grundlig förståelse för detta görs först en kort repetition av hjärtats normala impulsbildning och impulsöverledning. Normal impulsbildning Normalt…