…att antalet hela kromosomer eller kompletta kromosomuppsättningar avviker från det normala. Aneuploidier omfattar exempelvis trisomi 21, där en hel kromosom 21 tillkommer, och monosomi X…

…kromosomer eller systerkromatider inte separeras normalt. En gamet får då en extra eller saknad kromosom, vilket efter befruktningen kan ge trisomi respektive monosomi. Risken för…

Preklinisk Mutationer omfattar bestående förändringar från enstaka nukleotider till hela kromosomer och kan vara neutrala, adaptiva eller sjukdomsorsakande beroende på genomisk position, molekylär mekanism, celltyp…

…där en hel kromosom saknas eller förekommer i extra kopia, och från polyploidi, där kompletta kromosomuppsättningar har tillkommit. Partiell monosomi och partiell trisomi är däremot…