…där kompletta kromosomuppsättningar har tillkommit. Partiell monosomi och partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive…

…flera andra avvikelsetyper: Avvikelsetyp Genomisk konsekvens Typisk diagnostik Aneuploiditet Hel extra eller saknad kromosom, exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray, riktad analys Större obalanserad rearrangering Förlust…

…duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av en…

…fynd föreligga trots normal anatomi vid undersökningstillfället. De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar…

…eller duplikation av ett genomiskt segment Array CGH, SNP array, NGS, MLPA Repeat expansion Ökat antal repetitiva sekvensenheter Fragmentanalys, repeat primed PCR, långläsning Fusion/rearrangemang…

…av CAG , CGG eller andra motiv Toxiskt RNA, förändrat protein eller geninaktivering Kopietalsvariant, CNV Exon , gen eller segmentdeletion/duplikation Ändrad gendos Strukturell variant Inversion, translokation…

…eller Y. Vid fertilisation återställs det diploida kromosomantalet. En numerisk kromosomavvikelse innebär att antalet hela kromosomer eller kompletta kromosomuppsättningar avviker från det normala. Aneuploidier omfattar…