…där endast ett kromosomsegment förekommer i överskott respektive underskott. Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och klassificeras formellt som obalanserade strukturella…

…trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har risken för trisomi 21 angivits till omkring 1…

…trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund Huvudgrupper Klinisk innebörd Struktur Deletion, duplikation…

…väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller annan icke tumörvävnad används vid ärftlighetsutredning. Somatiskt tumör DNA analyseras i vävnad eller som cellfritt cirkulerande tumör DNA, ctDNA…

…medan duplikation eller multiplikation av en fungerande allel kan öka enzymkapaciteten. Den funktionella följden beror alltså både på sekvensen i varje kopia och på antalet…

…ISCN anges arrayfynd exempelvis principiellt som arr[GRCh38] 22q11.2(start_slut)x1 för en deletion och x3 för en duplikation hos en diploid individ…

…variant med relativt hög populationsfrekvens, ofta definierad som minst 1 %, men frekvensen säger inte i sig om varianten är funktionellt neutral. Mutationer kan systematiseras efter…