…molekylärt komplex, med små deletioner, insertioner eller flera lokala brottpunkter. Omvänt kan en stor inversion vara balanserad och kliniskt tyst. Klassifikationen måste därför kompletteras med…

…flera andra avvikelsetyper: Avvikelsetyp Genomisk konsekvens Typisk diagnostik Aneuploiditet Hel extra eller saknad kromosom, exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray, riktad analys Större obalanserad rearrangering Förlust…

…till exonförlust, intronretention eller nedbrytning av transkriptet. Större förändringar benämns strukturella varianter . Hit hör deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt…

…Hybridallel Rekombination mellan homologa gener CYP2D6–CYP2D7 hybrid Strukturell variant Större genomisk omorganisation Partiell deletion eller tandemarrangemang Alleler klassificeras vanligen som utan funktion, med nedsatt…

…fosterdöd. Strukturella kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning…

…heteroplasmi och instabila repeat expansioner ger andra transmissionsmönster än enkel allelsegregation. Sådana mekanismer är centrala differentialförklaringar när släktträdet inte överensstämmer med ett klassiskt mendelskt mönster…

…börjar med pretest sannolikheten , det vill säga sannolikheten för sjukdom före provsvaret. Den baseras på symtom, status, sjukdomsduration, epidemiologi och andra laboratoriefynd. Raynauds fenomen med…

…effekt Liten indel Insertion eller deletion av ett fåtal baspar In frame förändring eller läsramsförskjutning Repeatexpansion Expansion av CAG , CGG eller andra motiv Toxiskt RNA…

…NK celler IL2RG , JAK3 , RAG1/2 och ADA defekt Syndromala kombinerade immunbrister Immunbrist tillsammans med utvecklingsavvikelser 22q11.2 deletion, Wiskott–Aldrich, ataxia telangiectasia Antikroppsbrister Störd…

…ett prematurt stoppkodon och en insertion eller deletion som inte är delbar med tre orsakar läsramsförskjutning. Läsramsmutationer ändrar vanligen hela den efterföljande aminosyrasekvensen och ger…