…SNV Substitution av en nukleotid PCR, Sanger, NGS Liten indel Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av ett…

…identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid centromeren. Centromeren delar kromosomen i en kort arm, p…

…påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild gen MLPA, qPCR eller sekvenseringsbaserad CNV…

…trisomier av två olika kromosomer, förekommer framför allt i tidiga embryon och spontana aborter. Avvikelse Formel Vanligt kromosomantal Innebörd : : Monosomi 2n−1 45 En kromosom…

…i 50S Eukaryot cytosolisk 80S 40S 60S 18S i 40S; 28S, 5,8S och 5S i 60S Svedbergenheten S anger sedimentationsbeteende och påverkas av massa…

…Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta insertion eller deletion av ett enda baspar. CNV…

…läsramsförskjutning Haplotyp Samverkande varianter på samma kromosom CYP2C19 2 Diplotyp De två haplotyperna hos individen CYP2D6 1/ 4 Kopietalsvariation Deletion eller extra genkopior CYP2D6 5…

…deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av…

…cellers antigenreceptorer mot självstrukturer. Stark bindning kan leda till klonal deletion eller receptoredigering, vanligen genom ny rearrangering av immunglobulinets lätta kedja. Svagare eller kronisk stimulering…

…IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten. Prevalensen av diagnostiserad primär immunbrist uppskattas till cirka 1:1 200 , om lindrig selektiv IgA brist exkluderas…