…cervikal radikulopati De riskfaktorer som anges i underlaget gäller andra tillstånd, bland annat postoperativ oro hos barn, perifer artärsjukdom, nekrotiserande fasciit, trombossjukdom och cystiskt makulaödem…

…muskelspänning och sömnstörning. Ångest är inte i sig liktydigt med ett ångestsyndrom. Den kan vara: ett uttryck för ett primärt psykiatriskt tillstånd en del av…

…tillstånd med ökat buktryck kan därför inte anges utan att medicinskt innehåll som saknar stöd tillförs. De riskfaktorer som förekommer i underlaget avser andra sjukdomar…

…integreras med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom är ett monogent tillstånd där en patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus…

…en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd, fördelning och funktion kan direkt bidra till insulinresistens, kronisk låggradig inflammation, mekanisk belastning, ektopisk fettinlagring och dysreglering av…

…inbegriper bedömning av patientens kliniska tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra…

…vid fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist, störd neurotransmittorsyntes…

…begränsningar och den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…celiaki. Associerade sjukdomar och riskgrupper Avsnittet kan inte skrivas evidensbaserat eftersom det tillhandahållna underlaget saknar medicinsk information om sjukdomar och tillstånd associerade med celiaki. Det…

…Flera tillstånd och exponeringar nämns i andra kliniska sammanhang, bland annat: nedsatt njurfunktion dehydrering och andra förändringar i volymstatus behandling med diuretika litiumbehandling diabetes mellitus…

…avancerad sjukdom. Definition och klassifikation av interstitiell lungfibros Begrepp och avgränsning Interstitiell lungfibros avser ett fibrotiskt tillstånd inom gruppen interstitiella lungsjukdomar. Begreppet beskriver i första…

…signaleringsvarianter Autosomalt recessiv nedärvning ger vanligen sjukdom när båda allelerna är påverkade och är särskilt vanlig vid konsangvinitet. Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens…

…tolkning hos denna grupp. Kroniska infektioner och andra autoimmuna sjukdomar ger betydande överlapp och gör isolerad RF positivitet otillräcklig för RA diagnos. Kryoglobuliner kan interferera…

…till sjuklighet och dödlighet, samtidigt som sjukdomar i exempelvis lungor, njurar och lever samt systemiska tillstånd kan påverka cirkulationen. Bedömningen ska vara riktad och anpassas…

…2) Det andra exemplet är kranskärlssjukdom. Om kranskärlssjukdom leder till infarkt så informerar ett myokardområde och då upphör all elektrisk och mekanisk aktivitet i området…

…riskfaktorer, läkemedel och funktionsnivå. Vid akut sjukdom måste undersökningen fokusera på omedelbart behandlingskrävande tillstånd och tecken på cirkulatorisk påverkan. Hjärtstatus bör alltid tolkas tillsammans med…

…som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många kliniska tillstånd innefattar samtidigt flera immunologiska reaktionsvägar. Definition, avgränsning och klassifikation Typ II…

…med celiaki och vid utredning av associerade autoimmuna tillstånd (typ 1 diabetes, autoimmun tyreoidasjukdom, Downs syndrom), där prevalensen av celiaki är förhöjd. Fysiologisk bakgrund Vävnadstransglutaminas …

…gastrektomi, gastric bypass) Ileumresektion Celiaki och andra malabsorptionstillstånd Bakteriell överväxt i tunntarmen Läkemedel (metformin, långvarig protonpumpshämmare) Höga värden Pågående substitutionsbehandling eller nylig injektion Myeloproliferativ sjukdom…

…diagnostiska. För bipolär sjukdom typ I krävs minst en manisk episod, samtidigt som substans , läkemedels och somatiskt utlösta symtom samt andra psykiatriska tillstånd ska uteslutas…

…jodexponering och överdosering av levotyroxin är andra viktiga orsaker [1,3]. Initial handläggning omfattar bedömning av cirkulation, arytmi, hjärtsvikt, temperatur, neurologiskt tillstånd och eventuell ögonsjukdom…

…ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet…

…agonister och antipsykotika, som främst påverkar enskilda symtom. Initial handläggning ABCDE och omedelbara prover Bedöm samtidigt abstinensen och andra livshotande tillstånd. Säkerställ fri luftväg och…

…lymfogent till hilära körtlar och hematogent till andra organ, vilket är förklaringen till att extrapulmonell sjukdom kan uppträda långt senare i organ som aldrig hade…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…natten och bidrar till ett instabilt sömnmönster. Insomni som multifaktoriellt tillstånd Insomni och andra sömnsvårigheter uppstår ofta genom samverkan mellan flera faktorer. Psykologisk belastning i…

…Definition och sjukdomsbörda Definition Perifer arteriell sjukdom, PAD, är ett kliniskt tillstånd med stenos eller ocklusion i aorta eller extremiteternas artärer. Sjukdomen drabbar framför allt…

…är en akut inflammatorisk sjukdom i pankreas. Kliniskt kännetecknas tillståndet av snabbt insättande smärta i övre delen av buken, vanligen epigastriellt och ofta med utstrålning…

…med akut svikt i exempelvis lever, njure eller hjärta. Benämningar som postoperativ konfusion och intensivvårdspsykos beskriver sammanhanget där tillståndet uppträder, men inte en separat sjukdom…

…MR, medan bilddiagnostik vid frusen skuldra främst används för att utesluta andra tillstånd. Behandlingen inriktas på individuellt anpassad, smärtstyrd rehabilitering med successiv rörlighets och muskelträning…

…urologi och onkologi Sammanfattning Akut buksmärta är en vanlig klinisk presentation som omfattar allt från självläkande tillstånd till tidskritisk kirurgisk, vaskulär, gynekologisk eller medicinsk sjukdom…

…anges som ett möjligt samtidigt tillstånd, inte som en belagd förklaring till dyspepsi eller ulkus utifrån detta underlag. Kritisk sjukdom och stressrelaterad gastrointestinal blödning Underlaget…

…utveckla ett annat tillstånd. Nytillkomna varningssymtom förändrar därför bedömningen även hos en patient med etablerad huvudvärksdiagnos. Epidemiologiskt perspektiv Migrän, spänningshuvudvärk och andra huvudvärkstillstånd förekommer som…

…Psykos är inte en diagnos utan ett tillstånd som kan orsakas av primär psykossjukdom, av affektiv sjukdom, av substansbruk eller av somatisk och neurologisk sjukdom…

…dessutom föränderlig och ska omprövas, särskilt vid förändrat tillstånd och inför utskrivning. Självskadebeteende utan suicidal avsikt är ett annat fenomen än suicidförsök, med andra funktioner…

…av purinomsättning och renal utsöndring Övrigt kväve Aminosyror, nukleotidmetaboliter m.m. Vanligen liten fraktion men kan öka vid specifika metabola eller renala tillstånd Ureaproduktionen stiger…

…eller pulmonell sjukdom Normal kraftutveckling och excitation–kontraktionskoppling Viljemässig kontraktion börjar med aktivitet i motoriska kortex. Descenderande signaler leds via kortikospinala och andra motoriska banor…

…sjukdom, graviditet, hög eller låg ålder och undernäring. Hemlöshet, våldsutsatthet, kriminalitet och bristande tillgång till vård. Tidigare överdos. Narkotikabrukssyndrom ska förstås som ett biopsykosocialt tillstånd…

…nedsatt glukostolerans och bör användas när HbA1c och fasteglukos inte förklarar den kliniska risken, eller när resultatet kan påverka handläggningen. Diagnostiska gränser Tillstånd HbA1c Fasteplasmaglukos…

…annat akut tillstånd/sjukdom. Den säkraste behandlingen vid akut instabilitet till följd av förmaksflimmer är elektrisk konvertering (elkonvertering, elregularisering). Om patienten är instabil och bedömningen…

…påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Diagnosen är i första hand biokemisk: Tillstånd TSH…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…är: diabetesrelaterad njursjukdom hypertensiv och ischemisk njursjukdom glomerulonefrit, exempelvis IgA nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom…

…sjukdomen. Mekanismer, kausala samband och riskökning kan därför inte anges. Reflux i förhållande till aspiration och ventrikeltömning Gastroesofageal reflux anges i underlaget som ett tillstånd…

…kronisk njur och leversjukdom, immunsuppression, alkoholöverkonsumtion samt tillstånd som predisponerar för aspiration: stroke, demens, neurodegenerativ sjukdom, sväljningssvårigheter och nedsatt medvetandegrad. Dålig tandstatus och parodontit ökar…

…synkope kan uppkomma i alla situationer, inklusive under fysisk ansträngning. Palpitationer innan synkope talar för arytmi som orsak till synkope. Strukturell hjärtsjukdom och ischemisk hjärtsjukdom…

…bakomliggande kardiovaskulär sjukdom, men i majoriteten av fallen har patienten en redan etablerad hjärtsviktsdiagnos. På grund av den snabba och dramatiska cirkulationspåverkan är tillståndet urakut…

…KOL är en kronisk inflammatorisk sjukdom i luftvägarna och lungorna med bestående luftvägsobstruktion och varierande grad av emfysem. Tillståndet kännetecknas främst av dyspné och funktionsbegränsning…

…är ett inflammatoriskt tillstånd i perikardiet. Skada eller annan aktivering av perikardiet kan utlösa ett inflammatoriskt svar med frisättning av skade och patogenassocierade molekylära signaler…

…från koma och anestesi, och organiseras i karakteristiska elektrofysiologiska mönster. Sömn innebär inte generell neuronal inaktivitet: vissa nätverk minskar sin aktivitet, medan andra aktiveras selektivt…

…sökorsaker och det symtom som ger sämst diagnostisk vägledning. Hos en majoritet hittas ingen somatisk sjukdom, men en handfull behandlingsbara tillstånd döljer sig i gruppen…

…sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller annan icke tumörvävnad används vid ärftlighetsutredning. Somatiskt tumör DNA analyseras i vävnad…

…plasmider och andra mobila genetiska element samt den fysikalisk kemiska miljö där samspelet sker. Metagenomet är den samlade mängden genetiskt material i ett mikrobiellt samhälle…

…cytostatikabehandling och annan benmärgstoxisk läkemedelsbehandling, virusinfektioner (t.ex. influensa, hepatit, HIV), benmärgssvikt (aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom, infiltration av malign sjukdom), autoimmuna tillstånd (SLE), hypersplenism och…

…i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…tillräcklig glukostillförsel till hjärna och andra glukosberoende vävnader. Provtagning och preanalys För fastevärde krävs minst 8 timmars fasta. Provet bör tas i rör med glykolyshämmare…

…högst. 2. Ökad överlevnad i andra hjärtsjukdomar: Framgångsrik behandling av hjärtsvikt och ischemisk hjärtsjukdom skapar en större population med ett "substrat" för FF. 3. Förbättrad…

…ovarialtumörceller. Nivån stiger vid tillväxt och nedbrytning av dessa vävnader, vilket förklarar varför provet är förhöjt vid en rad benigna gynekologiska och peritoneala tillstånd, inte…

…funktion, vilket bidrar till den stora variationen i organmanifestationer och sjukdomens svårighetsgrad. Det kliniska spektrumet omfattar både klassisk flersystemsjukdom och mer begränsade CFTR relaterade tillstånd…