…större defekter upptäckas först i vuxen ålder. Barn med medfödda hjärtfel omhändertas av neonatologer, barnkardiologer och vid behov barnhjärtkirurger. I vuxen ålder fortsätter omhändertagandet med…

…begränsningar och den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och…

…De vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som…

…Det intrakraniella trycket kan då stiga snabbt. Tryckstegringen kan medföra övergående global cerebral ischemi och varierande grad av medvetanderubbning. Vid en omfattande blödning kan patienten…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

…den tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler…

…episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i komplementkaskaden C2 , C3 , C5–C9 och C1…

…astma och används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av…

…defensiner och andra antimikrobiella proteiner snabbt kan uppregleras efter mikrobiell eller vävnadsskadande stimulering. Skyddet uppstår genom flera parallella principer. Intakta epitel och cellkontakter begränsar fysisk…

…cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten reagerar snabbt på konserverade mikrobiella strukturer och vävnadsskadesignaler. Hit hör framför allt granulocyter, monocyter…

…mindre vanliga än polygen obesitas. En bred hormonell utredning av alla personer med obesitas ger därför många svårtolkade och falskt positiva fynd. Undantaget är tyreoideafunktion…

…och vänster kammare fungerar inte oberoende av varandra. Kamrarnas ömsesidiga beroende innebär att förändrad belastning eller kontraktilitet i den ena kammaren kan försämra den andra…

…transport av urat eventuell återresorption och sekretion i njurtubuli transportörer eller enzymer som reglerar uratnivån tarmens bidrag till uratutsöndringen hur njurfunktion, läkemedel eller andra kliniska…

…LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens, motilitet och inflammationsgrad…

…medfödda hjärtvitier och ischemisk hjärtsjukdom ska därför bedömas med avseende på om annan kirurgisk eller kateterburen behandling fortfarande är möjlig. Bedömning av hjärt och lungfunktion…

…uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS…

…immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö. Immunövervakning betecknar immunsystemets fortlöpande upptäckt och eliminering av transformerade celler innan de…

…biverkan. Fysiologisk bakgrund Ammoniak bildas kontinuerligt vid nedbrytning av aminosyror och proteiner, dels i tarmen av bakteriell ureasaktivitet, dels i muskulatur och andra vävnader. Levern…

…vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT…

…är slutstadiet av flera kroniska leversjukdomar och den vanligaste orsaken till portal hypertension, som vid avancerad sjukdom leder till varicer, ascites, leverencefalopati och andra komplikationer…

…skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska kromosomer och upprepade brott…

…organ och inflammationsprover samt lymfocytmarkörer. Vid kvarstående misstanke eller avvikande fynd görs riktad utredning och specialistbedömning, bland annat av primär immunbrist, HIV och andra sekundära…

…Anamnes och hjärtstatus används för att: bedöma sannolikheten för hjärt kärlsjukdom före kompletterande undersökningar identifiera tecken på akut koronart syndrom, hjärtsvikt, arytmi, klaffsjukdom, medfödd hjärtsjukdom…

…ålder, akut interkurrent infektion och fysisk eller fysiologisk stress kan ändra perifera lymfocyttal. Graviditet kan genom hemodilution sänka absolutvärdet utan motsvarande minskning av CD4 andelen…

…medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka laboratorieresultat förefaller gynnsamma Förvärvad resistens Mutation eller…

…gynnar LH syntes och LH sekretion, medan långsammare pulser i högre grad stödjer FSH. Effekten modifieras samtidigt av inhibin, activin, könssteroider och gonadotrofernas tidigare exponering…

…nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk…

…diagnosen. Om färre än två kriterier är uppfyllda är den kliniska definitionen av akut perikardit inte uppfylld och andra förklaringar till symtomen behöver övervägas. Perikardvätska…

…fokus. Indelningen styr riktad provtagning och behovet av lokal åtgärd, men en lokal infektion kan samtidigt ge bakteriemi, sepsis eller septiska nedslag i andra organ…

…av kroppsvikten. Rörelse och kraftöverföring kan ändå provocera smärta, särskilt vid artros i tumbasen. Att begränsa rörelsen kan då minska den smärtframkallande belastningen. Muskelsvaghet och…

…och preformerade donatorspecifika HLA antikroppar kan medföra hög risk även mot en i övrigt välmatchad donator. Minor histokompatibilitetsantigen, endotelantigen och andra icke HLA antigen kan…

…veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet…

…generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift, grundareffekter och förhöjda lokala…

…definitionen är en akut påkommen fokal störning av hjärnans funktion , där symtomen kvarstår i minst 24 timmar och där någon annan uppenbar orsak än vaskulär…

…CFTR varianter. Olika genetiska förändringar kan medföra varierande grad av kvarvarande CFTR funktion, vilket bidrar till den stora variationen i organmanifestationer och sjukdomens svårighetsgrad. Det…

…inte medföra förkortning. Vid isometrisk aktivering utvecklas tension utan ändrad muskellängd, medan koncentrisk respektive excentrisk aktivering innebär förkortning eller aktiv förlängning. Muskelfiberns ultrastruktur och triadens…

…intracellulära glukokortikoidreceptorer. Komplexet translokeras till cellkärnan och förändrar transkriptionen av inflammatoriska gener, bland annat genom att motverka NF κB och andra proinflammatoriska transkriptionsfaktorer. Följden…

…njurfunktion förändrar eliminationen av många läkemedel och kan medföra ansamling, toxicitet eller behov av anpassning till dialysrelaterade läkemedelsförluster. Risken identifieras genom aktuell kreatininkoncentration och eGFR…

…av V_d C_max Påverkas av biotillgänglighet och absorptionshastighet Kan stiga vid minskad första passage T_max Tid till maximal koncentration Förskjuts vid ändrad…

…vid kalciumpyrofosfatkristallartrit (CPPD) eller andra kristallartriter. Akut och kronisk CPPD, typiska ledlokaler, anfallsförlopp, statusfynd samt kliniska manifestationer av andra kristalltyper kan därför inte beskrivas evidensbaserat…

…dagsömnighet samt möjlig påverkan av sjukdom, psykisk belastning, läkemedel och levnadsvanor. Andra vanliga sömnstörningar, särskilt obstruktiv sömnapné, dygnsrytmstörning, hypersomnolens, rastlösa ben, parasomni och nattlig epilepsi…

…eller klassificera ljumskbråck och andra bukväggsbråck. Typiska symtom, statusfynd och akuta komplikationer kan inte beskrivas, men vid smärta i nedre delen av buken eller ljumsken…

…sidan och minskar från den andra. Skillnaden mellan sidorna tolkas centralt som rörelse. Det är därför ett akut ensidigt bortfall ger en kraftig känsla av…

…Betalaktamer och andra cellväggshämmare är baktericida antibiotika som omfattar penicilliner, cefalosporiner, karbapenemer, monobaktamer, glykopeptider, fosfomycin och bacitracin, med skilda kliniska användningsområden. Preparatvalet styrs av infektionsfokus…

…flesta andra hot mot folkhälsan genom att den uppstår som en direkt konsekvens av en i övrigt gynnsam medicinsk verksamhet, sprids över nationsgränser och mellan…

…laterala domänen bär huvuddelen av cell–cellkontakterna. Den basala domänen innehåller integriner och andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i nära…

…dämpning av autonoma stressreaktioner. Inget enskilt läkemedel behöver ge samtliga effekter, vilket är grunden för balanserad anestesi. Sedering är en gradvis övergång från ångestdämpning och…

Lungmedicin Akutsjukvård Lathundar Kärnbudskap Två saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt…

…konsekvens Koppling mellan T cell och tumörcell Riktad och kraftig T cellsaktivering Frisättning av IL 6 och andra cytokiner Förstärkning av den inflammatoriska reaktionen Systemisk…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

…autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag, glykogenomsättning, lipolys och ketogenes…

…diagnos. Vid längre förväntad fördröjning och symtomduration under 12 timmar rekommenderas omedelbar fibrinolys om kontraindikation saknas, följd av direkt transport till PCI centrum [1,5]…

…föregår sänkning av eGFR. Andra orsaker till förhöjd kvot inkluderar hypertensiv nefroskleros, glomerulonefriter (IgA nefropati, membranös nefropati, fokal segmentell glomeruloskleros), preeklampsi, hjärtsvikt och övergående orsaker…

…där den andra är arteriell gasemboli (AGE) orsakad av pulmonell barotrauma. DCS kan drabba muskuloskeletala systemet, hud, lymfsystemet, inneröra, ryggmärg, hjärna, lungor och hjärta med…

…frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra anemiformer och för att bedöma om…

…asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och uteslutning av andra orsaker. Normala IgG nivåer eller…

…för utveckling av takyarytmier, som kan bli livshotande. Antiarytmika Samtliga indikationer som redovisas nedan är hämtade från FASS.se. EKG förändringar, arytmier och retledningsstörningar redovisas…

…Cytostatika och andra benmärgstoxiska läkemedel Virusinfektioner (influensa, hepatit, HIV) Benmärgssvikt (aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom, malign infiltration) Autoimmuna tillstånd (SLE) Hypersplenism Sepsis med utarmning av neutrofilreserven…

…särskilt vid förekomst av riskfaktorer som hypertoni, diabetes, rökning, hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel…

…växer och kvarhålls i njurens samlingssystem. Uretärsten är vanligen en njursten som har migrerat till uretären. Kalciumoxalat är den vanligaste stenkomponenten. Andra viktiga typer är…