…med GUCH som drabbats av plötslig synkope bör observeras noggrant eftersom dessa har ökad risk för hjärtstillestånd och plötslig död . De missbildningar med störst risk…

…De vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…Det intrakraniella trycket kan då stiga snabbt. Tryckstegringen kan medföra övergående global cerebral ischemi och varierande grad av medvetanderubbning. Vid en omfattande blödning kan patienten…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

…kärl och glatt muskulatur Eosinofiler och basofiler räknas också till medfödda granulocyter men behandlas inte närmare här. De är särskilt betydelsefulla vid typ 2 inflammation…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…mastceller, lymfocyter och andra målceller. De används framför allt som underhållsbehandling vid astma. Den lokala tillförseln ger hög koncentration i luftvägsslemhinnan samtidigt som systemexponeringen vanligen…

…risken för lokal och invasiv infektion. Barriärförsvarets organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel…

…De indelas morfologiskt i granulocyter—neutrofiler, eosinofiler och basofiler—samt agranulära monocyter och lymfocyter. Lymfocytgruppen omfattar B celler, T celler, NK celler och andra medfödda…

…av mättnad neurologiska symtom, synfältsbortfall, huvudvärk, sömnstörning eller känd hypotalamisk eller hypofysär sjukdom proximal muskelsvaghet, breda rödlila striae, hudatrofi, lätt att få blåmärken eller andra…

…innebär att förändrad belastning eller kontraktilitet i den ena kammaren kan försämra den andra kammarens systoliska funktion. Detta är särskilt relevant vid komplex medfödd anatomi…

…läkemedel eller andra kliniska faktorer påverkar utsöndringen mekanismer bakom nedsatt respektive ökad uratutsöndring diagnostiska metoder för att skilja överproduktion från nedsatt utsöndring De tillgängliga uppgifterna…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…medfödda hjärtvitier och ischemisk hjärtsjukdom ska därför bedömas med avseende på om annan kirurgisk eller kateterburen behandling fortfarande är möjlig. Bedömning av hjärt och lungfunktion…

…uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS…

…därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö. Immunövervakning betecknar immunsystemets fortlöpande upptäckt och eliminering av transformerade celler innan de bildar kliniskt…

…encefalopati, kräkningar och medvetandepåverkan där medfödd ureacykeldefekt eller organisk acidemi misstänks. Provet används även vid uppföljning av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk…

…vid leversvikt där syntesen är nedsatt, samt vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta…

…mjältvenstrombos, massiv splenomegali Intrahepatisk Presinusoidal Schistosomiasis, medfödd leverfibros Intrahepatisk Sinusoidal Levercirros av olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Hepatisk sinusoidal obstruktion, tidigare benämnd venocklusiv sjukdom Posthepatisk…

…q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska kromosomer och…

…bland annat av primär immunbrist, HIV och andra sekundära immunbrister. Behandla den aktuella infektionen och åtgärda kvarstående infektionsfokus, medan immunglobulinsubstitution eller ändrad immunsuppression beslutas individuellt…

…kräver skyndsam bedömning. Syfte och klinisk betydelse Hjärtundersökningens roll Anamnes och klinisk undersökning av hjärtat hör till de vanligaste bedömningarna inom akutsjukvård, öppenvård och slutenvård…

…påverkas av totalantalet leukocyter och lymfocyter och varierar mer än CD4 procenten. Dygnsvariation, ålder, akut interkurrent infektion och fysisk eller fysiologisk stress kan ändra perifera…

…medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka laboratorieresultat förefaller gynnsamma Förvärvad resistens Mutation eller…

…De bildas i anslutning till det olfaktoriska området och migrerar under fosterlivet längs olfaktoriska nervstrukturer till framhjärna och hypotalamus. Störd migration kan ge medfödd hypogonadotrop…

…kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk njurskada…

…diagnosen. Om färre än två kriterier är uppfyllda är den kliniska definitionen av akut perikardit inte uppfylld och andra förklaringar till symtomen behöver övervägas. Perikardvätska…

…fokus. Indelningen styr riktad provtagning och behovet av lokal åtgärd, men en lokal infektion kan samtidigt ge bakteriemi, sepsis eller septiska nedslag i andra organ…

…lokal belastning. I handens leder är den mekaniska situationen annorlunda eftersom leden inte belastas av kroppsvikten. Rörelse och kraftöverföring kan ändå provocera smärta, särskilt vid…

…välmatchad donator. Minor histokompatibilitetsantigen, endotelantigen och andra icke HLA antigen kan också driva alloimmunitet. Den kliniska betydelsen modifieras dessutom av organets immunogenicitet, ischemi–reperfusionsskada, immunsuppression…

…klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet, struktur eller interaktion Aktiverande FGFR3 variant vid akondroplasi Nonsense/frameshift RNA nedbrytning eller trunkerat protein Förlust av neurofibromin vid NF1…

…reproduktivt avgränsad under många generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift…

Sammanfattning Stroke är ett akut cerebrovaskulärt syndrom orsakat av hjärninfarkt eller intrakraniell blödning, med plötsligt fokalt neurologiskt funktionsbortfall som vanligen kvarstår i minst 24 timmar…

…vattenrörelsen. I luftvägarna är dessutom natrium och vattenreabsorptionen ökad. Resultatet blir otillräcklig hydrering av slem och andra körtelsekret, med hög viskositet och försämrade reologiska egenskaper…

…ett mekaniskt svar med längre tidsförlopp. Kraftutveckling behöver inte medföra förkortning. Vid isometrisk aktivering utvecklas tension utan ändrad muskellängd, medan koncentrisk respektive excentrisk aktivering innebär…

…13. Upprepade inflammations och reparationscykler kan medföra remodellering med subepitelial fibros, glattmuskelhypertrofi och mer persisterande obstruktion. KOL innebär däremot persisterande luftflödesbegränsning till följd av småluftvägssjukdom…

Preklinisk Sammanfattning Nedsatt njurfunktion förändrar eliminationen av många läkemedel och kan medföra ansamling, toxicitet eller behov av anpassning till dialysrelaterade läkemedelsförluster. Risken identifieras genom aktuell…

…kan medföra minskad effekt, förstärkt avsedd effekt, nya biverkningar eller dosberoende toxicitet. Interaktioner indelas vanligen i tre huvudgrupper: Typ Primär mekanism Typisk konsekvens Farmakokinetisk Ändrad…

…vid kalciumpyrofosfatkristallartrit (CPPD) eller andra kristallartriter. Akut och kronisk CPPD, typiska ledlokaler, anfallsförlopp, statusfynd samt kliniska manifestationer av andra kristalltyper kan därför inte beskrivas evidensbaserat…

…instabilt sömnmönster. Insomni som multifaktoriellt tillstånd Insomni och andra sömnsvårigheter uppstår ofta genom samverkan mellan flera faktorer. Psykologisk belastning i form av oro, ångest och…

…eller klassificera ljumskbråck och andra bukväggsbråck. Typiska symtom, statusfynd och akuta komplikationer kan inte beskrivas, men vid smärta i nedre delen av buken eller ljumsken…

…vad som utlöser besvären och från riktade bedside tester av ögonrörelser. Med den ansatsen kan de flesta patienter få en specifik diagnos redan vid första…

…peptidoglykanets struktur eller de enskilda stegen i peptidoglykansyntesen. Det innehåller inte heller någon beskrivning av de mekanismer genom vilka betalaktamantibiotika eller andra cellväggshämmare påverkar dessa…

Preklinisk Antibiotikaresistens skiljer sig från de flesta andra hot mot folkhälsan genom att den uppstår som en direkt konsekvens av en i övrigt gynnsam medicinsk…

…adherens junctions, zonula adherens , som också löper som ett sammanhängande bälte. Tillsammans utgör de den övre delen av det apikala kontaktkomplexet. Desmosomer, maculae adherentes , är…

Preklinisk Generella anestetika framkallar reversibel medvetslöshet och andra anestesikomponenter genom påverkan på flera jonkanaler, receptorer och neuronala nätverk, medan lokalanestetika främst blockerar spänningsstyrda natriumkanaler och…

Lungmedicin Akutsjukvård Lathundar Kärnbudskap Två saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt…

…Cytokinernas definition och grundläggande verkningssätt Cytokiner som immunologiska signalmolekyler Cytokiner är signalmolekyler som produceras av aktiverade immunceller och förmedlar kommunikation mellan celler. De kan initiera…

…sannolikheter för de flesta saker. Sannolikheten för att patienten har lungcancer är en funktion av ålder, kön, rökvanor, levnadsförhållanden, hereditet och en rad andra riskfaktorer…

…glukagon, integrerad med incretiner, autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag…

…uteslut farliga differentialdiagnoser [1,2]. STEMI och andra EKG bilder som talar för akut koronarocklusion är tidsberoende tillstånd. Beslut om omedelbar reperfusion grundas på symtom…

…utan dygnsuppsamling. Provet är förstahandsmetod för att upptäcka och gradera diabetesnefropati samt för att följa progress av kronisk njursjukdom (CKD) av andra orsaker. Referensintervall Normal…

…förklara varför inneröra DCS ofta uppträder isolerat, utan samtidiga cerebrala symtom [7]. Vid arteriell gasemboli (AGE), den andra komponenten av DCI, uppstår bubblorna genom p

…panel av prover som tillsammans besvarar frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra…

…andra orsaker. Normala IgG nivåer eller negativa autoantikroppar utesluter inte diagnosen, särskilt inte vid akut sjukdom. Leverbiopsi bör normalt utföras före immunhämmande behandling [1]. De…

…som ibland förväxlas med andra tillstånd. Digoxins effekter och biverkningar har diskuterats i föregående artikel. I denna artikeln diskuteras antiarytmika samt de vanligaste frekvensreglerande preparaten…

…Hematologi & onkologi Infektionssjukdomar Leukocyter (LPK) mäter det totala antalet vita blodkroppar i blodet och är ett av de mest använda proven för att bedöma infektion…

…hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel. Provet ingår också i utredning av misstänkt familjär hyperkolesterolemi, vid akut pankreatit…

…Njurstenssjukdom är vanlig och förekomsten har ökat under de senaste årtiondena. Internationellt har prevalenser mellan ungefär 2 och 15 procent rapporterats. Variationerna påverkas av ålder…