…samt vid uppföljning av järnbehandling. Transferrinmättnad är särskilt värdefull vid utredning av misstänkt ärftlig hemokromatos, där en förhöjd mättnadsgrad ofta är det första biokemiska tecknet…

Preklinisk Ärftliga variationer i CYP450 gener kan förändra läkemedelsclearance eller prodrugaktivering från närmast obefintlig till kraftigt ökad och därmed orsaka behandlingssvikt eller dosberoende toxicitet vid…

…infektionsmiljö. Begrepp, avgränsning och klassifikation Antimikrobiell resistens är en ärftlig eller stabilt vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

Preklinisk Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av…

…svårbehandlad hypertoni, misstänkt systemsjukdom, ärftlig njursjukdom, elektrolytrubbningar och förhöjd beräknad risk för njursvikt är viktiga remissindikationer. Bakgrund och epidemiologi Kronisk njursjukdom är ett samlingsbegrepp för…

…Vidare utredning Vid diskrepans mellan LDL och ApoB, eller vid misstanke om ärftlig lipidrubbning, kan lipoprotein(a) och en fullständig lipidpanel med apolipoprotein A1 (för…

…Bröstcancer hos män ska utredas enligt samma onkologiska principer som hos kvinnor, samtidigt som sannolikheten för ärftlig predisposition är högre. Incidensen stiger kraftigt med åldern…

…inflammation bör resultatet tolkas tillsammans med CRP. Tolkning Förhöjda värden Förhöjt ferritin utan inflammation ses vid hemokromatos (ärftlig eller sekundär), leversjukdom (ferritin frisätts från skadade…

Preklinisk Ett begränsat men växande antal ärftliga genetiska varianter påverkar läkemedelseffekt eller toxicitet så tydligt att etablerade riktlinjer rekommenderar ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering…

Preklinisk Epigenetik omfattar mekanismer som etablerar och ibland ärftligt upprätthåller genreglerande tillstånd utan att DNA sekvensen ändras, främst genom DNA metylering, histonmodifieringar, nukleosomorganisation och regulatoriska…

…med en strikt kompartmentaliserad lysosomal katabolism. Ärftliga defekter i sfingolipidnedbrytning eller lysosomal lipidtransport ger ansamling av primära substrat och bioaktiva lysolipider, med framför allt neurologiska…

…BrS erkänns som ett primärt ärftligt arytmisyndrom och karaktäriseras av en distinkt elektrokardiografisk (EKG) signatur – "coved" (bågformad) ST höjning i de högersidiga prekordiala avledningarna – och…

…av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv nedärvning kunde visas. Den uppskattade prevalensen…

…män, som dessutom har betydligt högre risk för maligna kammararytmier. Brugada syndrom är ärftligt med autosomal dominant arvgång. Hittills har 12 genmutationer associerats med syndromet…

…ventrikeltakykardi, ventrikelflimmer) och plötsligt hjärtstillestånd. Ungefär 40% av alla fall av dilaterad kardiomyopati är genetiska och därmed ärftliga; merparten av mutationerna nedärvs autosomalt dominant, vilket…

…lungemboli Ökad koagulationsbenägenhet Kirurgi, trauma, intervention Immobilisering Ärftliga koagulationsrubbningar Övrigt Koagulationsrubbning skall misstänkas om patienten är ung, saknar riskfaktorer för tromboembolism, har hereditet eller får…

…patientens kliniska situation. Blodgruppssystemens biologiska grund Ett blodgruppsantigen är en ärftligt bestämd struktur på erytrocytens yta som kan kännas igen av en antikropp. Antigenet kan…

…RNA och omvänt transkriptas. DNA virus ska också skiljas från RNA virus, vars ärftliga material är RNA, och från DNA vacciner, där en plasmid används…

…starkt förutsägbar [1,2]. Genetisk risk HLA regionen på kromosom 6 står för ungefär hälften av den ärftliga risken. De viktigaste riskhaplotyperna är HLA DR3…

…Strukturell hjärtsjukdom med VT Ovanlig Hög Synkope, ansträngningsutlösning, tidigare infarkt Ärftliga jonkanalsjukdomar Sällsynt Mycket hög Ung patient, hereditet, avvikande vilo EKG Sekundära orsaker att systematiskt…