…samt vid uppföljning av järnbehandling. Transferrinmättnad är särskilt värdefull vid utredning av misstänkt ärftlig hemokromatos, där en förhöjd mättnadsgrad ofta är det första biokemiska tecknet…

Preklinisk Ärftliga variationer i CYP450 gener kan förändra läkemedelsclearance eller prodrugaktivering från närmast obefintlig till kraftigt ökad och därmed orsaka behandlingssvikt eller dosberoende toxicitet vid…

…infektionsmiljö. Begrepp, avgränsning och klassifikation Antimikrobiell resistens är en ärftlig eller stabilt vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

Preklinisk Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av…

…svårbehandlad hypertoni, misstänkt systemsjukdom, ärftlig njursjukdom, elektrolytrubbningar och förhöjd beräknad risk för njursvikt är viktiga remissindikationer. Bakgrund och epidemiologi Kronisk njursjukdom är ett samlingsbegrepp för…

…Vidare utredning Vid diskrepans mellan LDL och ApoB, eller vid misstanke om ärftlig lipidrubbning, kan lipoprotein(a) och en fullständig lipidpanel med apolipoprotein A1 (för…

…Bröstcancer hos män ska utredas enligt samma onkologiska principer som hos kvinnor, samtidigt som sannolikheten för ärftlig predisposition är högre. Incidensen stiger kraftigt med åldern…

…inflammation bör resultatet tolkas tillsammans med CRP. Tolkning Förhöjda värden Förhöjt ferritin utan inflammation ses vid hemokromatos (ärftlig eller sekundär), leversjukdom (ferritin frisätts från skadade…

Preklinisk Ett begränsat men växande antal ärftliga genetiska varianter påverkar läkemedelseffekt eller toxicitet så tydligt att etablerade riktlinjer rekommenderar ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering…