…utvecklingsavvikelser 22q11.2 deletion, Wiskott–Aldrich, ataxia telangiectasia Antikroppsbrister Störd B cellsmognad eller antikroppsproduktion X kromosomal agammaglobulinemi, CVID Immundysreglering Bristande tolerans, apoptos eller cytotoxicitet ALPS…

…är biallelisk MUTYH associerad polypos, Fanconis anemi, ataxia–telangiectasia och konstitutionell mismatch repair brist. X bunden nedärvning förekommer mer sällan, exempelvis vid FANCB relaterad Fanconis…