Preklinisk Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad…

…koloskopikvalitet och effektivare behandling. Samtidigt ökar incidensen bland personer yngre än 50 år. Orsakerna är inte fullständigt klarlagda, men sannolikt bidrar födelsekohorteffekter, obesitas, metabol sjukdom…

…Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är…

…fysikalisk kemisk miljö i munhåla, ventrikel och duodenum. Störningar i mekanismerna kan ge allt från oral sjukdom och syrarelaterad slemhinneskada till maldigestion och kliniskt betydelsefull…

…och stadieindelning av lymfom och myelom. Misstänkt metastasering till benmärg. Uppföljning av behandlingssvar och mätning av kvarvarande sjukdom (MRD). Oklar feber eller misstänkt granulomatös sjukdom…

…hemolys. IgG antikroppar ger oftare Fc receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd…

…Kolonisation innebär förekomst och tillväxt på hud eller slemhinna utan vävnadsinvasion eller klinisk sjukdom, även om en koloniserad person kan vara smittkälla och senare utveckla…

…rytm, varaktighet och återkoppling avgör om den blir skyddande eller bidrar till allostatisk belastning och sjukdom. Stress som fysiologiskt reglerproblem En stressor är en intern…

…graviditet och återuppbyggnad efter sjukdom, medan negativ balans ses vid fasta, svår infektion, trauma, brännskada, malignitet och annan katabolism. Aminokväve frigörs kontinuerligt när kostprotein och…

…patient utan pågående massiv blödning eller uttalad kardiovaskulär sjukdom. Hemoglobinvärdet kan initialt vara normalt trots stor akut blodförlust och får därför inte ensamt styra resusciteringen …

…subklinisk sjukdom). Provtagning och preanalys Provet tas som venöst blod i serumrör. Fasta krävs inte. TSH har viss dygnsvariation med högst nivå nattetid och lägst…

…totala erytrocytmassan minskat. Provtagning och preanalys Provet tas som venöst blod i EDTA rör (blodstatusrör) eller kapillärt vid patientnära analys (t.ex. Hb sticka/HemoCue…

…för binjurebarksvikt, primär (Addisons sjukdom, ofta autoimmun genes, med samtidig hyperpigmentering, hyponatremi och hyperkalemi på grund av samtidig mineralkortikoidbrist) eller sekundär (hypofys eller hypotalamussvikt, ofta…

…prognostiskt, prediktivt, för screening eller för monitorering av behandling och minimal kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller…

…neutralisering och elimination. Att påvisa immunkomplex i blod innebär därför inte i sig sjukdom; det avgörande är relationen mellan bildning, fysikalisk form, cirkulationstid och elimination…

…i extremiteten: uttalad perifer arteriell sjukdom, Raynauds fenomen, tromboangiitis obliterans. Arm med AV fistel eller planerad kärlaccess för dialys. Tidigare kärlkirurgi i området. Koagulopati och…

…Laktat är slutprodukten av anaerob glykolys och det viktigaste provet för att gradera cirkulatorisk chock, vägleda vätske och vasopressorbehandling och följa behandlingssvar vid kritisk sjukdom…

…Tolkning Positivt fynd Positivt blod (hematuri) kan bero på urinvägsinfektion, njursten, glomerulär sjukdom, tumör i urinvägarna, trauma eller menstruationskontamination hos kvinnor och kräver alltid uppföljning…

…mycket hög kardiovaskulär risk, inklusive etablerad aterosklerotisk sjukdom. Målnivåer bör alltid följa aktuella nationella och internationella riktlinjer samt patientens individuella riskprofil. Tolkning Förhöjda värden Förhöjt…

…Definition, avgränsning och etiologisk klassifikation Sekundär, eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom…

…hemokromatos, alfa 1 antitrypsinbrist, Wilsons sjukdom, celiaki och vid en rad läkemedel. ALAT/ASAT kvot 1 talar oftast för icke alkoholorsakad leversjukdom, medan kvot <1…

…en garanti mot bakomliggande sjukdom vid pågående symtom. Vidare utredning Vid positivt F Hb är koloskopi förstahandsundersökning för att kartlägga blödningskälla och eventuella polyper eller…

…förlossningen. Negativt fynd Negativt TRAK hos en patient med hypertyreos talar emot Graves sjukdom och bör föranleda övervägande av alternativa orsaker som toxisk nodulär struma…

…biologisk behandling. Kroniskt lätt förhöjt CRP ses vid obesitas, rökning och metabolt syndrom utan akut sjukdom. Nyfödda har ett trögare CRP svar än vuxna. Vid…

…kan vara allt ifrån dålig motivation till svår kardiopulmonell sjukdom. Arbetsprov med samtidig analys av andningsgaser (ergospirometri) ökar möjligheten att differentiera kardiella och pulmonella begränsningsfaktorer…

…prolaps : Kan vara idiopatisk (Barlows sjukdom) eller följd av bindvävssjukdom som Ehlers Danlos, Marfans syndrom, osteogenesis imperfecta. Oftast det bakre seglets P2 blad som prolaberar…

…S. aureus och B. cereus ; ingen diagnostik behövs Kronisk diarré Mekanism Diagnoser Vad som pekar dit : : : Inflammatorisk Ulcerös kolit, Crohns sjukdom, mikroskopisk kolit, celiaki Blod…

…sjukdom eller hemofili, även om dessa ofta kräver kompletterande specifika analyser utöver grundpanelen. Ingående analyser Analys Vad den speglar Länk PK(INR) Extrinsic pathway och…

…hjärtsvikt och hög risk för arytmier. Den årliga risken för plötsligt hjärtstillestånd är <1% och medianöverlevnaden är 3 år. Aortastenos är således en allvarlig sjukdom…

…den vanligaste orsaken: icke malign gastrointestinal sjukdom, endokrin sjukdom, läkemedel, depression och social utsatthet står tillsammans för mer, och hos äldre är orsaken oftast flera…

…hos syskon trots negativ analys i föräldrarnas blod. Låggradig mosaicism kan missas om analysens känslighet är otillräcklig. Vid vissa SDHD och SDHAF2 relaterade paragangliomsyndrom ses…

…förlänger tiden. Provtagning och preanalys Provet tas i citratrör (blått lock) med exakt fyllnadsvolym, eftersom fel citrat/blod kvot ger felaktigt resultat. Röret ska blandas…

…granulomatös sjukdom. Terapiresistent utslag utan säker diagnos. Val av teknik Frågeställning Metod Kommentar : : : Pigmenterad lesion, melanommisstanke Excision med 1–3 mm marginal, ned i subcutis…

…familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njursvikt, tamoxifen, litiumbehandling, tiazidbehandling, kalk och D vitaminbehandling. EKG vid hyperkalcemi Klinisk presentation: Behandling Hypokalcemi Hypokalcemi orsakas av akut pankreatit…

…sjukdom kan vara positiva. Tolkningen börjar med pretest sannolikheten , det vill säga sannolikheten för sjukdom före provsvaret. Den baseras på symtom, status, sjukdomsduration, epidemiologi och…

IM Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad…

Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar mot vanliga miljöallergen och är associerad med…

…med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det aktuella vårdtillfället. För prognosfrågor är exponering, sjukdomsstadium och tidshorisont centrala…

…lindrig sjukdom. I en metaanalys av 37 observationsstudier hade 47 procent av patienter med akne någon form av ärr, men heterogeniteten var stor och klinikpopulationer…

…i låginkomstländer och medelinkomstländer [7]. Incidensen är högst under tidig barndom och senare delen av livet. Hos äldre dominerar strukturella orsaker såsom stroke, neurodegenerativ sjukdom…

…diabetes, monogen diabetes och andra diabetesformer. Personer med typ 1 diabetes har ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk…

…att skapa celltypsspecifika och signalberoende uttrycksmönster. Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck…

…vid misstänkt eller verifierad avstötning och styrs av om mekanismen är främst T cellsmedierad eller antikroppsmedierad. Vid autoimmun sjukdom används motsvarande begrepp remissioninduktion och remissionunderhåll…

…Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum till angioinvasiv, disseminerad sjukdom…

…av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Diagnosen är i…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit, cerebellär eller hjärnstamsinfarkt, intoxikation Kontinuerlig, kronisk Rörelse och komplexa miljöer Bilateral vestibulopati, polyneuropati…

…kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad eller absolut insulinbrist med risk för hyperglykemi, ketos och diabetisk…

…sjukdom. En utlösande faktor kan vara infektion, läkemedelsexponering eller annan miljöpåverkan, men någon specifik utlösare kan sällan identifieras [1]. Aktiverade T lymfocyter, makrofager, plasmaceller och…

…läkemedelsreaktion och systemisk inflammatorisk sjukdom. Encefalopati innebär diffus hjärndysfunktion utan att inflammation i hjärnan har påvisats. Sepsis, hypoxi, leverpåverkan, njursvikt, elektrolytrubbningar, läkemedel och intoxikationer är…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…tillkommen, och från polygena sjukdomar, där många varianter med små individuella effekter tillsammans med miljöfaktorer bestämmer risken. Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan…

…dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en latent vävnadscysta. Grundbegrepp och livscykelns nomenklatur En…

…dejodinaser och nukleära receptorer. Systemet samordnar energiomsättning, termogenes, cirkulation, tillväxt och framför allt hjärnans utveckling, samtidigt som jodtillgång, graviditet, svår sjukdom och läkemedel kan påverka…

…med sjukdom vid 60 års ålder Expressivitet Hur yttrar sig utfallet? Svårighetsgrad, organantal, debutålder Pleiotropi Påverkar samma gen flera fenotypiska egenskaper? Skelett , hud och nervsystemsfynd…

…hjärtsvikt och njursjukdom. Globalt har omkring en tredjedel av personer med typ 2 diabetes etablerad kardiovaskulär sjukdom, och hjärt kärlsjukdom står för en stor andel…

…sjukdom behandlas med målriktad behandling vid relevant genomisk förändring, annars med immunterapi, cytostatika eller en kombination. Begränsad småcellig lungcancer behandlas vanligen med samtidig platinum och…

…leukocytpåverkan, inför kirurgiska ingrepp och invasiva procedurer, samt vid monitorering av benmärgstoxisk behandling (cytostatika, strålbehandling). Provet används vidare för att följa trombocytutveckling vid hematologisk sjukdom…

…och därmed förebygga risken för komplikationer, särskilt lungemboli. Riskfaktorer för DVT (se nedan) inkluderar genomgången kirurgi, ortopediska ingrepp, trauma, hjärtsvikt, cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och…