…om gallvägsobstruktion, kolestatisk leversjukdom eller infiltrativ leversjukdom (till exempel levermetastaser). Provet används också vid utredning av skelettsjukdomar som Pagets sjukdom, osteomalaci och skelettmetastaser, samt för…

…och personer med diabetes mellitus. Kliniskt spektrum PAD omfattar ett brett spektrum från asymtomatisk sjukdom till akut eller kroniskt extremitetshotande ischemi. Färre än hälften av…

Psykiatri och beroendemedicin Sammanfattning Bipolär sjukdom är en affektiv sjukdom med återkommande depressiva och maniska eller hypomana episoder, där symtom och funktionspåverkan måste bedömas över…

…supranukleär pares (PSP), kortikobasalt syndrom och Lewykroppsdemens måste övervägas. Typiska drag vid Parkinsons sjukdom är asymmetrisk debut, långsam progression över år, uttalat och bestående svar…

…Bakgrund, begrepp och organisation Palliativ vård definieras av Världshälsoorganisationen som ett förhållningssätt som förbättrar livskvaliteten för patienter och närstående vid livshotande sjukdom, genom prevention och…

…som har negativt test Positiv likelihoodkvot, LR+ Hur mycket ett positivt svar ökar oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett…

IM Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad…

Neurologi Sammanfattning Kognitiv sjukdom innebär nedsättning av en eller flera kognitiva funktioner med konsekvenser för vardagsaktiviteter, insikt eller inlärningsförmåga. Misstanken väcks vid förändrat minne, förändrad…

Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

…med eller utan blod, inga tecken på systemisk sjukdom och normala inflammationsmarkörer S2 Måttlig aktivitet Fler än 4 avföringar per dygn , men endast minimala tecken…

…fråga kan exempelvis vara om ett visst test hos vuxna med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det…

…djupa ömmande inflammatoriska lesioner. Cystliknande lesioner och sammanflytande inflammation vid svår sjukdom. Förekomst av komedoner är ett viktigt stöd för diagnosen akne vulgaris och skiljer…

Neurologi Sammanfattning Epilepsi är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke…

…globala bördan av pulmonell hypertension. Utvecklingen av pulmonell hypertension är, oavsett bakomliggande sjukdom, förknippad med mer uttalade symtom och ökad mortalitet. Hos patienter med KOL…

…därmed behandlingsbar, medan ärftlig demyelinisering ses vid Charcot Marie Tooths sjukdom typ 1. Etiologi Diabetes är den enskilt vanligaste identifierbara orsaken i höginkomstländer. Neuropatin utv

…kan lätta spontant eller efter behandling, men kan vid långvarig eller otillräckligt behandlad sjukdom bli mer bestående och delvis irreversibel. Kliniskt yttrar sig astma genom…

Neurologi Sammanfattning Multipel skleros är en kronisk inflammatorisk sjukdom i centrala nervsystemet som orsakar demyelinisering och axonskada i hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Sjukdomen debuterar vanligen…

…diabetes, monogen diabetes och andra diabetesformer. Personer med typ 1 diabetes har ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk…

…SpA, används som samlingsbegrepp för inflammatorisk reumatisk sjukdom med axial och/eller perifer manifestation. Den kliniska klassifikationen utgår från vilket sjukdomsmönster som dominerar: Sjukdomsmönster Manifestationer…

…Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck är processen genom vilken informationen i…

…om mekanismen är främst T cellsmedierad eller antikroppsmedierad. Vid autoimmun sjukdom används motsvarande begrepp remissioninduktion och remissionunderhåll. Induktionen ska snabbt begränsa irreversibel organskada och kan…

Preklinisk Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

…av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Diagnosen är i…

Gastroenterologi och hepatologi Sammanfattning Akut pankreatit är en snabbt insättande inflammation i pankreas, medan kronisk pankreatit är en långvarig sjukdom med smärta, strukturella förändringar samt…

…barns genetiska utfall. Autosomalt recessiv nedärvning innebär därför att cystisk fibros kan förekomma hos ett barn trots att båda föräldrarna själva saknar sjukdom. Syskon till…

…aminosyror i plasma och mycket långkedjiga fettsyror. Diagnosen kan bekräftas genom hypotesstyrd genpanel eller exom eller genomsekvensering, men ett negativt genetiskt resultat utesluter inte sjukdom…

…kritisk sjukdom och undernäring, ökar den fria fraktionen av starkt albuminbundna läkemedel som fenytoin, warfarin och ceftriaxon. Totalkoncentrationen i plasma kan då se normal eller…

Ekokardiografi Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte…

…orsaker : : : Episodisk, sekunder, lägesutlöst Lägesändring Godartad lägesyrsel Episodisk, minuter–timmar, spontan Inget Vestibulär migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit…

…och bedömning av högerkammaren, medan orsaksutredningen inriktas på hjärt , lung , tromboembolisk och systemisk sjukdom. Diagnosen bekräftas med högersidig hjärtkateterisering, som mäter mPAP, inkilningstryck och pulmonellt…

…septisk tromboflebit : trombos i ovarialvenerna eller i bäckenvenerna, framför allt postpartum, efter kejsarsnitt, efter gynekologisk kirurgi eller vid pelvinflammatorisk sjukdom. Septisk trombos i durala sinus :…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Typ 1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad…

…andra orsaker. Normala IgG nivåer eller negativa autoantikroppar utesluter inte diagnosen, särskilt inte vid akut sjukdom. Leverbiopsi bör normalt utföras före immunhämmande behandling [1]. De…

…delvis antibiotikabehandlad bakteriell infektion, tuberkulos, svamp, läkemedelsreaktion och systemisk inflammatorisk sjukdom. Encefalopati innebär diffus hjärndysfunktion utan att inflammation i hjärnan har påvisats. Sepsis, hypoxi, leverpåverkan…

…enbart mängden vätska. Symtom, hemodynamisk påverkan, bakomliggande sjukdom och förlopp styr handläggningen. Hjärttamponad är den viktigaste akuta komplikationen. Vid tamponad rekommenderas bildvägledd perikardiocentes. Ingreppet kan…

…och används i tre helt olika sammanhang: som styrning av warfarinbehandling, som mått på leverns syntesförmåga och som markör för koagulopati vid akut sjukdom och…

…eller lateralt avstånd över 2 cm i hilusnivå som gräns för stor pneumothorax, men behandlingsbeslutet ska väga in symtom, underliggande sjukdom och patientens egna prioriteringar…

…reumatologi och dermatologi Psoriasis är en kronisk, immunmedierad inflammatorisk sjukdom som drabbar hud och naglar, och som hos en betydande andel av patienterna även engagerar…

…kontrollerad, symtomfri infektion (latent tuberkulos, LTBI); livstidsrisken att progrediera till aktiv sjukdom är omkring 5–10 procent men mångdubbelt högre vid hivinfektion, TNF hämmarbehandling, silikos…

…DT hjärna räcker inte för att utesluta lillhjärnsinfarkt. Ménières sjukdom kräver dokumenterad lågfrekvent sensorineural hörselnedsättning under attack, tillsammans med återkommande yrselanfall på 20 minuter till…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett

…behandling och smittförebyggande åtgärder. Samma parasit kan dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en…

…utveckling, samtidigt som jodtillgång, graviditet, svår sjukdom och läkemedel kan påverka varje led. Funktionell organisation: follikel, tyreocyt och kolloid Tyreoideas funktionella enhet är follikeln, en…

…samma primärvariant har penetrant sjukdom med omfattande multiorganengagemang. Penetrans, expressivitet och närliggande genetiska begrepp Reducerad penetrans innebär att vissa bärare inte uppfyller den specificerade fenotypdefinitionen…

Sammanfattning Dyspné är en subjektiv upplevelse av obehag vid andning och ett symtom som oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera…

Obesitas Obesitas som systemsjukdom och riskmarkör Obesitas är en kronisk, heterogen sjukdom där mängd, fördelning och funktion hos fettväven påverkar risken för komplikationer. BMI är…

…fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7. För manifest sjukdom krävs förändringar i båda genkopiorna…

…Funktion Syrebärande protein i erytrocyterna; mäter blodets förmåga att transportera syre och definierar anemi respektive polycytemi. Låga värden Järnbrist Talassemi Kronisk sjukdom/inflammation Akut blödning…

…strålbehandling och cytostatikabehandling i varierande kombinationer. Total neoadjuvant behandling har blivit central vid många lokalt avancerade rektaltumörer [7]. Vid metastaserad sjukdom ska resektabilitet alltid bedömas…

…behandlas vanligtvis med samtidig kemoradioterapi följd av konsoliderande immunterapi hos lämpliga patienter. Metastaserad sjukdom behandlas med målriktad behandling vid relevant genomisk förändring, annars med immunterapi…

…av benmärgstoxisk behandling (cytostatika, strålbehandling). Provet används vidare för att följa trombocytutveckling vid hematologisk sjukdom, vid misstanke om heparininducerad trombocytopeni (HIT), disseminerad intravasal koagulation (DIC…

…Låga värden Hypertyreos (Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom, subakut/postpartumtyreoidit i hyperthyreot fas) Subklinisk hypertyreos Sekundär (central) hypotyreos vid hypofys eller hypotalamussvikt Sjuk…

Rörelseorganen, reumatologi och dermatologi Sammanfattning Axelsmärta kan bero på lokal mekanisk sjukdom, cervikal nervpåverkan eller refererad smärta, och bedömningen bygger på debut, samband med belastning…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…behandling. Indikationen bekräftas med koronarangiografi och, vid kronisk sjukdom eller angiografiskt medelsvår stenos, genom påvisad myokardischemi eller invasiv fysiologisk bedömning med FFR eller iFR. Hos…

Obesitas Indikationer och patienturval Obesitas är en kronisk, recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet…