…ett samlingsbegrepp för sjukdom i det perifera nervsystemet och hör till de vanligaste neurologiska tillstånden, med en prevalens kring 2 procent i befolkningen och betydligt…

…sömn, somatisk sjukdom och tillgängligt socialt stöd förändrar samtidigt systemens biologiska reaktivitet. Samma händelse kan därför ge olika autonomt och endokrint svar hos olika personer…

Neurologi Sammanfattning Epilepsi är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke…

…Hjärtfunktion, autonoma nervsystemet och cirkulerande katekolaminer har således en central roll i utveckling av synkope. Kardiella orsaker till låg cardiac output är som följer: Klassifikation…

…sjukdom kan också göra att den klassiska bilden saknas. Handläggningen måste därför styras av patientens aktuella fysiologi, inte enbart av toxidromets etikett. Neurofarmakologisk och autonom…

…och uttalad autonom överaktivitet Upp till 5 till 7 dygn, ibland längre Kvarstående abstinens, särskilt efter tidigare svåra episoder, vid samtidig somatisk sjukdom eller efter…

…Visceral Distension, ischemi, inflammation och autonom konvergens Opioid, paracetamol/NSAID beroende på orsak, spasmriktad behandling Neuropatisk Lesion eller sjukdom i somatosensoriska nervsystemet Gabapentinoid, TCA, SNRI…

…patientens smärtbild. Bedöm samtidigt sambandet med aktuell sjukdom, inflammation och utlösande faktorer. Neuropatisk smärta Överväg och dokumentera om denna mekanism ingår i smärtbilden. Kartlägg särskilt…

…vid Parkinsons sjukdom är asymmetrisk debut, långsam progression över år, uttalat och bestående svar på levodopa och avsaknad av tidiga fall, tidig autonom svikt eller…

…delvis antibiotikabehandlad bakteriell infektion, tuberkulos, svamp, läkemedelsreaktion och systemisk inflammatorisk sjukdom. Encefalopati innebär diffus hjärndysfunktion utan att inflammation i hjärnan har påvisats. Sepsis, hypoxi, leverpåverkan…

… regleras av joniserat kalcium. Låga värden Postkirurgisk hypoparatyreoidism Autoimmun destruktion av bisköldkörtlarna Malignitetsassocierad hyperkalcemi (PTH oberoende) D vitaminintoxikation Granulomatös sjukdom (sarkoidos, tuberkulos) Tyreotoxikos Tiaziddiuretika Höga…

Neurologi Sammanfattning Delirium är ett akut debuterande och fluktuerande tillstånd av kognitiv svikt, vanligen utlöst av somatisk sjukdom, läkemedelspåverkan eller annan fysiologisk belastning. Tillståndet kännetecknas…

…tillstånd som kan orsakas av primär psykossjukdom, av affektiv sjukdom, av substansbruk eller av somatisk och neurologisk sjukdom. Schizofreni är den mest studerade av de…

…REM andel och muskeltonus, och hög ålder eller neurologisk sjukdom kan göra klassiska kännetecken mindre tydliga. Interbedömarvariationen är störst vid övergångar mellan vakenhet och N1…

…hypertyreos måste behandlingen riktas mot orsaken. Tionamider hämmar ny hormonsyntes och är därför effektiva vid Graves sjukdom och autonom hormonproduktion, men inte vid destruktiv tyreoidit…

…där autonom aldosteronproduktion undertrycker renin. Låga värden Primär binjurebarksvikt (Addisons sjukdom) Kongenital binjurebarkshyperplasi Hyporeninemisk hypoaldosteronism (diabetesnefropati) NSAID Kaliumsparande diuretika Höga värden Primär aldosteronism (binjureadenom) Bilateral…

…exempelvis vid graviditet, akut glomerulär sjukdom eller skleroderm njurkris [1,2]. Hypertensiv akutsituation innebär kraftigt förhöjt blodtryck tillsammans med pågående eller nytillkommen organskada där omedelbar…

…glottisinsufficiens, smärta, sedering, neuromuskulär sjukdom eller svag buk och andningsmuskulatur. Under sömn dämpas hostreflexen, vilket kan gynna nattlig sekretansamling. Riklig slemproduktion kan överstiga både den…

…barns genetiska utfall. Autosomalt recessiv nedärvning innebär därför att cystisk fibros kan förekomma hos ett barn trots att båda föräldrarna själva saknar sjukdom. Syskon till…

…kända mutationer (för kardiovaskulär sjukdom) men samtliga undersökningar var negativa. Sammanfattning Man har med stor sannolikhet identifierat ett nytt genetiskt syndrom, med autosomal dominant arvgång…

…och i regel oberoende av barnets kön. Det är predispositionen som ärvs; den individuella cancerfenotypen är inte förutsägbar. Autosomal recessiv sjukdom kräver patogena varianter i…

…och personer med diabetes mellitus. Kliniskt spektrum PAD omfattar ett brett spektrum från asymtomatisk sjukdom till akut eller kroniskt extremitetshotande ischemi. Färre än hälften av…

Psykiatri och beroendemedicin Sammanfattning Bipolär sjukdom är en affektiv sjukdom med återkommande depressiva och maniska eller hypomana episoder, där symtom och funktionspåverkan måste bedömas över…

…Bakgrund, begrepp och organisation Palliativ vård definieras av Världshälsoorganisationen som ett förhållningssätt som förbättrar livskvaliteten för patienter och närstående vid livshotande sjukdom, genom prevention och…

…som har negativt test Positiv likelihoodkvot, LR+ Hur mycket ett positivt svar ökar oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett…

IM Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad…

Neurologi Sammanfattning Kognitiv sjukdom innebär nedsättning av en eller flera kognitiva funktioner med konsekvenser för vardagsaktiviteter, insikt eller inlärningsförmåga. Misstanken väcks vid förändrat minne, förändrad…

Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

…med eller utan blod, inga tecken på systemisk sjukdom och normala inflammationsmarkörer S2 Måttlig aktivitet Fler än 4 avföringar per dygn , men endast minimala tecken…

…fråga kan exempelvis vara om ett visst test hos vuxna med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det…

…djupa ömmande inflammatoriska lesioner. Cystliknande lesioner och sammanflytande inflammation vid svår sjukdom. Förekomst av komedoner är ett viktigt stöd för diagnosen akne vulgaris och skiljer…

…globala bördan av pulmonell hypertension. Utvecklingen av pulmonell hypertension är, oavsett bakomliggande sjukdom, förknippad med mer uttalade symtom och ökad mortalitet. Hos patienter med KOL…

…kan lätta spontant eller efter behandling, men kan vid långvarig eller otillräckligt behandlad sjukdom bli mer bestående och delvis irreversibel. Kliniskt yttrar sig astma genom…

Neurologi Sammanfattning Multipel skleros är en kronisk inflammatorisk sjukdom i centrala nervsystemet som orsakar demyelinisering och axonskada i hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Sjukdomen debuterar vanligen…

…diabetes, monogen diabetes och andra diabetesformer. Personer med typ 1 diabetes har ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk…

…SpA, används som samlingsbegrepp för inflammatorisk reumatisk sjukdom med axial och/eller perifer manifestation. Den kliniska klassifikationen utgår från vilket sjukdomsmönster som dominerar: Sjukdomsmönster Manifestationer…

…Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck är processen genom vilken informationen i…

…om mekanismen är främst T cellsmedierad eller antikroppsmedierad. Vid autoimmun sjukdom används motsvarande begrepp remissioninduktion och remissionunderhåll. Induktionen ska snabbt begränsa irreversibel organskada och kan…

Preklinisk Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

…gastrointestinal motilitet, neuromuskulär funktion och det centrala nervsystemet. Tillståndet varierar från helt asymtomatisk subklinisk hypotyreos till manifest hormonbrist och i sällsynta fall livshotande myxödemkoma. Symtomens…

Gastroenterologi och hepatologi Sammanfattning Akut pankreatit är en snabbt insättande inflammation i pankreas, medan kronisk pankreatit är en långvarig sjukdom med smärta, strukturella förändringar samt…

…aminosyror i plasma och mycket långkedjiga fettsyror. Diagnosen kan bekräftas genom hypotesstyrd genpanel eller exom eller genomsekvensering, men ett negativt genetiskt resultat utesluter inte sjukdom…

…kritisk sjukdom och undernäring, ökar den fria fraktionen av starkt albuminbundna läkemedel som fenytoin, warfarin och ceftriaxon. Totalkoncentrationen i plasma kan då se normal eller…

Ekokardiografi Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte…

…orsaker : : : Episodisk, sekunder, lägesutlöst Lägesändring Godartad lägesyrsel Episodisk, minuter–timmar, spontan Inget Vestibulär migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit…

…och bedömning av högerkammaren, medan orsaksutredningen inriktas på hjärt , lung , tromboembolisk och systemisk sjukdom. Diagnosen bekräftas med högersidig hjärtkateterisering, som mäter mPAP, inkilningstryck och pulmonellt…

…septisk tromboflebit : trombos i ovarialvenerna eller i bäckenvenerna, framför allt postpartum, efter kejsarsnitt, efter gynekologisk kirurgi eller vid pelvinflammatorisk sjukdom. Septisk trombos i durala sinus :…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Typ 1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad…

…andra orsaker. Normala IgG nivåer eller negativa autoantikroppar utesluter inte diagnosen, särskilt inte vid akut sjukdom. Leverbiopsi bör normalt utföras före immunhämmande behandling [1]. De…

…enbart mängden vätska. Symtom, hemodynamisk påverkan, bakomliggande sjukdom och förlopp styr handläggningen. Hjärttamponad är den viktigaste akuta komplikationen. Vid tamponad rekommenderas bildvägledd perikardiocentes. Ingreppet kan…

…och används i tre helt olika sammanhang: som styrning av warfarinbehandling, som mått på leverns syntesförmåga och som markör för koagulopati vid akut sjukdom och…

…eller lateralt avstånd över 2 cm i hilusnivå som gräns för stor pneumothorax, men behandlingsbeslutet ska väga in symtom, underliggande sjukdom och patientens egna prioriteringar…

…reumatologi och dermatologi Psoriasis är en kronisk, immunmedierad inflammatorisk sjukdom som drabbar hud och naglar, och som hos en betydande andel av patienterna även engagerar…

…kontrollerad, symtomfri infektion (latent tuberkulos, LTBI); livstidsrisken att progrediera till aktiv sjukdom är omkring 5–10 procent men mångdubbelt högre vid hivinfektion, TNF hämmarbehandling, silikos…

…DT hjärna räcker inte för att utesluta lillhjärnsinfarkt. Ménières sjukdom kräver dokumenterad lågfrekvent sensorineural hörselnedsättning under attack, tillsammans med återkommande yrselanfall på 20 minuter till…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett