…syrup urine disease är centrala exempel där nyföddhetsscreening, omedelbar biokemisk konfirmation och livslång individualiserad behandling radikalt förändrar prognosen. Sjukdomarna är var för sig sällsynta men…

…poäng ≥ 2 för män och ≥ 3 för kvinnor \[1\]. Strategin för stratifiering av blödningsrisk har dock genomgått ett radikalt paradigmskifte. Historiskt sett förlitade man si