…Klassifikationen måste därför kompletteras med metod, genomisk upplösning och klinisk kontext. Normal kromosomarkitektur och meios En normal diploid human cell innehåller 46 kromosomer: 22 par…

…En tidigare aneuploid graviditet höjer också a priori risken jämfört med enbart åldersrisken. Mosaicism uppkommer när en postzygotisk celldelningsavvikelse ger två eller flera genetiskt skilda…

…automatiskt konstitutionellt Mosaicism Varianten finns i en andel av kroppens celler Fenotyp och överföringsrisk beror på vävnadsfördelningen Familjär cancer är således inte synonymt med ett…

…hela det haploida kromosomsetet förekommer i fler än två kopior, såsom vid triploidi med 69 kromosomer. Begreppet måste skiljas från partiell trisomi och partiell monosomi…

…som uttrycker den. Den kan beskrivas genom svårighetsgrad, debutålder, organfördelning, antal manifestationer, komplikationer eller progressionshastighet. Måttet kan vara kategoriskt, såsom lindrig–måttlig–svår, eller kvantitativt…