…med medfödda hjärtfel. Idag upptäcks majoriteten av alla större hjärtfel tidigt under spädbarnsåren eller barndomen. Ju större defekt, desto tidigare sker upptäckten. Defekter som leder…

…innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av…

…Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är kodade direkt i arvsmassan och som känner igen relativt…

Preklinisk Transplantatavstötning uppstår när recipientens medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och…

…medfödda eller adaptiva immunsystemet. Defekten kan finnas i hematopoetiska celler, stromaceller, thymusepitel eller vävnadsspecifika antivirala försvarssystem. Begreppet är bredare än ”immunbrist”, eftersom vissa tillstånd främst…

Preklinisk Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom…

…partikel når en permissiv cell innan mekanisk clearance eller medfödd immunitet eliminerar den. Infektionsdos uttryckt som antal genomkopior är inte direkt jämförbar med antal infektiösa…

…IFN γ signalering kan proteasomens sammansättning ändras till en immunoproteasom, vilket påverkar vilka peptidändar som genereras. Peptiderna transporteras därefter från cytosolen in i endoplasmatiskt retikel…

…vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det viktigt…

…utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan samt sekret som slem…

…diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt laktat, glycerol…

…betydelse vid hypoxi, laktacidos, diabetes, malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio…

…den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal…

…vävnadsdistribution. Definition, avgränsning och huvudklassifikation En strukturell kromosomavvikelse är ett rearrangemang som uppkommer efter ett eller flera DNA eller kromosombrott, felaktig replikation eller dysfunktionella kromosomändar…

…Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola…

…dysfunktion, utebliven eller avstannad pubertet hypoglykemisymtom som utlöser upprepat ätande dysmorfa drag, utvecklingsavvikelse, sensoriska funktionsnedsättningar eller medfödda organavvikelser snabb viktförändring tillsammans med perifera ödem, dyspné…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…celler, mastceller och medfödda lymfoida celler. Den adaptiva immuniteten bygger på klonalt distribuerade antigenreceptorer hos T och B celler, som bildas genom somatisk genrearrangering. Den…

…TLR9 reagerar främst på nukleinsyror. Placeringen gör att receptorerna kan känna av material som har tagits upp genom endocytos eller fagocytos, samtidigt som exponeringen för…

…cellstolerans etableras i tymus. Medullära tymusepitelceller uttrycker genom transkriptionsregulatorn AIRE ett stort antal vävnadsrestrikterade antigen som annars främst finns i exempelvis pankreas, tyreoidea eller binjurebark…

…än 10 varianter av medfödd QT förlängning. Detta är en mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som haft en synkope…

…bredare effekt och större toxicitet. De används främst som kortkur vid måttliga eller svåra exacerbationer samt vid särskilda inflammatoriska lungsjukdomar. Långvarig systemisk behandling bör i…

…detta först behöver processas och presenteras på MHC. Efter aktivering kan B cellen dessutom fungera som antigenpresenterande cell, producera cytokiner och differentiera till en antikroppssecernerande…

…som därefter går in i kärnan och stimulerar transkription av bland annat IL 2. Calcineurinhämmare håller NFAT fosforylerat och cytoplasmatiskt. Signal 2 utgörs främst av…

Preklinisk Inflammation är ett lokalt, mediatorstyrt försvarssvar som via cytokiner kan utlösa en systemisk akutfasreaktion med feber, leukocytos och omfattande omprogrammering av leverns plasmaproteinsyntes. Reaktionen…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Gastroenterologi & hepatologi Akutsjukvård Ammoniak (NH3/NH4+) är en kvävehaltig metabolit som normalt oskadliggörs av levern via ureacykeln. Förhöjda nivåer i blod är…

…där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT. Fysiologisk bakgrund Fibrinogen är ett akutfasprotein som…

…abortiv infektion och pyroptos. Samtidigt driver virusantigen, mikrobiell translokation från tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar T cellsomsättningen, förbrukar regenerativ kapacitet och…

…eller förmodad resistensmekanism. Klinisk resistens är däremot en behandlingskategori: sannolikheten för terapeutisk framgång är låg trots den exponering som kan uppnås säkert. Mikrobiologisk resistens kan…

…Takayasus arterit drabbar däremot främst yngre personer. Risk uppstår genom samspel mellan polygen predisposition och exponeringar. HLA varianter påverkar vilka peptider som presenteras för T…

…Vilka enzymer som måste medföras i virionen bestäms främst av genomets beskaffenhet: ett negativt RNA genom kan exempelvis inte läsas av ribosomer och kräver ett…

Preklinisk Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av…

…blockad av renin angiotensinsystemet. Statinbehandling är vanligen indicerad hos vuxna med kronisk njursjukdom som inte behandlas med dialys [1,4,5]. Remiss till njurmedicin bör…

…till svår inflammatorisk akne kan doxycyklin ges under begränsad tid tillsammans med antibiotikafri lokalbehandling. Antibiotika ska inte användas som monoterapi. Isotretinoin är indicerat vid svår…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Gastroenterologi & hepatologi Alkaliskt fosfatas (ALP) är ett membranbundet enzym som finns i flera vävnader, framför allt gallvägsepitel, benvävnad (osteoblaster), placenta och tarm…

…medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling…

…östradiol, progesteron, testosteron, inhibiner och andra peptider som återkopplar till hypofys och hypotalamus. Hos kvinnor varierar axelns aktivitet cykliskt. FSH och LH driver follikeltillväxt, ovulation…

…hypertrofi av höger kammare för att påverka EKG bilden. Lätt hypertrofi brukar inte medföra EKG förändringar. På grund av höger kammares anatomiska lokalisation kan diagnosen…

…en elektrisk signal med millisekundvaraktighet ger en Ca²⁺ transient som i sin tur initierar ett mekaniskt svar med längre tidsförlopp. Kraftutveckling behöver inte medföra förkortning…

Preklinisk Histokompatibilitet bestäms främst av HLA systemets extrema polymorfism och av mottagarens cellulära och humorala alloimmunitet mot donatorn. Klinisk matchning kräver en samlad bedömning av…

…i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj enligt Mendels principer. Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant, autosomalt recessivt…

…skiljas från incest, som är ett juridiskt och socialt definierat begrepp vars omfattning varierar mellan rättssystem och inte sammanfaller exakt med genetiska riskkategorier. Endogami innebär…

…annat IL 4, IL 5 och IL 13. Upprepade inflammations och reparationscykler kan medföra remodellering med subepitelial fibros, glattmuskelhypertrofi och mer persisterande obstruktion. KOL innebär…

…exponering eller effekt förändras kan benämnas objektläkemedel , medan den substans som utlöser förändringen är den interagerande substansen . Interaktionen kan medföra minskad effekt, förstärkt avsedd effekt…

Infektion, allergologi och hematologi Sammanfattning Trombocytopeni definieras vanligen som trombocytantal under 150 × 10^9/L. Tillståndet är ett laboratoriefynd, inte en diagnos. Orsakerna kan delas in…

…varandra och benämns då perimyokardit. Tillståndet orsakas oftast av virus och är som regel benignt men vissa patienter kan behöva slutenvård. Perimyokardit orsakar differentialdiagnostiska problem…

…däremot övervakningssystem som reagerar på avvikelser, exempelvis DNA brott, replikationsstress eller obundna kinetokorer, och bromsar den underliggande oscillatorn. Restriktionspunkten i G1 är främst ett beslut…

…att en högtryckszon kan behålla basal tonus utan den energikostnad som kontinuerlig snabb korsbryggecykling skulle medföra. Stora delar av mag–tarmkanalens muskulatur fungerar som enkelenhetsmuskulatur…

…ordinerat, socialt accepterat eller illegalt. Skadligt bruk innebär ett bruksmönster som medför somatisk eller psykisk skada. Begreppet beskriver konsekvenserna men fångar inte alltid kontrollförlust, tolerans…