…Heart disease och utgör den inriktning inom kardiologin som omhändertar vuxna med medfödda hjärtfel. Idag upptäcks majoriteten av alla större hjärtfel tidigt under spädbarnsåren eller…

…Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av aminosyror. Defekten kan sitta i…

…graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är…

…Flera av dessa tillstånd kan samtidigt förstärka alloimmuniteten genom att skada endotel och frisätta inflammatoriska signaler. Avstötning klassificeras både efter tidsförlopp och efter effektormekanism: Kategori…

…IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten. Prevalensen av diagnostiserad primär immunbrist uppskattas till cirka 1:1 200 , om lindrig selektiv IgA brist exkluderas…

…men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på…

…partikel når en permissiv cell innan mekanisk clearance eller medfödd immunitet eliminerar den. Infektionsdos uttryckt som antal genomkopior är inte direkt jämförbar med antal infektiösa…

…tumörantigen är en molekylär struktur från en malign cell som kan kännas igen av immunsystemet, vanligen som en peptid bunden till HLA på tumörcellen eller…

…vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder…

…utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan samt sekret som slem…

…diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt laktat, glycerol…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…

…har begränsningar, bland annat vid mosaicism, maternell cellkontamination och genetiska mekanismer som inte fångas av vald metod. Genetisk testning ska skiljas från ultraljudsdiagnostik. Ultraljud visar…

…q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska kromosomer och…

…av den samlade handläggningen. Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av…

…subpulmonell och pumpar blod till lungcirkulationen. Vid vissa medfödda hjärtfel kan en morfologisk högerkammare i stället fungera som systemkammare. Vid enkammarhjärta och Fontancirkulation avviker fysiologin…

…En bred hormonell utredning av alla personer med obesitas ger därför många svårtolkade och falskt positiva fynd. Undantaget är tyreoideafunktion, som enligt europeiska riktlinjer bör…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…celler, mastceller och medfödda lymfoida celler. Den adaptiva immuniteten bygger på klonalt distribuerade antigenreceptorer hos T och B celler, som bildas genom somatisk genrearrangering. Den…

…men även av endotel, fibroblaster och flera parenkymala celltyper. PRR förekommer på plasmamembranet, i endosomer och lysosomer, i cytosolen samt som lösliga proteiner i plasma…

…från autoinflammation, där dysreglering av det medfödda immunsystemet dominerar, och från allergi, som är ett adaptivt svar mot främmande och normalt ofarliga antigen. Immunbrist innebär…

…I underlaget anges kärlmissbildningar som alternativa orsaker. Orsak Karakteristik Rupturerat cerebralt aneurysm Orsakar cirka 85 procent av fallen och är den klart vanligaste orsaken till…

…medfödda hjärtvitier och ischemisk hjärtsjukdom ska därför bedömas med avseende på om annan kirurgisk eller kateterburen behandling fortfarande är möjlig. Bedömning av hjärt och lungfunktion…

…den relativa betydelsen av produktion och utsöndring. Orsaker Underlaget ger inte stöd för att klassificera hyperurikemi som primär eller sekundär och beskriver inte några medfödda…

…medfödd hjärtsjukdom, leversjukdom, luftvägs eller lungsjukdom samt hypertyreos. Tillståndet uppfyller varken kriterierna för prekapillär eller postkapillär PH. Ansträngningsutlöst PH definieras som en ökning av mPAP…

…och vid uttalad bradyarytmi. Det är troligt att personer som får förlängd QT tid av dessa orsaker har en genetisk predisposition. Oavsett orsak till LQTS…

…medfödda lymfoida celler av typ 2, ILC2, och skapar förutsättningar för en typ 2 dominerad inflammation. Dendritiska celler presenterar antigen för naiva T celler, som…

…och formas av antigenets struktur, anatomisk lokalisation, medfödda receptorsignaler och tillgången till kognat T cellshjälp. B cellsreceptorn och immunoglobulinmolekylens uppbyggnad En immunoglobulinmolekyl består av två…

…är den långvariga regim som förebygger avstötning, ofta takrolimus, mykofenolat och glukokortikoid. Avstötningsbehandling ges vid misstänkt eller verifierad avstötning och styrs av om mekanismen är…

…katabolism, järnsekvestrering och förändrad syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och…

Klinisk kemi & laboratoriemedicin Gastroenterologi & hepatologi Akutsjukvård Ammoniak (NH3/NH4+) är en kvävehaltig metabolit som normalt oskadliggörs av levern via ureacykeln. Förhöjda nivåer i blod är…

…fullgången graviditet) Synonymer Fibrinogen, koagulationsfaktor I Funktion Levern producerat akutfasprotein som klyvs av trombin till fibrinmonomerer som polymeriserar och stabiliserar trombocytpluggen; konsumeras snabbt vid massiv…

…bronkväggen har skadats eller utvecklats avvikande. Skadan kan vara medfödd, men bronkiektasier uppkommer vanligen efter inflammatoriska processer som destruerar bronkväggen. Tillståndet är heterogent och kan…

…av fortsatt utredning skapa ett kliniskt utgångsvärde för uppföljning och behandlingseffekt. Vid misstänkt eller konstaterad hypertoni är syftet dessutom att bekräfta blodtrycksstegringen, identifiera faktorer som…

…och tolkas tillsammans med CD4 procent och klinik. Celltropism och inträde i målcellen HIV:s inträde börjar när den yttre delen av Env komplexet, gp120…

…medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka laboratorieresultat förefaller gynnsamma Förvärvad resistens Mutation eller…

…organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering, utan…

…och självorganisering av virala komponenter. Begreppet virus omfattar hela det replikativa systemet: genomet, den infekterade cellens virala processer och de extracellulära partiklar som överför genomet…

…cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av den bakomliggande…

…polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk njurskada Hos äldre är…

…med antibiotikafri lokalbehandling. Antibiotika ska inte användas som monoterapi. Isotretinoin är indicerat vid svår, ärrbildande eller terapiresistent akne och handläggs vanligen av hudläkare. Behandling utvärderas…

…som Pagets sjukdom, osteomalaci och skelettmetastaser, samt för att följa läkningsförlopp vid frakturer. Vid graviditet kan förhöjt ALP vara ett normalt fynd på grund av…

…bild av benmärgsrespons. Använd alltid lokalt laboratoriums referensintervall. Tolkning Förhöjda värden Förhöjt retikulocytantal (regenerativ anemi) ses vid akut blödning, hemolytisk anemi (autoimmun, medfödd som sfärocytos…

…flera av följande fynd: Återkommande infektioner med ett påtagligt allvarligt eller komplicerat förlopp. Invasiva infektioner, exempelvis S. aureus bakteriemi eller invasiv svampinfektion. Infektioner som kräver…

…mjältvenstrombos, massiv splenomegali Intrahepatisk Presinusoidal Schistosomiasis, medfödd leverfibros Intrahepatisk Sinusoidal Levercirros av olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Hepatisk sinusoidal obstruktion, tidigare benämnd venocklusiv sjukdom Posthepatisk…

…ventilationsbehovet med skadenivån. Ödem eller blödning kring skadan kan dessutom medföra successiv försämring, varför behovet av andningsstöd kan tillkomma efter den initiala bedömningen. Skadenivå Respiratorisk…

…ålder, kön, cykelfas och fysiologiskt sammanhang avgörande för klinisk tolkning. Reproduktionsendokrinologins omfattning och HPG axelns organisation Reproduktionsendokrinologi omfattar hormonell reglering av könsdifferentiering, pubertet, gonadfunktion, gametogenes…

…Kontrollera vilket mått den aktuella dosrekommendationen använder. Begreppen ska inte hanteras som utbytbara utan att detta framgår av rekommendationen. Bedömningen bör utgå från: aktuell kreatininkoncentration…

…inflammation i perikardiet som vanligen ger bröstsmärta och kan medföra perikardvätska, myokardpåverkan eller hjärttamponad. Akut perikardit diagnostiseras kliniskt när minst två av fyra kriterier föreligger…

…fästa stor vikt vid kliniska fynd. Se Figur 101 och Figur 102. Orsaker till högerkammarhypertrofi Lungsjukdomar. Kongenitala hjärtsjukdomar (transposition av de stora kärlen, pulmonalisstenos, förmaksseptumdefekt…

…som kan ge smärta, nedsatt rörlighet och successiv förlust av fysisk funktion. I denna artikel avses artros i knä, höft och hand. Sjukdomen kan medföra…

…till det apikala, luminala cellmembranet och fungerar som en anjonkanal för framför allt klorid och bikarbonat. Jonflödets riktning bestäms av den elektrokemiska gradienten. Transporten är…

…ATP beroende återupptag av Ca²⁺ via SERCA. Definition, avgränsning och huvudsekvens Excitations–kontraktionskoppling, ofta förkortad E–C koppling, är den serie händelser som länkar muskelfiberns…

…DP samt processningsgener Presentation av peptider till CD4 positiva T celler En HLA haplotyp är den uppsättning HLA alleler som finns på en enskild kromosom…

…Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant, autosomalt recessivt, X bundet dominant, X bundet recessivt eller Y bundet. Klassifikationen beskriver sannolik transmission av den sjukdomsorsakande allelen…

…skiljas från incest, som är ett juridiskt och socialt definierat begrepp vars omfattning varierar mellan rättssystem och inte sammanfaller exakt med genetiska riskkategorier. Endogami innebär…

…vid KOL, eftersom effekten på dyspné och basal obstruktion är mindre än effekten av långverkande bronkdilatation, samtidigt som ICS bland annat ökar pneumonirisken. Läkemedelsgrupper och…

…långsammare om halveringstiden samtidigt förlängs. Interaktionens storlek beror på hur stor del av läkemedlets elimination som går genom den påverkade vägen, ofta betecknad f_m…

…klinisk riskbedömning, inte reflexmässigt på grund av ett enskilt provvärde. Vid stabil hypoproliferativ trombocytopeni utan blödning används ofta 10 × 10^9/L som transfusionsgräns. Vid allvarlig…

…Skillnader i användningen av dessa metoder bidrar sannolikt till att olika kliniska material omfattar delvis olika patientgrupper. Myokardit kan förekomma som en isolerad inflammation i…